Vasculiti: farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Le vasculiti sono un gruppo ampio ed eterogeneo di rare malattie multifattoriali caratterizzate da un'infiammazione dei vasi sanguigni. Questo processo di infiammazione danneggia la parete interna dei vasi interessati e può provocare la formazione di coaguli sanguigni (trombosi) o lo sviluppo di restringimenti e ostruzioni vascolari che limitano l’afflusso di sangue ossigenato ad organi e tessuti. Le vasculiti possono esordire a tutte le età, interessando vene e arterie di qualsiasi tipo e dimensione e coinvolgendo singoli o molteplici organi e tessuti.

La sezione Vasculiti è realizzata grazie al contributo non condizionante di CSL Vifor.

La gamma e la gravità delle manifestazioni associate alle vasculiti sono estremamente variabili. Queste patologie possono presentarsi sia con una sintomatologia generica (febbre, mal di testa, perdita di peso e di appetito, dolori muscolari, articolari e addominali, diarrea, ipertensione e debolezza generalizzata), sia con segni clinici specifici che dipendono dal tipo di vasi e dagli organi coinvolti. Le vasculiti, ad esempio, possono colpire la pelle (lesioni cutanee, porpora), i reni (presenza di sangue nelle urine, insufficienza d’organo), l’apparato respiratorio (asma, tosse, dispnea, infiammazione delle membrane polmonari) e gli occhi (infiammazione oculare, visione offuscata e, in casi molto gravi, perdita della vista).

Tradizionalmente, le vasculiti sono classificate in tre gruppi principali sulla base della dimensione dei vasi sanguigni coinvolti:
- vasculiti con interessamento prevalente dei grandi vasi, come l’arterite a cellule giganti e l’arterite di Takayasu;
- vasculiti con interessamento prevalente dei vasi medi, come la poliarterite nodosa, la malattia di Kawasaki e la malattia di Buerger;
- vasculiti con interessamento prevalente dei piccoli vasi, come le vasculiti associate ad ANCA (che comprendono la granulomatosi con poliangioite [ex granulomatosi di Wegener], la granulomatosi eosinofilica con poliangioite [o sindrome di Churg-Strauss] e la poliangioite microscopica), o come le vasculiti mediate da immunocomplessi (che includono l’angioite cutanea leucocitoclastica, la vasculite crioglobulinemica, la vasculite da immunoglobuline A [o porpora di Henoch-Schonlein] e la vasculite orticarioide ipocomplementemica [o sindrome di McDuffie]).
In alcune forme di vasculite, come la malattia di Behcet e la sindrome di Cogan, la dimensione e la tipologia dei vasi coinvolti possono variare considerevolmente da paziente a paziente.

Fonti principali:
- Orphanet
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Jennette JC, Falk RJ, Bacon PA, et al. “2012 Revised International Chapel Hill Consensus Conference Nomenclature of Vasculitides” Arthritis & Rheumatism (2013)

: Autore: Redazione; 11 Agosto 2014

La malattia di Behçet è una malattia infiammatoria multisistemica cronica ad andamento recidivante. La patologia è caratterizzata, nel 30-70% dei casi, da un coinvolgimento oculare consistente in un’uveite non granulomatosa che può compromettere gravemente la visione ed in alcuni casi portare alla cecità.

Uno studio retrospettivo, pubblicato su Clinical and Experimental Rheumatology, mostra che adalimumab è un'opzione molto sicura ed efficace e per il trattamento dei pazienti con uveite grave e resistente associata alla malattia di Behçet.

: Autore: Redazione; 09 Aprile 2014

I risultati di uno studio di Fase III recentemente pubblicato sulla rivista scientifica The Lancet sembrano dimostrare che, nei bambini affetti dalla cosiddetta malattia di Kawasaki, il farmaco sperimentale infliximab non sia in grado di ridurre la resistenza alla somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa (IVIg), la terapia standard per il trattamento della patologia, ma che offra comunque diversi benefici, come la riduzione della febbre e dei sintomi di infiammazione cardiaca.

: Autore: Stefania Collet; 12 Marzo 2014

Il grande musicista probabilmente soffriva di sindrome di Cogan, patologia autoimmune che porta alla sordità

“Non è possibile dire con precisione quante persone siano colpite in Italia dalla sindrome di Cogan, nel mondo i casi descritti dagli esperti sono circa 450. Anche il musicista Beethoven potrebbe essere stato un malato di Cogan, perché aveva gli occhi rossi, dolori articolari ed è progressivamente diventato sordo". La Storia di Antonio [nome di fantasia, N.d.R.], è una di quelle che meglio raccontano l’odissea che spesso vivono i pazienti affetti da malattie rare difficilmente diagnosticabili.

: Autore: Stefania Collet; 27 Febbraio 2014

E’ morto a Chicago, all’età di 69 anni, il famoso interprete del film "Ghostbusters" Harold Ramis, che da anni soffriva di vasculite, una malattia rara che comporta un gonfiore anomalo dei vasi sanguigni. Da quanto riportato dal Chicago Tribune, Ramis aveva cominciato a stare male nel 2010 e questa patologia lo aveva costretto ad un periodo di lunga immobilità. Nel 2011 il riacutizzarsi della malattia aveva portato le sue condizioni di salute ad un ulteriore peggioramento.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 25 Febbraio 2014

Che i sardi abbiano familiarità con le malattie autoimmuni è noto. Tra queste c’è la malattia di Behçet, una vasculite rara, che non smentisce il triste primato e fa registrare nell’isola un dato d’incidenza fra i più alti d’Italia: circa 90 pazienti su 700, anche se i numeri esatti non ce ne sono. I primi sintomi possono comparire con già nei bimbi, ma la diagnosi arriva di solito dopo, intorno ai 30 anni. Gravi problemi agli occhi che possono portare alla cecità, dolorose afte a bocca e genitali, manifestazioni cutanee come l’eritema nodoso e dolori reumatici sono i problemi più frequenti, ma non sempre per i medici è facile ‘metterli insieme’. Una terapia risolutiva non c’è, si può solo agire sui sintomi.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 25 Febbraio 2014

L’ipotesi in uno studio del dottor Piga dell’Università di Cagliari

Perché la malattia di Behçet sembra colpire più in Sardegna che in altre regioni? La risposta potrebbe essere nella storia di esposizione alla malaria e alle epidemie di peste che, in passato, hanno colpito la popolazione dell’isola. L’ipotesi è esposta in uno studio pubblicato il mese scorso dal dottor Matteo Piga dell’Università di Cagliari che, sotto la guida e lo stimolo del Prof. Alessandro Mathieu e con il supporto degli altri Medici dell’equipe da lui diretta, studia la geoepidemiologia di questa malattia e le sue cause genetiche e ambientali.

: Autore: Redazione; 03 Febbraio 2014

Nuove possibilità di cura per i pazienti colpiti da malattia di Behcet.

Presso l'UOC Reumatologia dell'AOU Senese, diretta dal professor Mauro Galeazzi, è nato il centro dedicato all'attività clinico-ambulatoriale e laboratoristica di ricerca per la malattia di Behcet, sotto il patrocinio di SIMBA Onlus, l'Associazione Nazionale dei pazienti affetti da tale patologia. Il centro è coordinato dal reumatologo Luca Cantarini, coadiuvato da quattro medici e quattro biologi.