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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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OssMalattieRare In Italia sono 5.077 i pazienti con #emofilia . Il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. bit.ly/2IPswRs pic.twitter.com/WdtQI54c6U
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Gli studi più recenti evidenziano che i pazienti con lipodistrofia arrivano ad ottenere una corretta diagnosi molto tardi: a volte devono aspettare anche 15 anni prima di essere diagnosticati correttamente. Uno dei motivi principali di questo ritardo è che la lipodistrofia, malattia rara caratterizzata dalla perdita di tessuto adiposo, si associa alla comparsa di disturbi metabolici più frequenti, come diabete, fegato grasso e ipertrigliceridemia: di conseguenza, la patologia viene spesso confusa con con queste condizioni più comuni.

Secondo il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite sono 5.077 i pazienti con emofilia: il regime terapeutico più utilizzato per la forma grave è la terapia in profilassi

Roma – La prevalenza dell'emofilia in Italia risulta di 6,9 persone su 100.000 abitanti. I dati sono quelli appena pubblicati, come ogni anno, dal Registro Nazionale Coagulopatie Congenite dell’Istituto Superiore di Sanità, relativi alla rilevazione del 2017. Il Registro è attivo dal 2005 nel rilevare sistematicamente le informazioni relative allo stato di salute dei pazienti affetti da emofilia, malattia di von Willebrand e altri disturbi più rari della coagulazione. I pazienti emofilici sono esattamente 5.077, ovvero 72 in più rispetto all'anno precedente, confermando un miglioramento della segnalazione al Registro già evidenziato nel penultimo Rapporto.

Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie, di origine ereditaria o acquisita, difficili da riconoscere e da trattare, e sono caratterizzate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. Oltre all'aspetto più evidente della malattia, esiste un disagio dovuto alla 'patologia sottesa', cioè alle conseguenze meno evidenti che la lipodistrofia comporta, come le difficoltà legate al semplice sedersi, alla fame continua o al grave affaticamento. I sintomi poco evidenti, spesso, ostacolano il riconoscimento dei diritti dei pazienti, come la possibilità di avere accesso alla Legge 104, che regolamenta l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone con handicap.

Chi convive con la lipodistrofia va incontro a molte difficoltà, alcune visibili altre più nascoste: spesso sono difficoltà di tipo motorio, come il non riuscire a stare seduti o in piedi per molto tempo a causa della mancanza del tessuto adiposo, l'aspetto che principalmente caratterizza la malattia.

Una diagnosi precoce, un approccio multidisciplinare e la condivisione dei percorsi di cura ottimali diventano cruciali per assicurare il migliore outcome clinico dei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Questo l’obiettivo dell’incontro formativo dal titolo: “IPF Academy. Il percorso diagnostico-terapeutico nella Fibrosi Polmonare Idiopatica”, tenutosi presso l’Hotel Palace di Catania dal 3 al 5 giugno 2019, organizzato grazie al contributo non condizionato di Boehringer Ingelheim, rivolto a giovani pneumologi provenienti da tutta Italia.

Ampio spazio alle malattie rare è stato dato in occasione del 40° congresso nazionale della Società Italiana di Endocrinologia (SIE), da poco conclusosi a Roma. In particolare, un focus è stato dedicato alle lipodistrofie: dai nuovi approcci terapeutici alla diagnosi precoce e all’attenzione alla qualità di vita dei pazienti, sono i temi discussi nel corso del simposio dedicato alle lipodistrofie.

Ingannare il sistema immunitario potrebbe essere la soluzione ideale per migliorare il trasferimento della terapia genica alle cellule

Un team internazionale di ricercatori guidato da Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e Professore presso l’Università Vita Salute San Raffaele a Milano, ha messo a punto una tecnica per il trasferimento della terapia genica per il trattamento dell’emofilia. La terapia genica fornisce alle cellule dei pazienti emofilici l’informazione genetica corretta, cioè il gene che permette l’espressione del fattore di coagulazione mancante. La potenzialità terapeutica della terapia genica per questa patologia è già stata dimostrata negli ultimi anni e i risultati di questo studio, pubblicati su Science Translational Medicine, ampliano ulteriormente le possibilità di trattamento.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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