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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

A dimostrarlo sono i follow up a tre anni condotti sui partecipanti allo studio di seconda fase

A pochi giorni dall’acquisizione da parte del gruppo Sanofi la casa farmaceutica biotecnologica Genzyme ha annunciato i risultati del follow-up a tre anni sui pazienti arruolati nello studio clinico di fase 2 con l’eliglustat, il farmaco per via orale in studio per la terapia negli adulti della malattia di Gaucher di tipo 1. Secondo i dati presentati si sono osservati miglioramenti su tutti gli endpoint, compresi i problemi alle ossa. I risultati, pubblicati sul sito di Genzyme in data 18 febbraio, sono stati presentati per la prima volta nei giorni scorsi al Simposio Mondiale delle malattie lisosomiali network a Las Vegas. “Questi dati – afferma, nella nota pubblicata dalla casa farmaceutica, il prof Ravi S. Kamath, Radiologo presso il Massachusetts General Hospital e docente in Radiologia presso la Harvard Medical School - suggeriscono che l’eliglustat tartrato può avere un impatto clinico significativo sulla malattia ossea nei pazienti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1".

Si chiama ‘ER: safe factor’ ed è un programma che mira a dare alle persone affette da coagulopatie, ovunque risiedano, delle strutture in grado di supportarli efficacemente tanto nella gestione ordinaria della malattia quanti nell’affrontare eventuali crisi emorragiche a cui possano andare incontro. Il progetto, voluto dalla FEDEMO - Federazione delle Associazioni degli emofilici e supportato economicamente dalla Bayer, pur trattando di patologie rare ha un pubblico che non è certo ristretto. Sono quasi 8.000 in Italia le persone affette da malattie della coagulazione, le segnalazioni di casi sono in crescita: la metà sono da Emofilia di tipo A, quasi 2000 di questi nella forma più grave.

Per le persone affette da ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) sono costantemente in aumento le possibilità di attuare delle terapie in grado di allungare le aspettative di vita e migliorarne la qualità; questo grazie ad una esperienza sempre maggiore nelle tecniche chirurgiche – con una sempre più precisa valutazione dei  rischi – ma anche grazie allo studio di diversi farmaci che agiscono sui vasi sanguigni del polmonare aiutando a riportare la pressione a livelli meno pericolosi. Uno degli ultimi farmaci che attualmente la ricerca sta prendendo in considerazione e che sembra essere promettente è il Riociguat, uno stimolatore della guanilato ciclasi solubile. Tutto ciò è spiegato in maniera accurata dal prof Gregory Piazza nell’articolo pubblicato a gennaio su The News England Journal Of Medicine (NEJM).
Allo stato attuale delle conoscenze - spiega Piazza nel documento che qui riassumiamo, ma disponibile anche integralmente in lingua inglese - la terapia più efficace per l’ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) è la tromboendoarterectomia, mentre terapie mediche ulteriori rispetto alla terapia anticoagulante, utilizzata ormai praticamente di routine, vengono prese in considerazione nei pazienti inoperabili o con persistente o ricorrente ipertensione polmonare dopo la tromboendoarterectomia polmonare. E’ ormai dimostrato infatti che la tromboendoarterectomia polmonare rimuove con successo il materiale ostruttivo e migliora notevolmente la misura della pressione dell'arteria polmonare, la resistenza vascolare nel polmonare e riduce gli effetti della malattia a livello cardiaco. Migliorano anche le misure di capacità funzionale, come la distanza percorsa in 6 minuti e la valutazione in base alla classificazione della New York Heart Association (NYHA). I benefici di questa tecnica solitamente persistono a meno che non si sviluppi un’arteriopatia dei piccoli vasi o un’embolia polmonare ricorrente. I Pazienti con CTEPH sintomatica  e chirurgicamente accessibile – spiega dunque Piazza -  e con un rischio perioperatorio accettabile, dovrebbero rivolgersi dunque verso la tromboendoarterectomia polmonare.

Il prof Gregory Piazza fa il punto della situazione sul New England Journal of Medicine

Cos’è l’ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH), come diagnosticarla e quali terapie in uso o in sperimentazione ci sono al momento: a queste domande ha dato una risposta il prof Gregory Piazza, della divisione di medicina vascolare del Brigham's and women hospital di Boston, centro affiliato alla Harvard Medical School,  con un 'review article' pubblicato sulla prestigiosa rivista The News England Journal Of Medicine (NEJM). Ha collaborato all’articolo il prof Samuel Z. Goldhaber, della stessa università. Quella che segue non è dunque presentazione dei risultati di nuovi studi quanto un’utile sistematizzazione delle conoscenze presenti in letteratura medica. Si tratta di 10 pagine fitte di riferimenti bibliografici che, qui di seguito, riassumiamo in italiano, raccomandando comunque, a chi abbia bisogno di conoscere l’articolo nei dettagli, di scaricare l’intero documento.
Che cos’è la CTEPH?
Si definisce ipertensione polmonare tromboembolica cronica la situazione in cui la pressione media dell'arteria polmonare sia  superiore a 25 mm Hg e quando ciò persista per 6 mesi dopo un evento diagnosticato di embolia polmonare (EP). L’età media dei pazienti colpiti da questa malattia è tra i 40 e i 50 anni ma non mancano casi in altre classi d’età. La diagnosi è spesso trascurata perché  molti pazienti non hanno una storia di embolismo polmonare clinicamente evidente.

Genzyme Corporation ha annunciato che costruirà un nuovo impianto produttivo a Geel, in Belgio, per sostenere la crescita di lungo periodo dei farmaci Myozyme e Lumizyme per il trattamento della malattia di Pompe. La costruzione del nuovo impianto richiederà un investimento di 250 milioni di euro e prevede il raggiungimento di una capacità produttiva di 8.000 litri, un impianto completo di depurazione e ampi spazi per eventuali future espansioni aggiuntive. La piena approvazione del nuovo sito produttivo è attesa per la fine del 2014.  Attualmente Genzyme produce Myozyme e Lumizyme in un impianto vicino a Geel; anche questo in fase di ampliamento per portare la capacità produttiva a 12.000 litri attraverso un terzo bireattore la cui approvazione è prevista per la fine dell’anno in corso. A Geel si creeranno 150 nuovi posti di lavoro, portando il totale delle persone impiegate presso questo sito a quasi 600 unità. L’investimento su questo sito fa parte di un programma aziendale più ampio mirato a quadruplicare la complessiva capacità produttiva di farmaci biologici.

La ‘bestia nera’: così Giovanna chiama la malattia che gli ha portato via prematuramente il papà e che un giorno, quando ormai pensava di non incontrarla mai più, si è affacciata anche nella sua vita. La bestia contro cui ha dovuto combattere Giovanna è una malattia rara e probabilmente sottodiagnosticata: la fibrosi polmonare idiopatica, una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni, in assenza di cause note. L’età media dell’esordio è dopo i 60 anni ma a Giovanna, come al suo papà, la malattia ha bussato molto prima. “Mio papà morì nell’88, a 58 anni, di fibrosi polmonare idiopatica ci ha raccontato Giovanna in una lunga lettera - Da allora mai e poi mai avrei pensato di veder ricomparire nella mia vita questa brutta malattia che devasta il fisico e l' anima così prepotentemente perchè toglie ciò che è vita: il respiro. Io feci il mio personale incontro con la "bestia nera" nel lontano marzo 1994. Ero incinta, mia figlia sarebbe dovuta nascere dopo circa 20 giorni".

La casa farmaceutica americana BioMarin ha annunciato ieri di aver avviato un trial di fase 1 / 2 trial per la proteina BMN 701, una nuova proteina di fusione del fattore di crescita insulino-simile 2 e alfa glucosidasi acida (GAA-IGF2) in sviluppo per il trattamento della malattia di Pompe. l trial è uno studio aperto per valutare la sicurezza, la tollerabilità, farmacocinetica, farmacodinamica e l'attività clinica della BMN 701 somministrato per infusione endovenosa ogni due settimane a dosi di 5 mg / kg, 10 mg / kg e 20 mg / kg. La società prevede di registrare circa 30 pazienti di età compresa tra 13 e 65 anni con malattia di Pompe ad esordio tardivo per un periodo di trattamento di 24 settimane.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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