Su Nature Rewiev Neuroscience il punto sulla malattia

La sindrome da stanchezza cronica (CFS) è una malattia debilitante che colpisce tra lo 0.4 e l'1 per cento della popolazione. Le cause della CFS non sono note, la diagnosi della malattia è difficile e non esistono farmaci specifici. Inizialmente la comunità scientifica era scettica riguardo l'esistenza stessa della patologia. Una volta accertata l'esistenza della CFS le polemiche sono sorte sul nome da attribuire alla malattia, la sua eziologia, la fisiopatologia e l'efficacia dei pochi trattamenti disponibili. Nature Reviews Neuroscience ha chiesto a quattro dei più importanti ricercatori coinvolti nella ricerca sulla CFS di fare chiarezza su questa malattia. Riportiamo qui parte dell’intervista. "Per anni la professione medica non ha riconosciuto la sindrome da stanchezza cronica come condizione reale  - spiega il prof. Holgate dell'Univeristà di Southempton – La situazione è diventata confusa quando il concetto di encefalopatia mialgica è stato legato alla CFS e molti preferivano chiamarla così perché la definizione era legata a un concetto clinico". Questa confusione è stata ulteriormente aggravata da grandi disaccordi sulla prevalenza e fisiopatologia della malattia, e l'eccessiva gamma di trattamenti potenziali. C'è ancora chi pensa che la sindrome sia dovuta unicamente a causa psicologiche e psicosociali, e a causa di queste discordanze i pazienti ricevono cure non adeguate.

Secondo il professor Komaroff, della Harvard Medical School "non conosciamo ancora la causa della CFS per le stessa ragione per cui non conosciamo la causa di molte malattie neurologiche: non siamo ancora abbastanza intelligenti per capirlo". La diagnosi della CFS è davvero complessa e gli scettici continuano a chiedersi se sia riscontrabile l'evidenza di anormalità biologiche nella malattia. "A mio giudizio - continua  Komaroff  - la letteratura dimostra molte anomalie per i pazienti CFS, sia in raffronto a pazienti sani che a pazienti affetti da malattie che comportano affaticamento quali depressione o sclerosi multipla. Molte delle anomalie documentate coinvolgono il sistema nervoso centrale e quello autonomo. Secondo me gli scettici dovrebbero documentarsi di più".

Perché vengono utilizzate diverse categorie di definizione della CFS e perché queste differenze sono così importanti?
Attualmente esistono 5 definizioni di CFS/ME, ma i più importanti secondo la comunità scientifica sono quello Canadese e quello del Centers for Disease Control and Prevention (CDC di Atlanta). La scelta di queste due definizioni è stata duramente criticata per assenza di specificità. Secondo Holgate "la radice del problema è che la CFS è una sindrome, quindi ha molteplici cause. Considerarla come una sola malattia è come sottovalutarne la complessità. Cercare "la " causa della CFS è un esercizio autolesionista".
Per Holgate è necessaria l'applicazione di approcci sistematici per stabilire i subfenotipi della sindrome attraverso standard clinici, di laboratorio e misurazioni fisiologiche. E' inoltre necessario identificare e monitorare i percorsi associati ai subfenotipi e analizzarli per identificare i processi fisiologici in cui focalizzare l'intervento terapeutico.
Anche secondo Dennis Mangan, dell'Office of Research on Women's Health di Bethsda (Maryland),  le differenti classificazioni riflettono la mancanza di una chiara eziologia e la complessa natura della sindrome. "Sarebbe utile - spiega Mangan - se gli autori specificassero e quantificassero chiaramente i criteri specifici che sono stati utilizzati per decidere quali soggetti da includere o escludere nei loro studi."
L’insuccesso dello studio sul retrovirus XMRV è stato determinante? Qual è il ruolo delle neuroscienze nello sviluppo della ricerca?
L’esito negativo della ricerca sulla presenza del retrovirus XMRV nei pazienti affetti da sindrome CFS ha spiazzato molti ricercatori, e ha immediatamente reso necessarie ulteriori ricerche.
“Il grande interesse per il retrovirus XMRV – spiega Wessely, dell’ Institute of Psychiatry di Londra - non è una novità. Anche se a volte la scienza fa un gigantesco balzo avanti, più spesso si muove a piccoli passi incrementali, ed è quello che sospetto accadrà con la CFS. La sindrome da fatica cronica è una sfida difficile perché si sovrappone a molti altri sintomi.  Una nuova comprensione della natura della CFS emergerà più probabilmente dalle neuroscienze. Comprendere la natura del senso dello sforzo fisico e mentale che queste pazienti provano è al centro dei nostri sforzi. Purtroppo però i risultati sull’XMRV possono anche ingenerare conseguenze impreviste. La risposta negativa dello studio non deve essere vista come una risposta sbagliata ma come un piccolo passo verso il successo”.
“Le neuroscienze hanno aiutato la nostra comprensione della CFS – spiega Komaroff - e il modo migliore per fare progressi è perseverare su questa strada. Le prove della presenza del retrovirus XMRV sono state seriamente messe in discussione, ciò non altera però l’evidenza di disfunzioni neurologiche nella CFS e non incide sulle prove che collegano la CFS con altri virus neurotropici. Gli scienziati hanno parecchi strumenti per scoprire patologia ed eziologia di questa terribile malattia che colpisce quasi l’1 per cento delle persone adulte.”
“La ricerca sulla patogenesi della ME / CFS è essenziale per ottenere una migliore comprensione di questa malattia e delle sue determinanti, e per identificare gli obiettivi di prevenzione e / o terapeutico. – continua Mangan - La sintomatologia complessa CFS può essere difficile da studiare, perché la sindrome è eterogenea nelle sue manifestazioni e forse in causa pure. E’ essenziale attribuire una definizione univoca della sindrome.  I neuroscienziati sono stati e continueranno ad essere, i leader chiave in questo campo. Le nuove tecnologie nel campo della biologia molecolare, la genomica e bioimmagini stanno fornendo metodi non invasivi per indagare le funzioni cerebrali e neurali in vivo.”

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