Italian English French Spanish

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

In occasione della giornata mondiale dedicata alle malattie rare consegnati riconoscimenti per l'impegno e la dedizione alla ricerca e l'importanza dei traguardi raggiunti

In occasione della Giornata Mondiale dedicata alle malattie rare del 29 febbraio, al Policlinico di Modena si è tenuto un convegno che ha visto protagonisti i ragazzi delle scuole superiori, insieme a medici e ricercatori. Il convegno, organizzato in collaborazione con l'associazione Ama Fuori dal Buio, è stato occasione per la premiazione del prof. Luca Richeldi, Direttore del Centro delle Malattie Rare del Polmone di Modena. Richeldi ha ottenuto l'assegnazione della "Bonissima Premio Città di Modena", che ha ricevuto dalle mani dell’Assessore alla Salute e ai Servizi Sociali del Comune di Modena Francesca Maletti per “l'impegno costante, la dedizione, la passione e l'entusiasmo, per la generosità nel diffondere e nel condividere risultati e saperi, per l'importanza dei traguardi raggiunti attraverso lo studio e la ricerca sulle malattie rare del polmone, per la speranza che rappresenta per tutti i malati affetti da malattie rare con interessamento polmonare e, in particolare, per quelli colpiti da Fibrosi Polmonare Idiopatica, per aver saputo portare il nome della nostra Città nelle comunità scientifiche di tutto il mondo”.

Una ricerca ha scoperto la connessione tra i particolari recettori e lo sviluppo delle più diffuse malattie croniche

Gli scienziati dell'UC Davis Medical Center hanno scoperto la possibile causa della sindrome metabolica, che spesso è associata a diabete e malattie cardiovascolari. Una nuova ricerca ha infatti dimostrato che i livelli di un particolare recettore presente sui leucociti sono molto elevati nei pazienti a rischio per queste malattie croniche.

Il Presidente Calizzani, presente alla presentazione dello 'sportello malattie rare' della Regione organizzato presso il Policlinico Umberto I ha chiesto pubblicamente spiegazioni sulla mancata attuazione della legge regionale di riordino del 2010

"Bene che si parli di malattie rare ma bisogna ricordarsene tutto l'anno mettendo in pratica quello che si è deciso. I pazienti del Lazio sono a rischio"

ROMA - Nulla in contrario contro l'attivazione di ulteriori servizi a favore delle persone affette da malattie rare ma, riprendendo le recenti parole del Ministro Balduzzi, i pazienti emofilici del Lazio hanno voluto ricordare che quello che più manca nel nostro paese è la trasformazione delle leggi in fatti concreti. Così il presidente di Fedemo - Federazione delle Associazoni Emofilici onlus, partecipando all'inaugurazione dello sportello delle malattie rare presso il Policlinico Umberto I, ha colto l'occasione della presenza delle istituzioni regionali per ricordare che verso gli emofilici è in atto una grave inadempienza. “Quasi 1000 pazienti nel Lazio, tra emofilici ed affetti da altre malattie emorragiche rare, attendono risposte dalle istituzioni, mentre nel giorno dedicato alle malattie rare tanto si parla di leggi approvate e di difesa del diritto alla salute - ha detto Calizani - . E’ sconcertante che la Regione Lazio e il Policlinico Umberto I, mentre presentano altre iniziative, dimentichino che i pazienti emofilici attendono risposte concrete, prima tra tutte la riorganizzazione della rete assistenziale delle malattie emorragiche congenite, prevista da un decreto del 2010 firmato dalla Presidente Polverini, in qualità di Commissario ad Acta, e rimasto ad oggi sulla carta, nonostante le numerose sollecitazioni”

Lo scorso anno, proprio in questo giorno, il 28 febbraio, si festeggiava la quarta giornata delle malattie rare. I pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica – una rara e fatale malattia del polmone - avevano però anche un secondo motivo, molto concreto e importante, per essere davvero felici. Quel giorno, infatti, l’Agenzia Europea  dei Medicinali aveva dato l’autorizzazione al commercio al Pirfenidone, primo farmaco contro questa malattia, un male che fino ad allora non solo non aveva trovato una terapia ma aveva anche progressivamente visto cadere le speranze rappresentate da trial clinici su altre molecole. Di certo una coincidenza, ma dal grande valore simbolico: un farmaco orfano approvato proprio nel giorno delle malattie rare…e proprio per una delle patologie più ‘dimenticate’ in Italia, visto che la Fibrosi Polmonare Idiopatica non solo è sotto diagnosticata e spesso confusa con la BCPO, ma non è nemmeno tra le malattie che godono dell’esenzione.

La giovane ricercatrice si occupa anche di formazione nelle scuole collaborando con Ama fuori dal Buio
“Conosco bene i miei pazienti e loro conoscono me, avere a che fare con le malattie rare implica un maggiore coinvolgimento personale"

La dottoressa Stefania Cerri è una giovane ricercatrice dell’Azienda Ospedaliero - Universitaria – Policlinico di Modena, recentemente premiata per il suo progetto sull’utilizzo di biomarcatori misurabili nel sangue periferico, che potrebbero essere utili per chiarire sia la patogenesi che la progressione della fibrosi polmonare idiopatica.
Cerri oltre ad essere una brillante ricercatrice è anche impegnata in molte attività di formazione e sensibilizzazione sulle malattie rare. Abbiamo parlato con lei per saperne di più sul suo progetto di ricerca e sul suo impegno personale.

Il professore, che opera presso l’Ospedale S.Orsola - Malpighi di Bologna, Centro di eccellenza a livello mondiale per questa patologia, racconta la storia dei trattamenti che hanno cambiato la vita dei pazienti

Nel 1982 veniva pubblicato il primo lavoro sul trattamento della Ipertensione Polmonare Arteriosa (IPA) sul giornale italiano di cardiologia: Professor Galiè come è partito il suo interesse in questa patologia e come si affronta oggi?
L’interesse è partito dalla cardiologia del cuore destro della quale mi interessavo in quel periodo e poi si è via via affinato. Allora come oggi bisogna partire dalla diagnosi. L’ecocardiografia ci aiuta in maniera incruenta a stimare la pressione polmonare e a fare una prima selezione dei pazienti. Poi ci sono gli altri esami, trasferiti in un algoritmo diagnostico definito nelle linee guida della società europea di cardiologia, che aiuta ad integrare tutte le indagini e quindi a definire non solo la presenza di ipertensione arteriosa polmonare ma anche il tipo di IPA, cosa molto importante per le successive scelte  terapeutiche.

La Dottoressa Cerri è la più giovane vincitrice del Bando Giovani Ricercatori. La struttura Ospedaliero-Universitaria modenese si afferma come centro d’eccellenza nazionale

L'Azienda Ospedaliero - Universitaria di Modena è stata premiata dalla Commissione Nazionale per la Ricerca Sanitaria per l'eccellenza dei propri progetti di ricerca. Uno di questi è rappresentato dall’attività della Dottoressa Stefania Cerri, che si occupa dello studio delle cellule staminali mesenchimali e dei fibrociti, una particolare popolazione di cellule progenitrici di derivazione dal midollo osseo, quali possibili marcatori biologici nel follow-up di pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





PC | Unknown | Unknown | ?

Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni