Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Allo studio ha partecipato la Dr.ssa Rossella Parini, pediatra metabolica del San Gerardo di Monza

MONZA – La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dalla carenza di alfa-galattosidasi A. Diversi organi vitali sono colpiti, con un impatto sulla qualità di vita correlata alla salute. La malattia sintomatica richiede un trattamento per tutta la vita con la terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa (ERT; al momento ci sono due farmaci disponibili), che ha dimostrato di migliorare la qualità di vita, i risultati a lungo termine e ritardare il danno d'organo.

Padova -  Un progetto di ricerca per mettere a punto un nuovo metodo per il dosaggio di lisosfingolipidi nei pazienti affetti da malattie lisosomiali, come la malattia di Fabry e la malattia di Gaucher, è stato recentemente avviato a Padova. Il progetto, intitolato “nuovi markers biochimici per il monitoraggio delle malattie lisosomiali”, nasce in seno all’ U.O.C. per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova, diretta dal dr. Alberto Burlina, con la collaborazione della Regione Veneto e la DAIS di Medicina Diagnostica di Laboratorio.

WÜRZBURG (GERMANIA) – Il dolore associato alla malattia di Fabry può essere il primo sintomo della patologia e si presenta con un fenotipo unico che comprende per lo più bruciore acrale (a carico delle estremità del corpo come piedi, mani, avambracci e testa) e può scatenare attacchi di dolore, dolore evocato, crisi dolorose e dolore permanente.

Può accadere che la rara patologia venga confusa con il morbo di Crohn, la colite ulcerosa o una neoplasia del colon

A volte dietro a sintomi comuni possono celarsi malattie aggressive e pericolose. In altri casi, dietro a quegli stessi sintomi si nascondono malattie rare, sconosciute ad un pubblico generico e poco note persino alla cerchia medica. Lungi dall’essere un messaggio allarmista o, ancor più, un’iperbolica affermazione volta a fare terrorismo psicologico, questa è, invece, una costatazione di fatto che invita a non sottovalutare l’esordio dei sintomi più comuni – specialmente in pazienti con una storia familiare riconducibile ad una patologia rara – per arrivare alla formulazione di una diagnosi definitiva in tempi rapidi.

Su 108 persone colpite da eventi cerebrovascolari 3 sono risultate affette dalla malattia, che non era stata diagnosticata per mancanza dei classici sintomi renali.

Firenze - Non è sempre facile capire quali possano essere le cause di un evento cerebrovascolare grave e, se c’è di mezzo anche una malattia rara, la situazione può essere molto più complessa del previsto. La crisi ischemica è una complicazione clinica di natura grave che si osserva in più del 25% dei pazienti affetti da malattia di Fabry, una patologia rara (ha un’incidenza di 1:80.000), ereditaria, legata al metabolismo degli sfingolipidi.

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – La malattia di Fabry, causata dal deficit dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi-A, è una malattia multisistemica progressiva. La patologia è legata al cromosoma X, con manifestazioni generalmente più gravi nei maschi, ma può avere un impatto sulla qualità di vita sia dei pazienti maschi che delle femmine.

La FDA ha concesso una revisione accelerata per GZ/SAR402671, il nuovo farmaco di Sanofi per la malattia di Fabry, versione di nuova generazione del suo trattamento Fabrazyme, già in commercio. L’autorità degli Stati Uniti valuterà questa nuova terapia sperimentale orale di riduzione del substrato entro i prossimi sei mesi.

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