Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

L’intervista al Prof. Antonio Pisani: “A Napoli 55 pazienti in cura, quasi tutti effettuano terapia domiciliare”

NAPOLI – Negli ultimi dieci anni sono stati fatti importanti progressi nella conoscenza e nella cura della malattia di Fabry, ma secondo le stime basate sui dati di prevalenza e d’incidenza solo la metà dei casi viene diagnosticata. A sostenerlo è il prof. Antonio Pisani, nefrologo dell’Università Federico II di Napoli ed esperto di questa rara patologia.

Oltre a cardiologi, nefrologi, pneumologi, oculisti e radiologi adesso c’è anche il team neuropsichiatrico

Monza - Reni, cuore e sistema nervoso centrale sono gli organi più a rischio per i pazienti affetti dalla rara malattia di Fabry, che non risparmia però nemmeno la vista e l’udito, soprattutto se la diagnosi e la conseguente terapia arrivano in ritardo, cosa che purtroppo ancora succede a molti.  Per identificare precocemente la malattia sarebbe indispensabile una maggiore conoscenza tra i medici di base, ma anche tra gli specialisti, che possono trovarsi a visitare questi pazienti per problemi specifici senza riuscire a collegarne i sintomi alla patologia.  Fatta la diagnosi poi è necessario avviare il paziente verso una presa in carico globale: dalla terapia – oggi disponibile – fino a protocolli di follow up che possano monitorare lo stato dei diversi organi coinvolti. 

Le eccellenze del Centro multidisciplinare Fabry di Monza, alcuni tra i migliori opinion leader nazionali ed internazionali esperti in materia ne discutono per favorire una maggiore conoscenza e consapevolezza sulla malattia

Dopo il successo degli incontri dello scorso anno, al via al polo di Monza dell’Università Bicocca di Milano, la seconda edizione del “Master School: corso avanzato sulla malattia di Fabry”, un percorso formativo di due giorni (18 e 19 settembre) organizzato dal Professor Andrea Stella e dal Dottor Federico Pieruzzi della Clinica Nefrologica Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza e realizzato grazie al supporto offerto da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi impegnata nello sviluppo e nella commercializzazione di soluzioni terapeutiche per il trattamento di gravi malattie ancora prive di una risposta clinica adeguata: in particolare Malattie Rare e Sclerosi Multipla.

Amicus Therapeutics, società biofarmaceutica impegnata in prima linea per lo sviluppo di terapie per le malattie rare, ha recentemente annunciato i dati positivi (a 18 mesi) del suo secondo studio di Fase 3 (Studio 012) sull’uso della piccola molecola orale ‘chaperone’ migalastat HCl in pazienti affetti da malattia di Fabry con mutazioni suscettibili.
Lo studio 012 ha comparato l’uso di migalastat alle terapie standard di sostituzione enzimatica (ERTS) impiegate nella malattia di Fabry (Fabrazyme e Replagal).

Sia l'agalsidasi alfa sia l'agalsidasi beta, le due diverse formulazioni enzimatiche ricombinanti disponibili per la terapia sostitutiva della malattia di Fabry, funzionano bene e nessuna sembra migliore dell'altra. È la conclusione di un commento pubblicato di recente su Genetics in Medicine da un gruppo di ricerca italiano.
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza dell'enzima alfa galattosidasi. Al momento, il gold standard terapeutico è rappresentato dalla terapia di sostituzione enzimatica (ERT, Enzyme Replacement Therapy), in associazione a varie terapie di supporto. Per l'ERT sono disponibile due formulazioni enzimatiche differenti - agalsidasi alfa e agalsidasi beta - considerate equivalenti anche se di fatto non erano mai state confrontate.

Uno studio pubblicato su Journal of Inherited Metabolic Disease ha analizzato l'efficacia a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nella malattia di Fabry.
La malattia di Fabry è, infatti, una patologia da accumulo lisosomiale causata dalla carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei vari organi e tessuti con conseguenze gravose sulla qualità di vita dei pazienti.
Attualmente si interviene con la terapia di sostituzione enzimatica con alfa-galattosidasi A (ingegnerizzata in vitro) e l'efficacia di questo trattamento a lungo termine è in fase di valutazione in diversi studi.

Di recente è stato condotto uno studio, pubblicato sul JIMD Reports in cui sono stati esaminati gli effetti della una terapia di sostituzione enzimatica (ERT, Enzyme Replacement Therapy) a base di agalsidasi beta su un gruppo di pazienti affetti dalla rara patologia nota col nome di malattia di Fabry (FD), un disturbo del metabolismo legato al cromosoma X e dovuto ad un'insufficiente attività dell'enzima alfa-galattosidasi A. In base ai risultati ottenuti, il trattamento precoce con agalsidasi beta sembra portare ad un esito favorevole per quanto riguarda la stabilità e la regressione dei sintomi della malattia.

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