Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Professore Ordinario di Malattie Respiratorie - Università di Catania

La diagnosi resta un punto problematico per i pazienti con IPF. Viene effettuata spesso in ritardo e non poche volte è preceduta da altre diagnosi errate.  Rimane quindi uno dei principali problemi da affrontare: il paziente ha diritto ad avere una diagnosi corretta nei tempi giusti e a ricevere la migliore terapia. Il progetto PerFect® è stato studiato per dare una risposta positiva al problema”. Così il prof. Carlo Vancheri Professore Ordinario di Malattie Respiratorie - Università di Catania ha introdotto uno dei problemi oggi più rilevanti per i pazienti IPF e la risposta che ora  viene lanciata attraverso il Progetto PerFect® sostenuto da InterMune.

Direttore U.O. Pneumologia Ospedale G.B. Morgagni - L. Pierantoni  (Forlì)

Quando arriva una persona con un quadro che fa pensare alla IPF la prima cosa da fare è ascoltarla, cercare di capire, dalle parole che usa nel raccontare quando sono comparsi i primi problemi e cosa sta vivendo, quali sono i sintomi e da lì risalire alle cause. Col passare del tempo preferisco lasciare sempre maggiore spazio ai loro racconti piuttosto che eseguire subito esami invasivi. Nella fase diagnostica l’ausilio della tecnologia, dalla TAC alla biopsia, arriva dopo. Un approccio che richiama la medicina narrativa in questa malattia è fondamentale, raccogliere la loro storia di vita ci aiuta a  stabilire un buon rapporto con il paziente, a fare la diagnosi ma anche a capire meglio questa malattia. Il clinico è anche un ricercatore, non si possono pensare le due cose come nettamente separate. Ascoltandoli e visitandoli ogni giorno imparo molto da questi pazienti, non solo sulla malattia ma anche dal punto di vista umano”. Così il prof. Venerino Poletti Direttore U.O. Pneumologia Ospedale G.B. Morgagni - L. Pierantoni,  spiega quale dovrebbe essere l’approccio giusto al paziente IPF.

Oltre 6000 malati rari, prima orfani di terapia, hanno ora un farmaco, un programma di assistenza domiciliare (IPF CARE), un network per la diagnosi (PerFect®).

Milano, 28/06/13 - Ognuno di noi compie 15-20 respiri al minuto, cioè 21.000-28.000 volte in un giorno. Il respiro è per molti un gesto scontato. Per le persone affette da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), una malattia rara e progressiva del polmone, che in Italia riguarda circa 6000 – 9000 adulti, ogni respiro, invece, è una conquista. Fino a pochi anni fa la loro malattia era misconosciuta, le diagnosi poche e tardive, l’unica speranza di arrestare questo male affidata al difficile traguardo del trapianto: erano pazienti orfani.
Oggi lo scenario inizia a cambiare e per queste persone il futuro ha un più ampio respiro. Da domani, infatti, sarà regolarmente disponibile il pirfenidone (Esbriet®) di InterMune, il primo farmaco approvato in grado di rallentarne la progressione se preso in fase lieve o moderata della malattia.

Un nuovo studio svolto dai ricercatori di Mayo Clinic, un'organizzazione no-profit per la pratica e la ricerca medica situata negli Stati Uniti, dimostra che il regolare consumo di caffè comporta un minor rischio di contrarre la Colangite Sclerosante Primitiva (PSC), una rara malattia autoimmune che può condurre a insufficienza epatica, cirrosi e cancro delle vie biliari. I risultati di questa ricerca, oltre ad evidenziare il fatto che il caffè diminuisca il rischio di PSC, potrebbero essere in grado di fornire indizi sulla causa di tale malattia e di altri disturbi autoimmuni.

Il primo trattamento per la fibrosi polmonare idiopatica sarà rimborsabile dal 29 giugno

Milano, 18/06/13 - InterMune Inc. ha annunciato che AIFA ha approvato la procedura di prezzo e rimborso per Esbriet (pirfenidone); la procedura è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale numero 138 del 14.06.2013. Esbriet è il prodotto di InterMune dedicato al trattamento di pazienti adulti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) da lieve a moderata. Questa approvazione rappresenta un grande risultato per i pazienti IPF italiani: si tratta infatti della prima terapia approvata per l’IPF, che sarà ora disponibile per un numero di pazienti stimato tra i 6.000 e i 9.000.

Per l'occasione  Intermune, azienda produttrice, presenterà una serie di servizi e iniziative costruite intorno al paziente

Il Pirfenidone, primo farmaco approvato per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica, prodotto da InterMune, ha finalmente la piena commercializzazione in Italia. Proprio ieri, infatti, è arrivata la tanto attesa pubblicazione delle condizioni di prezzo e rimborso del farmaco sulla Gazzetta Ufficiale. Ciò vuol dire che dal prossimo 29 giugno (15 giorni dalla pubblicazione in Gazzetta), i pazienti adulti con diagnosi di IPF da lieve a moderata, con una prescrizione fatta dallo pneumologo, potranno averlo dalle farmacie ospedaliere senza pagare nulla.

Secondo i ricercatori bolognesi nelle donne affette dalla sindrome la dieta influenza in modo diverso il metabolismo

BOLOGNA – La corretta alimentazione e l'attività fisica sono indispensabili nella cura della Sindrome dell'Ovaio Policistico (PCOS), patologia metabolica che colpisce circa il 5 per cento della popolazione femminile ed è una delle principali cause di infertilità. Le donne affette, oltre a presentare acne, irsutismo e la tipica struttura a cisti delle ovaie, identificabile mediante ecografia, tendono ad essere sovrappeso o obese e sono a maggiore rischio di sviluppare malattie cardiache e diabete.

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Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

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