Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #ConferenzaHAEMODOL - Dolore in #Emofilia Prof. A. Corcione, Presidente @Siaarti_online : “la qualità della vita del paziente e della famiglia è importante. Curare il dolore è un dovere morale. Grazie a @Sobi_italia che ha realizzato questo incontro”. pic.twitter.com/T2fKs41xWf
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ConferenzaHAEMODOL - Dolore in #Emofilia Maria Tommasi, Medical Director @Sobi_Italia : è importante proteggere i pazienti con i nuovi farmaci a emivita prolungata, ma vogliamo fare di più, vogliamo curare il dolore. pic.twitter.com/wYW3BeJg1O
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Tutto pronto per la conferenza stampa HAEMODOL - DOLORE IN EMOFILIA: campanello d’allarme di una protezione incompleta. Da argomento tabu a “sintomo sentinella” di un possibile danno articolare. @Sobi_Italia pic.twitter.com/7J2ZwgW1Ex
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Fondazione Gemelli IRCCS è entrata a far parte di @AlleConCancro (ACC), la più grande rete di ricerca oncologica nazionale italiana costituita dal @MinisteroSalute . @Unicatt bit.ly/2JSQsXx pic.twitter.com/yhep6mt3s6
About 5 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Giornata Internazionale della #distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO), l’appello per dare un futuro alle persone che convivono con la patologia. Oggi, l'incontro d promosso dall'intergruppo parlamentare delle #malattierare . bit.ly/2MDDjPQ
About 7 hours ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

La Lombardia passa a 6 centri con le adesione del Niguarda e dal San Paolo, l’Emilia Romagna raggiunge quota 4 centri con Reggio e Parma e anche in Abruzzo arriva la seconda attivazione: è a Chieti

Clicca qui per la lista completa e aggiornata

Cresce incessantemente il numero dei centri ospedalieri che in Italia decidono di attivare il programma NPP di uso compassionevole per Pirfenidone, il primo farmaco, prodotto da InterMune, indicato per la Fibrosi Polmonare Idiopatica in pazienti adulti con diagnosi da lieve a moderata. Oggi cinque nuovi centri si sono aggiunti alla già nutrita lista, dando così una grande opportunità terapeutica ai pazienti: due sono a Milano, due in Emilia Romagna e uno in Abruzzo.   Il farmaco è stato autorizzato al commercio in tutta Europa già nel febbraio 2011 e da allora si attende che AIFA completi la procedura necessaria per la commercializzazione. Per ora accedere al trattamento è possibile solo presso i centri che per loro volontà hanno attivato la procedura di uso compassionevole NPP, che pone il costo del farmaco interamente a carico dell’azienda InterMune. Si tratta di un ritardo che comincia a pesare molto sia per l’azienda, che pur producendo un farmaco orfano non si vede agevolata nell’accesso al mercato, che  per i pazienti che non beneficiano di una piena distribuzione e che, secondo quanto riportato negli studi registrativi, avrebbero un maggiore beneficio con inizio il più possibile precoce della terapia.

Amicus Teherapeuticus, una società biofarmaceutica statunitense, ha annunciato la realizzazione di un nuovo metodo istologico per la valutazione dei pazienti con Malattia di Fabry.
Il metodo, denominato BLISS (Barisoni Lipid Inclusion Scoring System), è stato sviluppato per migliorare la sensibilità, l’accuratezza e la riproducibilità della valutazione renale istologica dei pazienti Fabry.

Lo ha annunciato Bayer al Congresso Mondiale sull’Emofilia (WFH), appena conclusosi a Parigi

Bayer HealthCare ha annunciato che octocog alfa (Kogenate) è risultato ben tollerato ed efficace nel ridurre la frequenza di sanguinamenti in pazienti adulti affetti da Emofilia A grave in profilassi secondaria rispetto a quelli trattati a domanda.
Questi dati sono stati recentemente presentati durante il 50° Congresso Mondiale di Emofilia (WFH) che si è svolto a Parigi dall’8 al 12 luglio.

Biogen Idec e Swedish Orphan Biovitrum hanno annunciato l'inizio di due studi clinici pediatrici globali sulle proteine ad azione prolungata delle società, rFVIIIFc (recombinant Factor VIII Fc fusion protein, proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore VIII connesso al dominio Fc) e rFIXFc (recombinant Factor IX Fc fusion protein, proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore IX connesso al dominio Fc) per i pazienti affetti da emofilia A e B.

Presentati a Parigi, nell’ambito del Congresso Mondiale dell’Emofilia, i servizi che Baxter Italia offre in modo totalmente gratuito alla comunità scientifica e ai suoi pazienti

Parigi, 12 luglio 2012 – Durante il Congresso della Federazione Mondiale dell’Emofilia (World Federation of Hemofilia) in corso a Parigi, Baxter ha presentato i servizi domiciliari che sono stati creati per offrire un’assistenza completa ai pazienti emofilici. Insieme alle terapie di cui è leader mondiale, tali servizi – che spaziano dalla telemedicina alla terapia assistita con gli animali - vanno incontro alle esigenze dei pazienti, supportano le attività dei centri emofilia e testimoniano il continuo impegno dell’azienda per l’innovazione.

I nuovi famaci sono destinati ai bambini con nuova diagnosi di malattia, scelta fatta unicamente sulla logica del risparmio

Il servizio farmaceutico della Regione Veneto ha adottato lo strumento della gara pubblica per i medicinali destinati ai pazienti emofilici. Il risultato è stato un criterio di aggiudicazione basato unicamente sul prezzo e  farne le spese sono i pazienti: per tutte le nuove diagnosi di emofilia saranno resi disponibili solo i farmaci “low cost”, niente più medicinali di ultima generazione. Per questo motivo alla Camera è stata presentata un’interpellanza urgente per garantire equità di trattamento a tutti i malati rari.

Tra gli italiani presenti al convegno Antonio Coppola dell'Università Federico II di Napoli

Si svolge questa settimana a Parigi il trentesimo Congresso internazionale della World Federation of Hemophilia. Tra i relatori anche il Dottor Antonio Coppola del centro di Riferimento Regionale per le Emocoagulopatie, AOU Federico II, Napoli. In occasione del congresso EAHAD di Roma Coppola e la Dott.sa Piercarla Schinco, Direttore del centro di riferimento regionale Malattie Trombotiche ed Emorragiche dell’Adulto dell’ AOU ‘Le Molinette’ Di Torino hanno anticipato alcune delle argomentazione da trattare a Parigi.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni