L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

La sezione Atrofia Muscolare Spinale è realizzata con il contributo non condizionante di Roche e di AveXis.

Atrofia muscolare spinale, logo Roche Atrofia muscolare spinale, AveXis

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Mario Melazzini (AIFA): “Una vittoria della scienza e del sistema regolatorio italiano”
Daniela Lauro (Famiglie SMA): “L'associazione offre a tutti i centri specializzati un supporto a 360 gradi”

Roma – Una nuova speranza viene offerta ai piccoli pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA): alla data del 12 marzo 2018 risultano arruolati nel Registro dei farmaci sottoposti a monitoraggio dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) 135 pazienti che sono già stati avviati al nuovo trattamento con nusinersen, e 190 sono quelli eleggibili che attendono la prima somministrazione. A tracciare il bilancio è la stessa AIFA. Sono stati tempi da record quelli che l'ente regolatorio ha impiegato per completare l'iter di negoziazione della prima terapia per l'atrofia muscolare spinale 5q, oggi accessibile in Italia a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale: appena 120 giorni dal rilascio dell'autorizzazione del medicinale in tutti i Paesi europei fino alla pubblicazione in Gazzetta Ufficiale in Italia.

In undici regioni d’Italia, il trattamento clinico per l’atrofia muscolare spinale – malattia genetica rara conosciuta anche come SMA – è già realtà. A tre mesi dall’avvio della somministrazione ufficiale di Spinraza (nusinersen), primo e unico farmaco al mondo per la patologia, la mappa dei centri ospedalieri dislocati nella penisola restituisce un quadro generale significativo, che mostra quanto è stato realizzato e cosa occorre fare per garantire a tutti i pazienti affetti, bambini e adulti, il diritto alla cura.

Il denaro che verrà raccolto servirà a finanziare l’assistenza psicologica per i pazienti sottoposti a trattamento con il farmaco nusinersen

Oltre 300 donatori, quasi 12mila euro raccolti e 113 giorni utili per sostenere 'dal basso' un progetto che è sinonimo di 'vita' per centinaia di bambini affetti da atrofia muscolare spinale, la prima malattia genetica per mortalità infantile. La campagna di crowdfunding “A un passo dal farmaco #Facciamolotutti” di Famiglie SMA – lanciata sul portale For Funding di Intesa Sanpaolo - continua la sua corsa contro il tempo per raggiungere l’obiettivo di 50mila euro, fondi che serviranno a dotare 5 centri (Policlinico Gemelli – Nemo Roma; Bambin Gesù di Roma; Gaslini di Genova; Nemo Milano e Policlinico G. Martino – Nemo Sud Messina) di uno psicologo dedicato per circa 300 ore, per accedere alla terapia con il nuovo farmaco nusinersen.

Lo dimostrano i dati finali dello studio clinico CHERISH, pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Alla sperimentazione ha preso parte anche il Policlinico "Gemelli" di Roma

Cambridge e Carlsbad (USA) – Sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine (NEJM) sono stati pubblicati ieri i risultati definitivi dello studio clinico di Fase III CHERISH, condotto per la valutazione del trattamento con il farmaco nusinersen in bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) a insorgenza successiva ai 6 mesi di vita, ossia a rischio di sviluppare la SMA di tipo 2 (infantile) o di tipo 3 (adolescenziale). L'articolo pubblicato, intitolato Nusinersen Versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy, mette in luce i significativi benefici motori indotti dalla terapia nei pazienti colpiti da questa grave patologia degenerativa.

In via di definizione la mappa dei centri regionali prescrittori

Via alle prime infusioni di farmaco salvavita per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA). Nell’attesa che venga finalizzata la mappa della rete ospedaliera italiana dove sarà possibile somministrare la terapia nusinersen - recentemente approvata dall’Agenzia del Farmaco - i 23 centri prescrittori già autorizzati dalle Regioni, hanno avviato l’iter sanitario per effettuare le prime iniezioni spinali, che necessitano di figure specializzate e formate, nonché di ricovero in day hospital di almeno 24 ore.

La somma servirà ad accelerare l’iter della terapia salvavita

Gli italiani sono stati generosi con Famiglie SMA: ammontano a oltre 300mila euro i fondi raccolti grazie all’appello solidale, ironico e coinvolgente di Checco Zalone, all’immensa forza di volontà dei genitori e dei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) e al supporto immancabile dei loro sostenitori. Una cifra importante che verrà subito impiegata per accelerare ed estendere il processo di somministrazione della terapia nusinersen – approvata da Aifa e ufficialmente in distribuzione nel nostro Paese dal primo novembre 2017 – in grado di ridurre il rischio di mortalità nei malati del 50%, rallentare la degenerazione a livello motorio e consentire la respirazione autonoma.

Locandina di Famiglie SMAL'associazione Famiglie SMA: “La commozione e la gioia sono indescrivibili: è un momento storico nella lotta contro la malattia”

ROMA – La notizia più attesa è arrivata: l'AIFA ha pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale il via libera alla commercializzazione di nusinersen, il primo farmaco efficace per l'atrofia muscolare spinale (SMA), ora disponibile per tutti i pazienti italiani e per tutte le forme di malattia, senza alcuna restrizione. “Questo è davvero un momento storico nella lotta contro la malattia genetica rara che fino ad oggi ha mietuto indisturbata innumerevoli vittime in tutto il mondo”, scrive l'associazione Famiglie SMA. “Una delle battaglie più dure per noi e per le nostre famiglie vede oggi il suo risultato più grande. Tra qualche settimana, le fiale saranno disponibili negli ospedali e verranno rese note le modalità d’accesso alla terapia”.

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