Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Accordo

Il patto prevede, tra l’altro, nuovi invii di medicinali plasmaderivati

La collaborazione scientifica sul tema delle malattie emorragiche congenite è stata al centro di un accordo tecnico siglato nei giorni scorsi tra il Ministro della Salute, Roberto Speranza, e il suo omologo albanese Ogerta Manastirliu. L’accordo si inserisce nel quadro etico e normativo del nostro Paese e dell’esperienza finora svolta in tema di progetti di cooperazione internazionale che prevedono anche l’esportazione di medicinali plasmaderivati (MPD) eccedenti i fabbisogni nazionali, e conferma inoltre l’impegno dell’Italia a sostenere la crescita del sistema sanitario.

Nicoletta Verì

Il presidente dell'associazione AMaRE Angelo Lupi: “Approvata una legge essenziale affinché la gestione della patologia non gravi sulla vita del malato”

Pescara – Garantire alle persone affette da malattie emorragiche congenite (MEC) non solo autonomia e indipendenza dai presidi ospedalieri durante gli eventi di sanguinamento, ma anche tempestività di intervento e, dunque, maggiore efficacia del trattamento: è questo l’obiettivo della delibera n. 714 della Giunta regionale dell'Abruzzo, approvata lo scorso 15 novembre su proposta dell’assessore alla Salute Nicoletta Verì, che detta le linee di indirizzo per l’organizzazione di corsi di addestramento finalizzati al rilascio dell’autorizzazione al trattamento infusionale domiciliare e rivolti ai pazienti con MEC e ai loro caregiver.

Alleanza

Il nuovo organo si è da subito attivato su tre direttrici: transizione all’età adulta; riposizionamento dei farmaci; riconoscimento di malattia rara

A partire da un’iniziativa di confronto associativo svoltasi lo scorso 19 febbraio, in occasione della Giornata Mondiale dell'Epilessia (8 febbraio) e della Giornata delle Malattie Rare (28 febbraio), in pochi mesi si è costituita l’Alleanza Epilessie Rare e Complesse, formata da 14 associazioni che da subito hanno aderito ad un Manifesto condiviso di principi guida, per plasmare un futuro migliore per le persone affette da epilessie rare e complesse e le loro famiglie. 

Camminiamo Insieme

L’iniziativa, promossa da AISMME, vuole offrire un supporto psicologico ai pazienti e alle loro famiglie e promuovere una migliore gestione delle patologie

Offrire un supporto psicologico ai pazienti e alle loro famiglie, promuovere una migliore gestione delle malattie metaboliche, in particolare per quanto riguarda l’ambito dell’alimentazione, formare adeguatamente il contesto di vita dei pazienti (scuola, sanità territoriale, volontariato) per migliorarne la qualità di vita. È il progetto “Camminiamo insieme: dalla prevenzione alla cura fino alla assistenza a domicilio”, promosso da AISMME per sostenere i pazienti metabolici seguiti dal Centro Cura dell’AOUI Verona-Borgo Trento e co-finanziato dalla Regione del Veneto.

Marina Di Luca

Il caso clinico illustrato dalla dr.ssa Marina Di Luca (Pesaro) evidenzia il rischio di insufficienza renale cronica in assenza di una diagnosi precoce

Pesaro – “Se ci fosse stata l'identificazione precoce della malattia, non saremmo stati costretti ad avviare una dialisi urgente in un paziente così giovane”, riflette la dr.ssa Marina Di Luca, direttore dell'Unità Operativa Complessa di Nefrologia e Dialisi presso l'ospedale di Pesaro. Il caso clinico che racconta è quello di un ragazzo di 33 anni, e la malattia in questione è l'iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), una patologia genetica ultra-rara, a trasmissione autosomica recessiva, che colpisce da uno a tre individui su un milione in Europa e negli Stati Uniti ed è responsabile dell’1-2% dei casi pediatrici di insufficienza renale terminale.

Premiazione RemoTe

Il progetto di telemedicina avvicina i Centri Emofilia ai pazienti sfruttando le nuove tecnologie

In occasione del Forum Sistema Salute della Leopolda, a Firenze, il progetto REmoTe” ha vinto il Premio del Rare Disease Award nella categoria Co-Creation. Il Premio è stato attribuito “per la capacità del progetto di connettere i centri emofilia e i pazienti attraverso la telemedicina, che in tempi di Covid-19 ha permesso di assicurare cure ed assistenza senza incorrere in rischi legati al contagio”.

Cannabis

A ribadire il concetto è la LICE, soprattutto in merito al corretto impiego del cannabidiolo

Roma – La Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) ribadisce l'importanza di affidarsi sempre a neurologi, neuropsichiatri infantili e pediatri particolarmente esperti nella diagnosi e nella cura delle epilessie (i cosiddetti “epilettologi”), soprattutto quando si tratta di impostare e monitorare la complessa terapia delle forme rare e severe. Ogni paziente presenta una storia clinica differente e solo un medico esperto nella gestione delle epilessie è in grado di stabilire il percorso terapeutico più idoneo.

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