Le sindromi del cromosoma 14 sono malattie rare di origine genetica, i casi noti sono pochi e la conoscenza non è molto ampia. L’origine della malattia risiede nel cromosoma 14, I cromosomi sono delle strutture fatte a X, in cui si trovano scritte le regole e le informazioni su come deve essere e su come deve funzionare il corpo. In queste malattie, il cromosoma 14, anziché essere fatto a X come gli altri, è fatto ad anello - da qui il nome “ring”, anello in inglese - o presenta delle alterazioni. In quest’ultimo caso si parla di delezioni, traslocazioni e duplicazioni: può succedere che dei pezzi di questo cromosoma si perdano o si stacchino trovando posto altrove.

Tumori della testa e del collo: che cosa si conosce?

La presente scheda è stata fornita da FIALPO - Federazione Italiana delle Associazioni Laringectomizzati Pazienti Oncologici.

Più della metà della popolazione non sa quali siano i “tumori della testa e del collo” e solo pochi sanno che anche i virus, nello specifico il Papilloma Virus Umano – HPV, possono causarne l’insorgenza.La scarsa informazione è spesso responsabile del frequente ritardo nella diagnosi e conseguentemente nel trattamento di questo importante gruppo di patologie tumorali.
I tumori della testa e del collo sono difficili da curare quando diagnosticati in uno stadio avanzato o quando la malattia si è diffusa ad altri organi.

L’algodistrofia è una malattia rara multisintomatica e multisistemica le cui cause sono per lo più sconosciute. La principale manifestazione della malattia è del tutto aspecifica: dolore bruciante associato ad edema. I casi di algodistrofia riguardano in maniera pressochè esclusiva il tratto mano-spalla o i piedi. Spesso questa condizione spesso segue un evento traumatico.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è la forma più frequente di encefalopatia spongiforme umana (TSE) trasmissibile, con un'incidenza che raggiunge approssimativamente 1,5/1.000.000. Circa l'85 per cento dei casi sono sporadici, il 10 per cento sono genetici, mentre il 5 per cento sono iatrogeni. I periodi di incubazione sono lunghi e totalmente silenti e la malattia è sempre fatale. La CJD causa degenerazione del sistema nervoso centrale, senza provocare una reazione immune o infiammatoria, e si associa all'accumulo di una isoforma anomala della proteina dei prioni (PrP).

HIV e AIDS sono fra le patologie più pericolose e distruttive con cui l’umanità si è confrontata, con gravi conseguenze non solo dal punto di vista della salute pubblica, ma anche a livello sociale ed economico. Dall’inizio della pandemia, 30 anni fa, ad oggi, sono 25 milioni le persone che hanno perso la vita a causa dell’AIDS e delle malattie ad essa correlate, e si stima che siano 33,3 milioni gli individui che convivono con l’HIV (PLHIV).
HIV
Sta per Virus da Immunodeficienza Umana ed è l’agente eziologico dell’AIDS. Il virus distrugge le cellule del sangue che sono indispensabili per il corretto funzionamento del sistema immunitario, la cui funzione è di difendere l’organismo dalle malattie.
AIDS
È l’acronimo di Sindrome da Immunodeficienza Acquisita e si manifesta quando il sistema immunitario è talmente indebolito dall’HIV che l’individuo è soggetto a un gran numero di malattie o infezioni, denominate “opportunistiche”.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni