Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Se ne discute il prossimo 30 maggio a Milano al convegno: “Aspetti peculiari delle malattie muscolari e malattia di Pompe”

La Malattia di Pompe (o Glicogenosi di tipo II) è una patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La Malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, e può essere efficacemente trattata attraverso la terapia enzimatica sostitutiva che viene somministrata per via endovenosa.

La SFDA Cinese ha dato l’ok al Fattore VIII della coagulazione per via endovenosa

E’ stata Baxter International ad annunciare l’approvazione di Advate da parte della Cina. Si tratta del Fattore VIII della coagulazione ottenuto con la tecnologia del  DNA ricombinante derivato dal Cricetulus griseus, che viene somministrato per via endovenosa.

Sono in tutto tre i progetti di ricerca della USL di Bologna ad essere finanziati dal Ministero della Salute per un totale di 840.500 euro. Oltre a un progetto dedicato al dipartimento Emergenza sono stati avviati due studi dedicati alle neuropatie periferiche e alla valutazione del rischio di gravidanze con assunzione di farmaci antiepilettici.

Valutati 10 pazienti sotto i dodici anni d’età: solo livelli cognitivi normali o lievi ritardi

La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare che colpisce circa 10.000 individui al mondo. Nella forma infantile può interessare molti tessuti, compreso quello cerebrale. I bambini che non ricevono un adeguato trattamento spesso non sopravvivono al primo anno d’età.
Questa malattia da accumulo lisosomiale è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, che così si accumula danneggiando tessuti e muscoli. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva sia in grado di aumentare la sopravvivenza in maniera significativa, il farmaco non può attraversare la barriera emato-encefalica.

Il prof. Pier Mannuccio Mannucci e il Dott. Massimo Franchini fanno il punto della situazione

L’emofilia è una delle poche malattie monogeniche legate al cromosoma X ad avere a disposizione terapie efficaci e di alto livello, grazie ai progressi degli ultimi 40 anni. Due esperti italiani nel campo dell’emofilia hanno recentemente tracciato una breve storia della malattia, analizzato le attuali opzioni terapeutiche e gli obiettivi per il futuro.

Sarà un prezioso strumento per la gestione del pazienti

La malattia di Fabry è un disordine metabolico dovuto alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi, con un’incidenza variabile tra  1 a 5 casi ogni 100.000.
Si tratta di una patologia che si presenta in modo eterogeneo,  con sintomi neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleovestibolari e cerebrovascolari, generalmente accompagnati da grande difficoltà prognostica della malattia stessa.

Salgono a 25 quelli che hanno attivato la  procedura NPP in attesa della piena commercializzazione
Clicca qui per la lista completa

Mentre a livello istituzionale il Ministro Balduzzi viene ‘interrogato’ pubblicamente  sui problemi che si stanno verificando per la piena commercializzazione del Pirfenidone, l’unico farmaco per pazienti adulti con Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) da lieve a moderata, la collaborazione tra centri ospedalieri e l’azienda produttrice InterMune segna nuovi importanti risultati. Da oggi,  infatti, ci sono 3 nuovi Centri  - a Padova, Pisa e Palermo - che hanno deciso di venire incontro alle esigenze dei pazienti attivando la procedura di uso compassionevole NPP, i cui costi ricadono interamente sul produttore. E’ questo, per ora,  l’unico modo per garantire a chi ne ha bisogno di poter cominciare la terapia e rallentare il progredire di questo male che toglie il respiro.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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