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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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La notizia è ormai ufficiale, per le persone affette dalla malattia di Gaucher di tipo 1 sarà a breve disponibile un nuovo farmaco, il Velaglucerase Alfa prodotto dalla Shire, che sarà commercializzato con il marchio Vpriv. L’approvazione è infatti arrivata dall’Emea, l’agenzia europea dei farmaci, alla fine del mese di agosto ed arriva dopo la presentazione, nel febbraio scorso, dei risultati positivi di due studi condotti per provarne efficacia e tollerabilità.

In Italia oltre 3.000 persone sono colpite da una malattia rara che causa emorragie spontanee e frequenti, l’emofilia. Attualmente l’unico modo di trattare questi eventi o di prevenirli è la somministrazione per via endovenosa del fattore VIII ricombinante, un farmaco ottenuto con tecniche d’ingegneria genetica. I pazienti che sono colpiti dalla forma più grave, circa il 60%, optano per  una somministrazione continua e regolare effettuata 3 volte a settimana, a domicilio per auto infusione a scopo preventivo. Dare ai pazienti un’assistenza di tipo domiciliare può essere un ottimo modo di migliorare la loro qualità della vita e garantire al tempo stesso che attuino con precisione il protocollo di cura e prevenzione. A tale scopo è nato a febbraio 2010 il programma KogenAID di assistenza infermieristica domiciliare gratuita, promosso da Bayer Schering Pharma e sviluppato da Domedica, società specializzata nei servizi di assistenza infermieristica domiciliare è reso possibile grazie alla collaborazione tra pubblico e privato, che vede la Lombardia, con il Centro Emofilia del Policlinico di Milano, capofila di questa esperienza.

Allo studio guidato dal MaRP di Modena, assegnati 250mila euro dal Ministero della Salute

Arrivare a capire come varia la presenza nel sangue dei malati di Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) di alcune particolari cellule e attraverso queste, utilizzate come ‘marcatori’ capire quali casi hanno una prognosi peggiore indirizzandoli verso cure sperimentali o verso il trapianto di polmone, che per molti rimane l’unica speranza di sopravvivenza. Mira a questo lo studio multicentrico italiano che sarà avviato al Centro Interdipartimentale per le Malattie Rare del Polmone (MaRP) dell’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia e dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria (AOU) di Modena, che si è appena visto attribuire un finanziamento di 250 mila euro del Ministero della Salute.

Dopo 5 anni il trattamento, gradualmente ridotto, è ben tollerato dagli adulti e può portare a una diminuzione della milza di oltre il 70%.

Buone notizie per le persone affette dalla malattia di Gaucher, una patologia rara lisosomiale (dovuta cioè alla mancanza o al cattivo funzionamento di un enzima) e che nella sua forma più diffusa – il Tipo 1 – pur non creando problemi neurologici ha comunque un alto impatto sulla qualità della vita. I malati, infatti, presentano valori alterati del sangue, anemia, fragilità ossea elevata e ingrossamento di alcuni organi interni, soprattutto fegato e milza. Nelle ossa e in questi organi infatti le cellule di Gaucher, gonfiate dalle sostanze di scarto che non possono essere metabolizzate, si accumulano creando appunto ingrossamento degli organi e nelle ossa andando addirittura a sostituire il midollo osseo. Sembra ora che per queste persone la possibilità di una terapia enzimatica sostitutiva che viene bene tollerata anche nel lungo periodo sia a portata di mano.

Fonte AGI

Nell'Unità Operativa di Ipertensione Polmonare del Sant'Orsola curati la metà dei malati italiani. Nel nostro paese i malati sono circa 3.000, l'80% sono donne.

Il Policlinico Sant'Orsola-Malpighi di Bologna presenterà dal 24 al 26 giugno i risultati di 15 anni di successi nella lotta alle malattie rare e farà il punto sullo stato dell'arte della diagnosi e cura di queste patologie con un Congresso Internazionale dedicato. Si tratta del "Focus on Pulmunary Hypertension" che vedrà la partecipazione di esperti provenienti da 22 nazioni di tutto il mondo.

Dall' American Thoracic Society (ATS) Congress 2010, New Orleans,USA:
• Il primo studio di fase II, in pazienti con ipertensione polmonare conseguente a malattia polmonare interstiziale ha raggiunto gli obiettivi primari
• I primi risultati dell’ ampliamento a lungo termine dello studio di fase II nell’ipertensione polmonare conseguente  tromboembolismo cronico e nell'ipertensione arteriosa polmonare dimostrano un costante miglioramento della capacità di esercizio fisico

Soddisfacenti i risultati del primo studio in fase due nei pazienti affetti da ipertensione polmonare conseguente a malattia polmonare interstiziale trattati con Riociguat. I dati sono stati presentati lo scorso 18 maggio 2010 alla Conferenza Internazionale dell' American Thoracic Society (ATS) svoltasi a New Orleans, USA. La conclusione della sperimentazione attesa per fine 2011

Gli obiettivi primari del primo studio in fase due su Riociguat, sviluppato da Bayer, hanno raggiunto gli obiettivi primari, la notizia arriva dalla conferenza internazionale dell'American Thoracic Society. I dati emersi dallo studio nell’ipertensione polmonare conseguente  tromboembolismo cronico e nell'ipertensione arteriosa polmonare (PHA) dimostrano infatti un costante miglioramento della capacità di esercizio fisico



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