Il mieloma multiplo è un tumore che colpisce il midollo osseo, la sede principale dell’organismo in cui vengono prodotte le cellule del sistema immunitario e del sangue. In particolare, questo tipo di neoplasia ha come bersaglio le plasmacellule, cellule immunitarie che hanno la funzione di produrre anticorpi e difenderci dalle infezioni. Le cellule del mieloma sono caratterizzate dalla produzione in eccesso di un anticorpo, noto come paraproteina o Componente M, che viene rilevato nel siero del paziente e facilita la diagnosi. Inoltre, viene prodotta anche una grande quantità di citochine, segnali dell’infiammazione, che possono interferire con la formazione delle altre cellule del sangue o con la sintesi di osteoclasti, le cellule dell’osso, innescando fragilità e fratture ossee tipiche di questa forma tumorale.
Si riconoscono diversi tipi di mieloma, in relazione al tipo di anticorpo prodotto in modo anomalo dalle cellule tumorali. Il più diffuso è il mieloma multiplo, localizzato nel midollo osseo e secernente immunoglobuline (per lo più IgG e IgA) nella loro forma completa. Le plasmacellule difettose possono produrre solo parti di anticorpi come nel mieloma micromolecolare che secerne solo le catene leggere dell’anticorpo. Una forma più rara del tumore è il mieloma non secernente, caratterizzato da un elevato numero di plasmacellule difettose ma che non producono anticorpi.

DIFFUSIONE
Il mieloma multiplo è il secondo tumore del sangue più diffuso, dopo il linfoma di non-Hodgkin. Si manifesta con l’avanzare dell’età e due terzi dei casi di mieloma multiplo insorgono dopo i 65 anni di età. Ogni anno in Italia si diagnosticano oltre 3 mila casi di mieloma, con un’incidenza lievemente maggiore negli uomini rispetto alle donne. Seppure non siano ancora state chiarite le cause alla base di questa neoplasia, negli ultimi anni si è assistito a un aumento del numero di casi, principalmente associato al generale avanzare dell’età nel mondo.

SINTOMI
Il dolore osseo, per lo più localizzato a livello del cranio, della schiena e delle anche, è il sintomo che caratterizza maggiormente il mieloma multiplo. Ad esso si associa anche una maggiore frequenza di fratture ossee, dovute all’interferenza delle immunoglobuline difettose con la sintesi di osteoclasti, indispensabile per mantenere integre le ossa. I pazienti colpiti manifestano anche astenia e debolezza, causate da una scarsa produzione di globuli rossi nel midollo osseo, ecchimosi e sanguinamenti, dovuti alla minore produzione di piastrine nel midollo colpito dal tumore (trompocitopenia). Il tumore può, infine, manifestarsi anche nell’insorgenza di insufficienza renale e neuropatie, associate ad alti livelli di calcio nel sangue per la distruzione delle cellule ossee, con conseguente manifestazione di debolezza e confusione mentale. I sintomi che caratterizzano il mieloma multiplo sono aspecifici e possono essere ricondotti anche ad altre patologie a carico di ossa, sangue e nervi, rendendo quindi difficile la diagnosi di tumore.

DIAGNOSI
La diagnosi di mieloma multiplo è difficile per la presenza di sintomi aspecifici o, in alcuni casi, di una forma silente della malattia.
A una prima analisi, il sospetto di questo tumore emerge principalmente dall’individuazione di elevati livelli di immunoglobuline nel sangue attraverso un esame di laboratorio chiamato elettroforesi delle proteine sieriche.
Per una diagnosi completa di mieloma multiplo e per monitorare il suo decorso sono importanti anche altri esami: esami del sangue (dosaggio di paraproteina, emoglobina, piastrine, globuli bianchi, albumina, calcio, acido urico, ecc), esame delle urine, esami radiologici (Rx, RMN, TAC, PET).

La biopsia del midollo osseo è un esame fondamentale per diagnosticare la malattia e consiste nel prelievo di un campione di osso tramite una siringa (aspirato midollare). Il campione viene esaminato per stabilire la percentuale di plasmacellule presenti nel midollo osseo e identificare il tumore: nel soggetto sano le plasmacellule sono inferiori al 5%, valori del 5-10% identificano una gammapatia monoclonale di significato incerto (MGUS) che raramente progredisce nel tumore ma è bene tenere sotto controllo, e valori maggiori al 10% sono associati al mieloma. Nei casi di mieloma silente o asintomatico la percentuale di cellule mielomatose è, in genere, compresa tra il 10-30%.

TERAPIA
La chemioterapia è, come per tutte le forme tumorali, un’importante opzione terapeutica tuttavia negli ultimi anni è stata confermata l’efficacia di alcuni trattamenti che hanno contribuito a prolungare la sopravvivenza media.

Dal 2000 sono stati introdotti alcuni farmaci che vengono utilizzati in combinazione con altri trattamenti o da soli. Alla talidomide, tristemente famosa per i suoi effetti collaterali nei neonati se assunto in gravidanza che la fece ritirare dal mercato ma che ha dimostrato una buona efficacia su questo tipo di tumore, si sono aggiunti, altri due agenti immunomodulatori da essa derivati, la lenamidomide e la pomalidomide. Di recente adozione per la terapia è anche il bortezomib, un inibitore reversibile del proteosoma.

Il trapianto di cellule staminali è stato introdotto negli anni ’90 e rappresenta un’opzione per riparare alla distruzione di cellule ematopoietiche dovute ad alte dosi di chemioterapici. Questo trattamento è, infatti, entrato nella pratica clinica per contribuire alla sopravvivenza del paziente sottoposto a cicli di terapia molto invasivi. Le cellule staminali sono prelevate dal sangue del paziente stesso (trapianto autologo) o dal midollo osseo di un donatore esterno (trapianto allogenico), e reimpiantate del paziente. Il trapianto autologo presenta minore rischio di rigetto tuttavia è associato a una maggiore probabilità che il tumore si ripresenti. Negli ultimi anni gli studi clinici hanno confermato una maggiore efficacia sul rallentamento della malattia del trapianto da donatore, e la tecnica è stata perfezionata per minimizzare gli effetti collaterali.

 

 

LA MALATTIA
La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia rara del polmone la cui causa esatta resta tuttora ignota (da cui il termine 'Idiopatica'). Ciò che è ben conosciuto è che nella IPF si verifica una modificazione nei normali processi di guarigione del polmone, con una eccessiva produzione di tessuto cicatriziale che va a sostituire gradualmente i piccoli 'sacchetti' dei polmoni chiamati alveoli. Sfortunatamente, non si manifestano sintomi di questa modificazione fino a che il tessuto cicatriziale non si sia accumulato nei polmoni, compromettendo la respirazione. Nel tempo, tale processo di cicatrizzazione peggiora, i polmoni si fanno più rigidi e respirare diventa difficile. Il paziente percepirà così una progressiva mancanza di fiato.

La malattia di Alzheimer è una forma di demenza progressiva. Ad oggi ancora non si conoscono le cause di questa malattia. Nei pazienti affetti da malattia di Alzheimer si osserva una perdita di cellule nervose nelle aree cerebrali vitali per la memoria e per altre funzioni cognitive. Si riscontra, inoltre, un basso livello di quelle sostanze chimiche, come l'acetilcolina, che lavorano come neurotrasmettitori e sono quindi coinvolte nella comunicazione tra le cellule nervose.
E’ una malattia dal decorso lento, in media i pazienti possono vivere fino a 8-10 anni dopo la diagnosi della malattia ma la rapidità con cui i sintomi si acutizzano varia da persona a persona.

È  una neoplasia maligna che origina nel midollo emopoietico da cellule della serie linfoide comprendente un tipo di globuli bianchi, i linfociti e le plasmacellule che da essi originano.
Le cellule più immature vengono chiamate blasti. Quando la trasformazione tumorale riguarda i blasti della serie linfoide si parla di leucemia linfoblastica acuta. Nelle leucemie acute i blasti midollari sono in genere  superiori al 20 per cento di tutte le cellule del midollo. Inoltre compaiono in variabile proporzione anche nel sangue periferico, dove normalmente sono assenti.

La Sclerosi Laterale Amiotrofila (SLA) è una malattia neurodegenerativa che compare nella maggior parte dei casi dopo i 50 anni e porta ad una degenerazione dei neuroni di moto o motoneuroni. La malattia è conosciuta anche come Morbo di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore americano di baseball che ne fu colpito, o come malattia di Charcot dal nome del neurologo francese che per primo la descrisse nel 1860. Nella maggior parte dei casi, oltre il 90 per cento, la malattia è sporadica e sulle sue cause non c’è ancora certezza nonostante negli ultimi anni siano stati compiuti numerosi studi e siano state avanzate molte ipotesi. Il  5 – 10 per cento dei casi sono invece di Sla familiare, presentano cioè dei precedenti in famiglia. La sua incidenza è di circa 1 – 3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. Attualmente in Italia non si conosce il numero esatto di malati poiché non sono stati ancora completati i relativi registri. Tuttavia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi all’anno con una forte concentrazione il Lombardia, seguita da Campania, Lazio e Sicilia anche se questo potrebbe dipendere in buona parte da una maggiore capacità di diagnosi delle strutture ospedaliere locali.

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