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OssMalattieRare 16 nuove #malattierare scovate, 2 milioni di prestazioni e 320 trapianti. In crescita l'attività clinica e la produzione scientifica dell'Ospedale Pediatrico @bambinogesu . I numeri del bilancio sociale bit.ly/2NtQe6y pic.twitter.com/hxzXuFp1mQ
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OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
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OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
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OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
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OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

L’ambulatorio sarà attivo tutti i martedì, vi si accede pagando il ticket

Stop al colesterolo, al Policlinico Agostino Gemelli di Roma ora c’è l’ambulatorio per prevenirlo, individuarlo e combatterlo.  Si chiama ''Ambulatorio per il colesterolo” : un  progetto finalizzato a combattere l’ipercolesterolemia che nella popolazione italiana, nell’ultimo decennio, mostra di essere in ascesa. La diagnosi precoce, la disponibilità di terapie ma, soprattutto, un approccio multidisciplinare alla malattia, garantiscono un’assistenza coordinata e tempestiva che è l’arma migliore per combattere il colesterolo.

Il farmaco sperimentale sembra ridurre sensibilmente i sintomi della patologia

Per le persone affetta da Ipertensione arteriosa polmonare si profila all’orizzonte l’arrivo di un nuovo farmaco che andrebbe ad aggiungersi alle diverse terapie farmacologiche già approvate dalla malattia. Si tratta del macitentan, una molecola che sembra aver appena superato i test clinici di fase III. Lo ha reso noto Actelion, produttrice del farmaco, e lo ha riportato il portale Pharmastar.

L’on. Garavaglia “necessario e doveroso attivarsi con la massima urgenza. C'è il rischio che i pazienti acquistino illegalmente con danno per la salute"

L’on. Mariapia Garavaglia (PD) chiede spiegazioni al Ministro Balduzzi riguardo alle difficoltà di accesso che i malati di Fibrosi Polmonare Idiopatica riscontrano verso l’unico farmaco capace di rallentarne la progressione, il Pirfenidone. E’ la seconda volta nel giro di una settimana che la deputata interviene in maniera decisa sul tema delle malattie rare, ed in modo particolare quelle polmonari: l’ultima interrogazione riguardava infatti la Fibrosi Cistica. Il motivo di questa nuova interrogazione viene dal fatto che il pirfenidone di Intermune non risulta ad oggi a piena disposizione del Servizio Sanitario Nazionale. Il pirfenidone è infatti disponibile unicamente in una ventina di centri specialistici che lo forniscono – attraverso una procedura di uso compassionevole chiamata NPP, quindi a carico dell’azienda che lo produce, InterMune, e non del SSN – a circa 400 pazienti. In Italia l’IPF, malattia polmonare cronica e progressiva, interessa però circa 10.000 pazienti e ha un tempo medio stimato di sopravvivenza di 2-5 anni dalla diagnosi, senza il trapianto polmonare, con una mortalità superiore a molti tipi di tumore.

La Mucopolisaccaridosi I (MPS I) è una malattia rara eterogenea, progressiva e multisistemica. [1]
E’ causata dalla carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca l’accumulo progressivo di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti. Tale accumulo conduce a manifestazioni cliniche multisistemiche e progressive di gravità variabile. [1]

L'intero spettro della malattia è classificato in tre sindromi principali: Hurler (fenotipo clinico più grave), Hurler-Scheie (fenotipo clinico intermedio) e Scheie (fenotipo clinico meno grave). Esiste un’estrema eterogeneità in termini di severità e sintomatologia all’interno di ogni fenotipo clinico ed anche sovrapposizione tra i diversi fenotipi. [2,3]

Giungere alla diagnosi corretta di Mucopolisaccaridosi I è spesso difficile per gli specialisti che non hanno familiarità con la patologia. Tale situazione si accentua ancora di più nel caso della forma Scheie, poiché i pazienti presentano una sintomatologia più sfumata. È bene segnalare che, contrariamente alla forma Hurler, frequentemente la forma Scheie esordisce con un coinvolgimento articolare che per lungo tempo resta l’unico segno di malattia o si manifesta in concomitanza con sintomi all’apparenza innocui o aspecifici, come le manifestazioni otorinolaringoiatriche o l’ernia. Sono stati riportati svariati casi in cui pazienti Scheie sono stati misdiagnosticati per diversi anni (anche più di 50) e alcuni autori ipotizzano che gli attuali dati di incidenza e prevalenza potrebbero sottostimare l’effettiva frequenza della patologia. In conclusione, una conoscenza più approfondita ed una maggior consapevolezza dell’eterogeneità dello spettro clinico della Mucopolisaccaridosi I possono contribuire ad una migliore accuratezza diagnostica, portando maggiore beneficio al paziente. [6,7]


Riferimenti bibliografici

1. Neufeld E, Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, New York: McGraw-Hill; 2001:3421-52.
2. Wraith JE. The first 5 years of clinical experience with laronidase enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I. Expert opinion on pharmacotherapy 2005;6(3):489-506.
3. Pastores GM, Arn P, Beck M, et al. The MPS I registry: design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with Mucopolysaccharidosis Type I. Molecular genetics and metabolism 2007;91(1):37-47.
4. Meikle, P.J. et al., Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281: 249-254.
5. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, and the International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19–29
6. Vijay S., Wraith J.E. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatrica (2005) 94:872-87.
7. Melikoglu MA, Kocabas H, Sezer I, Cay HF, Cassidy AG, Balci N. Legg-Perthes disease-like joint involvement and diagnosis delay in Scheie syndrome: a case report. Clin Rheumatol. 2007 Nov;26(11):1937-9.

Richiesta l’autorizzazione per l’immissione in commercio del trattamento dei pazienti statunitensi

Agerion Pharmaceuticals ha annunciato la possibilità dell’immissione in commercio per il Lomitapide, che già detiene la designazione di farmaco orfano per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare negli USA, e per il trattamento della Chilomicronemia familiare sia negli Usa che in Europa.
Si tratta di una piccola molecola potenzialmente in grado di dimezzare i livelli del colesterolo LDL nel sangue, che potrebbe essere utilizzata con successo nel trattamento dell’ipercolesterolemia familiare, in associazione ad una dieta corretta.

La FDA ha approvato il nuovo farmaco di origine vegetale, che sostituisce l’enzima deficitario nella malattia

La malattia di Gaucher dispone ora di un trattamento sostitutivo grazie a un derivato della carota. Si tratta del taliglucerase, un farmaco a base dell’enzima glucocerebrosidasi di origine ricombinante, appena approvato dalla Food and Drug Administration statunitense.

Lo studio preclinico ha aperto una nuova strada al trattamento della Sindrome di Hurler

Una recente pubblicazione di Cell Transplantation ha descritto i risultati di uno studio preclinico volto a valutare la somministrazione di MultiStem, una terapia a base di cellule staminali, per il trattamento della Sindrome di Hurler (MPS I).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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