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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Uno, il Bax 499, sottocutaneo, dovrebbe  ridurre la frequenza delle infusioni. Il secondo,  per la malattia di Von Willebrand, non contiene plasma derivati

Nel corso della 23esima edizione del Congresso della Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH) in corso a Kyoto (Giappone), Baxter International Inc. ha presentato dati su un nuovo farmaco (BAX 499) a somministrazione sottocutanea per la cura dell’emofilia. “BAX 499 – si legge in una nota dell’azienda -  è un prodotto in fase iniziale di sviluppo clinico, altamente innovativo, sia come via di somministrazione (sottocutaneo), sia come approccio alla terapia. L’obiettivo di BAX 499 è di rallentare il fisiologico processo di decadimento del Fattore VIII/IX circolante nel paziente emofilico riducendo quindi la frequenza delle infusioni (ad oggi per via endovenosa) dei concentrati dei fattori carenti per la cura dell’emofilia di tipo A e B”

Grazie a Bayer i medici potranno seguirlo anche on line attraverso Med Talks Tv

L’importante appuntamento, presieduto quest’anno dal prof. Yasuo Ikeda, vede la partecipazione di relatori provenienti da oltre 80 paesi nel mondo. E’ la prima volta del 1989 che il congresso torna ad essere ospitato in Giappone, una scelta che sembrava essere stata messa in discussione dal terremoto e dal successivo incidente nucleare ma che, dopo numerosi accertamenti, è stata valutata sicura e confermata: Kyoto è ad oltre 500 km dall’area a rischio per le radiazioni.
Kyoto però è anche molto lontano e non tutti i medici avranno l’opportunità di parteciparvi. A loro ha pensato Bayer, azienda farmaceutica con un forte impegno nel campo dell’emofilia, che ha deciso di offrire ai medici la possibilità di seguire gratuitamente, previa registrazione on line, il meglio delle evidenze scientifiche presentate durante il congresso.  I medici che lo desiderano a partire da domenica 24 troveranno infatti dei servizi accuratamente realizzati su Med Talks, che seguirà da vicino con numerosi speciali l’ISTH 2011. Si tratta di una esperienza che Bayer aveva già sostenuto lo scorso anno in occasione del congresso di Buenos Aires e che quest’anno, visto il successo, ha ritenuto necessario replicare per facilitare l’aggiornamento dei medici su queste tematiche. Dunque ogni giorno a partire da Domenica 24 luglio saranno proposti e discussi i principali argomenti di interesse per pediatri ed ematologi (Daily Highlights). Tra gli argomenti: inibitori, ricerca, sicurezza, nursing, profilassi e altro ancora inerente il mondo dell'emofilia.

I risultati sono stati presentati da Genzyme e Isis al congresso EAS

Per le persone affette da ipercolesterolemia familiare di tipo eterozigote (HeFH) potrebbe essere ormai vicina l’approvazione di un farmaco specifico. Si tratta del mipomersen: il capostipite degli inibitori di sintesi dell’apolipoproteina B, attualmente nella fase finale di sviluppo, la cui funzione è quella di ridurre il colesterolo LDL (LDL-C).  Due analisi da studi di terza fase che ne confermano l’efficacia sono stati infatti presentati da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi e da Isis Pharmaceuticals Inc al 79esimo Congresso della European Atherosclerosis Society (EAS) . “I risultati presentati all’EAS evidenziano il potenziale di mipomersen nel trattare le specifiche esigenze dei pazienti con forme severe di ipercolesterolemia familiare (FH) – spiega  Riccardo Palmisano, Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Fatta eccezione per l’aferesi, non esistono altri trattamenti approvati che diano risposte efficaci agli specifici problemi che si presentano ai pazienti affetti dalla forma grave di FH, tra i quali gli elevati livelli di Lp(a) e di colesterolo LDL. Riteniamo che mipomersen potrà rappresentare un’importante opzione a disposizione di medici e pazienti per il trattamento di questa rara patologia genetica che può colpire in modo anche grave già nei primi anni di vita”.

Catapano: “La ricerca italiana su questo tipo di malattia ha rilevanza mondiale”

Il mipomersen, farmaco che in base a studi appena presentati sembrerebbe avere una forte efficacia contro l’ipercolesterolemia familiare eterozigote, potrebbe arrivare sul mercato in tempi non troppo lunghi.  Genzyme, la casa farmaceutica biotecnologica del gruppo Sanofi, ha annunciato proprio ieri che prevede di presentare la richiesta di approvazione per la commercializzazione nell’UE di mipomersen per il trattamento di pazienti con ipercolesterolemia omozigote (Ho) FH e ipercolesterolemia eterozigote severa (HeFH) all’inizio del terzo trimestre di quest’anno. Genzyme prevede inoltre di presentare la richiesta di approvazione negli Stati Uniti per l’indicazione HoFH nella seconda metà di quest’anno.

Il divertimento è in primo piano, ma senza dimenticare le terapie.
Un progetto reso possibile anche grazie al sostegno di Bayer

Anche quest’anno i bambini e gli adolescenti affetti da emofilia e da altre gravi patologie rare e croniche potranno andare in vacanza con i coetanei con un solo pensiero in testa, divertirsi.  Il tutto, naturalmente, sempre senza perder di vista le particolari precauzioni necessarie per il loro benessere e l’assunzione delle terapie a cui molti di loro, in modo particolare proprio gli emofilici, dovranno sottoporsi per tutta la vita. Tutto questo è reso possibile grazie all’Associazione Dynamo Camp, che offre un programma specifico di soggiorni, da una settimana a 10 giorni, destinati a ragazzi dai 7 ai 17 anni. Questa esperienza è resa possibile anche grazie al sostegno di Bayer che ogni anno appoggia  numerosi progetti per migliorare la qualità della vita dei pazienti emofilici.  

La sperimentazione per ora effettuata solo sugli animali, sembrerebbe non causare malattie secondarie

Attualmente le persone affette da emofilia, sia di tipo A che di tipo B, la più rara,  hanno a disposizione una serie di farmaci che permettono loro di avere un’aspettativa di vita elevata e una  buona qualità della stessa, una cura definitiva però non esiste e in questo senso si guarda con interesse alle tecniche di genetica. Ed è proprio seguendo questo filone di ricerca che una gruppo di ricercatori americani del Children's Hospital di Philadelphia (Stati Uniti) e della Sangamo BioSciences (Richmond, Stati Uniti) hanno sperimentato sui topi un nuovo metodo di terapia genica chiamato ‘genome editing’ che sembra in grado di annullare l’effetto patologico di ben il 95 per cento delle mutazioni associate all’emofilia B.

Per i ‘Premi di studio in memoria del prof. Raffaello De Biasi’ termini aperti fino al 30 settembre


L’AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia) con il supporto di Bayer HealthCare istituisce due “Premi di Studio in memoria del Prof. Raffaello de Biasi” destinati ai soci AICE di, nazionalità italiana, autori delle due migliori pubblicazioni su argomento relativo a emofilia e sindromi affini in rivista indicizzata che siano stati pubblicai nel periodo 2008-2010. I premi di studio I premi, per l’ammontare di euro 5000 (lorde ex regime fiscale) ciascuno, saranno assegnati ai vincitori della selezione e suddivisi tra i diversi autori della pubblicazione in misura di: euro 2000 al primo autore e euro 3000 ripartiti tra gli altri autori di nazionalità italiana (esclusi quelli eventualmente listati in Appendice).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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