Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Terapia genica

L’azienda produttrice ha deciso di ritirato l’autorizzazione alla commercializzazione del farmaco

Nonostante la recente approvazione europea della terapia genica elivaldogene autotemcel (eli-cel, nome commerciale Skysona) per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia cerebrale (X-CALD), avvenuta a fine luglio 2021, l’azienda biotecnologica bluebird bio ha recentemente annunciato la decisione di ritirare l’autorizzazione alla commercializzazione del farmaco nell’Unione Europea.

Audioguida AADC

Il documento, realizzato da PharmaStar in collaborazione con OMaR, è gratuitamente scaricabile online

Una breve dispensa informativa a cui si aggiungono tre audio-interviste esplicative: un format davvero efficace per permettere a chiunque di saperne di più sul deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), una rara malattia genetica neurometabolica. Il quotidiano online PharmaStar ha lanciato una nuova audioguida, realizzata in collaborazione con OMaR, che si prefigge l’obiettivo di far conoscere questa patologia e illustrare le ultime novità dal punto di vista della diagnosi e delle terapie. Ad accompagnare il lettore nella scoperta del deficit di AADC la voce di tre dei massimi esperti nel settore: la professoressa Roberta Battini, il professor Alberto Burlina e il professor Vincenzo Leuzzi.

Regione Emilia Romagna

La denuncia dell’Associazione Italiana Glicogenosi

“Mentre quasi tutte le regioni italiane hanno recepito la normativa dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) del 30 marzo 2020 per consentire ai pazienti affetti da malattia di Pompe (una rara e grave patologia muscolare che compromette la muscolatura e l’apparato respiratorio dei pazienti) di praticare presso il proprio domicilio le cure salva vita che tale patologia richiede, la Regione Emilia Romagna, nonostante le continue sollecitazioni da parte dei pazienti, prevalentemente immunodepressi e con ridotta mobilità, si rifiuta di praticare l’home therapy, senza dare una motivazione valida, ma solo parole fumose che non rispettano le reali difficoltà di questi pazienti fragili”. A denunciare la situazione, in una nota stampa, è l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG).

Maria Michela D'Alessandro

La dr.ssa Maria Michela D'Alessandro (Palermo): “Ora il trattamento con lumasiran consentirà al ragazzo di mantenere la funzione renale residua il più a lungo possibile”

Palermo – Due trapianti di rene (uno da donatore vivente e uno da cadavere) non sono stati sufficienti a fermare la malattia di Giulio, l'iperossaluria primitiva di tipo 1: il ragazzo, infatti, è tuttora affetto da insufficienza renale cronica di IV stadio, il penultimo in ordine di gravità. A raccontare il caso clinico è la dr.ssa Maria Michela D'Alessandro, responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Nefrologia Pediatrica dell'Ospedale “Giovanni Di Cristina” ARNAS Civico di Palermo. Giulio (nome di fantasia) dall'età di 11 anni è stato seguito presso il reparto dell'ospedale palermitano per una calcolosi recidivante: lì ha effettuato uno screening metabolico per calcolosi renale che ha evidenziato un'iperossaluria, confermata poi nel corso dei controlli successivi.

Federazione Europea CMT

La campagna di sensibilizzazione italiana, coordinata da ACMT-Rete, prevede la distribuzione di tre video informativi

La Federazione Europea CMT (ECMTF), di cui l’associazione italiana ACMT-Rete è tra i membri fondatori, lancia la sua quinta campagna per aumentare la consapevolezza della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), la più comune tra le neuropatie rare. La campagna avrà luogo nel mese di ottobre 2021 in 10 Paesi europei, e mira a rendere i professionisti del settore e i medici di base più consapevoli della patologia e i suoi sintomi. Questa campagna si propone di migliorare l’informazione e limitare gli errori di diagnosi per ottenere la migliore assistenza possibile il prima possibile.

Screening neonatale

La Emory University studia da anni le opinioni dei pazienti riguardo al test diagnostico neonatale: se nel 2016 la percentuale dei favorevoli era del 78,8%, oggi è dell'88,9%

Atlanta (USA) – L'attuale tecnologia di screening neonatale  è in grado di individuare le malattie da accumulo lisosomiale, ma non di distinguere un individuo con malattia a esordio precoce da un altro che invece svilupperà la patologia più tardi nel corso della vita: solo un attento follow-up potrà stabilire l'andamento della condizione. Ciò ha fatto nascere delle controversie di natura etica sull'identificazione alla nascita delle condizioni genetiche a esordio tardivo, anche perché non c’è ancora un consenso, da parte degli esperti, sull’opportunità di trattare preventivamente i pazienti con questa diagnosi. Come dimostra un nostro articolo del 2011, già dieci anni fa si discuteva di questo problema.

Raro chi trova

L’iniziativa di sensibilizzazione, partita a maggio, termina in coincidenza del 1° ottobre, Giornata Mondiale della Malattia di Gaucher

Roma – “Ciò che è raro è anche prezioso”: trasformare la rarità in punto di forza e la scarsità di informazioni in una sfida da affrontare è il leit motiv della campagna “Raro chi trova – Insieme sulle tracce delle malattie di Fabry, Gaucher e sindrome di Hunter, promossa da Takeda Italia, che dopo 5 mesi giunge al termine proprio in coincidenza delle celebrazioni per la Giornata Mondiale dedicata alla malattia di Gaucher (1° ottobre).

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