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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Il primo passo è riconoscere il paziente al triage, poi infonderlo subito per arrestare l’emorragia

Oggi, all’Ospedale Gradenigo di Torino, è in corso un appuntamento molto importante per i quasi 8.000 pazienti emofilici del nostro paese, di cui circa 400 residente proprio in Piemonte. I medici e gli infermieri della medicina d’urgenza del torinese, infatti, come hanno già fatto i colleghi di altre regioni e come presto verrà fatto altrove, stanno imparando quali sono le prassi più corrette per trattare un emofilico che si presenta al pronto soccorso. L’incontro - ‘L’urgenza  nelle patologie emorragiche congenite’ - è parte del progetto nazionale ER Safe Factor voluto da Fedemo – la Federazione dei Pazienti Emofilici, rappresenta oggi dal vicepresidente Alberto Garnero, e supportato da Bayer. 

Tagliaferri: “Al triage gli emofilici ottengono un’urgenza superiore’

Se c’è una Regione in cui l’assistenza ai pazienti emofilici funziona davvero bene questa è certamente l’Emilia Romagna; è in assoluto la Regione d’Italia ad aver il maggior numero di centri per la malattia (ben 8), ma non solo. C’è un’eccellenza che riguarda anche la gestione dell’urgenza. La Regione ha infatti attivato un progetto, che si chiama Emofiliarer, che serve da punto costante di riferimento tanto per i medici di pronto soccorso quanto per i pazienti emofilici che vivono o che si trovano ad avere un’urgenza mentre sono in Emilia Romagna. Fulcro del progetto è il sito, messo on line lo scorso febbraio, che offre accessi distinti per i medici e per i pazienti, ma che agli uni e agli altri è capace di dare informazioni puntuali sui centri più vicini, sui farmaci disponibili, sulle procedure da seguire in caso di urgenza.

L’iniziativa è frutto della collaborazione tra Science ADV, il Centro CURA e Bayer

Da una parte lo specialista dall’altra i pazienti emofilici e le loro famiglie, con esigenze e vissuti che cambiano nel corso della vita in base all’età e alle eventuali complicanze della malattia. In questo rapporto medico - paziente in continuo divenire è essenziale che ci sia un buon dialogo, fondamentale per una buona aderenza alla terapia e per la percezione che il paziente ha della qualità della cure che riceve. Proprio per migliorare questo dialogo e renderlo più fruttuoso è appena nato il  primo corso rivolto agli specialisti. Si chiama ‘Comunicare con il paziente emofilico’, è un corso FAD, cioè di formazione a distanza, ed è il frutto della collaborazione tra il provider Science ADV, il Centro CURA con il gruppo del Prof Moja e realizzato con  coordinamento di Bayer Health Care, azienda storicamente impegnata in diverse iniziative a beneficio dei pazienti emofilici e dei medici che si occupano di loro.

Sì all’impiego precoce della ERT, anche in vista del trapianto, valutabile ora anche per le forme intermedie.

Per chi è affetto da Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) ci sono delle novità interessanti. Recentemente  su Orphanet Journal of Rare Disease è stata pubblicata una ‘Consensus’ europea raggiunta da un gruppo di 15 esperti, tra cui due medici italiani dell’Ospedale San Gerardo di Monza: il dottor Attilio Rovelli e la dottoressa Rossella Parini. La Consensus si concentra sulle terapie e le novità riguardano soprattutto due fronti: l’uso della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) – per la quale attualmente c’è un unico farmaco orfano, l’Aldurazyme (Laronidase) prodotto dalla casa farmaceutica BioMarin e commercializzato da Genzyme – e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), intervento terapeutico che in questi ultimi 10 anni ha visto crescere di molto le percentuali di successo.  La scelta della terapia - anche se sarà sempre il medico, o meglio l’equipe multidisciplinare, a valutare caso per caso – dipende per lo più da due fattori: la forma clinica (il fenotipo) con cui la malattia si presenta e l’età in cui viene fatta la diagnosi.  La Mucopolisaccaridosi tipo I è una malattia lisosomiale che, attraverso l’accumulo di glicosaminoglicani, va a provocare disfunzioni in diversi organi.

Secondo la recente Consensus la ERT va cominciata prima possibile

Per la Mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I, malattia lisosomiale, la terapia enzimatica sostitutiva è in uso da circa 10 anni, sempre con lo stesso farmaco, l’Aldurazyme (Laronidase) prodotto dalla casa farmaceutica BioMarin e commercializzato da Genzyme. La terapia ha sempre mostrato di essere ben tollerata e di riuscire a rallentare la progressione della malattia, anche se rimane ancora la difficoltà a superare la barriera encefalica e dunque proteggere il sistema nervoso centrale. Benché questa terapia, che si effettua con infusione endovenosa settimanale, si sia sempre dimostrata ben tollerata, ci sono tuttavia stati nel tempo dei dubbi sul suo utilizzo e in particolar modo riguardo al se utilizzarla in vista del trapianto. Grazie alla nuova Consensus, appena approvata da un gruppo di 15 esperti europei, i dubbi sono stati messi da parte: “la terapia enzimatica sostitutiva è in alcuni casi meno efficace del trapianto ma produce comunque benefici e va utilizzata il prima possibile”. A dirlo è la dottoressa Rossella Parini responsabile del centro per le malattie metaboliche del San Gerardo di Monza, che ha preso parte al processo di formazione della Consensus e che aggiunge: “bene dunque la decisione di usare la ERT prima del trapianto e nel periodo immediatamente successivo, ma è importante anche che sia passato il concetto che in ogni caso è bene cominciarla il prima possibile”

Sempre meno le diagnosi tardive ma lo screening neonatale potrebbe rappresentare un ulteriore vantaggio

Il primo trapianto di cellule staminali ematopoietiche per le malattie lisosomiali fu praticato più di 30 anni fa proprio su un bambino affetto da Mucopolisaccaridosi di Tipo I, prima ancora, dunque, che fosse approvata la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Da allora ad oggi nell’ambito dei trapianti, e in particolare nel trapianto di midollo, i progressi sono stati moltissimi sia in termini di efficacia che di sopravvivenza. Un progresso che viene riconosciuto nella recente Consensus europea, al punto che, proprio in questa, si scorge una apertura ulteriore rispetto all’uso che ne è stato fatto fino ad oggi. “Con questa Consensus – spiega il dottor Attilio Rovelli, del Centro Trapianto di Midollo del San Gerardo di Monza, che ha partecipato al gruppo di lavoro – si fa strada l’idea che il trapianto può essere una strada percorribile anche nelle forme intermedie di MPS tipo I, e questo è un passo importante”. Rovelli è anche membro dell’AIEOP – Associazione Italiana di EmatoOncologia Pediatrica che già nel 2010 aveva lavorato alle raccomandazioni per la diagnosi e la cura della malattia MPS tipo I.

Il farmaco, giunto all’ultima fase di sperimentazione, non ha dato i risultati minimi prefissati

Doccia fredda di fine agosto per l’azienda farmaceutica americana United Therapeutics, e con lei stessa sorte anche per molti pazienti affetti da Ipertensione Arteriosa Polmonare (IAP). Il farmaco orale treprostinil diethanolamine, che da tempo viene sperimentato ed era giunta alla terza fase di trial clinici, non ha mantenuto le promesse fallendo i risultati minimi attesi. Ad annunciare la cattiva notizia è stata la stessa casa farmaceutica attraverso il proprio sito web.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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