L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

La sezione Atrofia Muscolare Spinale è realizzata con il contributo non condizionante di Roche e di AveXis.

Atrofia muscolare spinale, logo Roche Atrofia muscolare spinale, AveXis

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Dopo il Policlinico Gemelli di Roma seguirà il coinvolgimento di altri quattro centri clinici: il NeMO Sud di Messina, l’Istituto Gaslini di Genova, l’Istituto Besta e il Policlinico di Milano.

Sarà avviato entro fine luglio, al Policlinico Gemelli di Roma, lo studio clinico basato sulla terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Il trial, denominato AveXis 302, ha lo scopo di valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia sperimentale in bambini dai 0 ai 6 mesi con diagnosi di SMA di tipo 1.
A distanza di poco meno di un anno dall’arrivo in Italia del primo farmaco al mondo autorizzato per la SMA, noto come nusinersen (il nome commerciale Spinraza), ecco che arriva un’altra buona notizia che fa ben sperare sul fronte dello sviluppo di nuove terapie avanzate per questa grave malattia rara. A dare l’annuncio del prossimo studio clinico di terapia genica condotto in Italia è stata l’associazione Famiglie SMA, che riunisce pazienti e genitori di figli con la patologia: “Si chiama AveXis 302 – questo il nome del trial – e suona come un urlo liberatorio di speranza, perché può permettere ciò che poco tempo fa era davvero impensabile: curare una malattia genetica rara come la SMA, che impedisce ai muscoli volontari del corpo di camminare, stare in piedi, sedersi, deglutire”.

La stessa battaglia viene condotta in Italia da Famiglie SMA. La presidente Daniela Lauro: “Abbiamo già iniziato a collaborare con gli esponenti del nuovo governo”

Washington (U.S.A.) – Via libera allo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA) negli Stati Uniti: il Segretario della Salute e dei Servizi Umani Alex Azar ha infatti approvato la raccomandazione che lo implementerà a livello nazionale. Come riporta l'associazione americana Cure SMA, la decisione è stata presa l'8 febbraio 2018 dal Comitato Consultivo sui Disturbi Ereditari nei Neonati e nei Bambini (ACHDNC). Ora, con la firma del Segretario Azar, la SMA diventa parte del Pannello di Screening Uniforme Raccomandato (RUSP), una lista di 35 condizioni per le quali si consiglia che tutti i neonati americani siano sottoposti a screening.

Il dato emerge dai risultati preliminari di uno studio condotto in Italia

Spesso si leggono studi clinici così semplici ed eleganti nel disegno da ricordare un giro veloce di Ayrton Senna a Montecarlo e capaci di produrre risultati belli quanto un quadro di Monet. È il caso di un lavoro appena apparso sulla rivista Neuromuscolar Disorders, firmato da un gruppo di studio tutto italiano che ha presentato i risultati preliminari dopo 6 mesi di trattamento con nusinersen su una coorte di giovani e ragazzi affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1). Gli effetti benefici del farmaco sulla funzione motoria dei pazienti si sono rivelati estremamente significativi.

Secondo i dati preliminari dello studio FIREFISH, i piccoli pazienti hanno ottenuto progressi nello sviluppo motorio e il farmaco è stato ben tollerato a tutti i dosaggi

South Plainfield (U.S.A.) - I dati provenienti dalla prima parte dello studio FIREFISH, che prevede l’impiego del farmaco sperimentale risdiplam (RG7916) nei bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) hanno generato entusiasmi, nei giorni scorsi, sia nella comunità scientifica che nelle borse. A presentarli pubblicamente è stato il dr. Giovanni Baranello, al 22° incontro annuale dei ricercatori SMA, svoltosi a Dallas (Texas) dal 14 al 16 giugno. Pur trattandosi ancora di dati provvisori, i risultati sono decisamente interessanti.

atrofia muscolare spinale, convegno di Famiglie SMA a CataniaA Catania si è svolto il convegno regionale di Famiglie SMA: al centro dell'evento nuovi studi in corso, coordinati dal Centro NeMO Sud di Messina

Catania – Dalla somministrazione del farmaco ai pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) operati di scoliosi, all’idroterapia che sfrutta l’ambiente favorevole dell’acqua per il recupero neuromotorio; dal coordinamento interregionale per la presa in carico dei bambini che effettuano il trattamento con il farmaco nusinersen (recentemente approvato da AIFA), ai nuovi trial clinici che consentiranno somministrazioni meno invasive. Queste le principali tematiche trattate durante il convegno di Famiglie SMA “Farmaco, fisio e idroterapia: l’innovazione e la vita quotidiana”, che si è tenuto al FourSpa di Catania lo scorso fine settimana (1 e 2 giugno)

Grazie a Biogen 134 pazienti hanno avuto accesso al farmaco e ora lo screening sarà avviato sui neonati del Lazio

“Biogen ha recentemente portato sul mercato la prima ed unica terapia per l’atrofia muscolare spinale (SMA) – spiega Barbara De Cristofano, Rare Disease Lead dell’azienda – che ha avuto un percorso eccezionalmente veloce, che ha permesso di rendere disponibile il farmaco in Italia. In Italia sono 134 i bambini che hanno avuto accesso al farmaco, attraverso un programma totalmente a carico di Biogen.”

Teresa Petrangolini, consigliera della Regione LazioIl Presidente della regione Lazio Nicola Zingaretti e la consigliera Teresa Petrangolini lo hanno annunciato ufficialmente poche settimane fa, durante la Cerimonia di Premiazione della V edizione del Premio Omar: in Lazio sarà presto realtà lo screening neonatale per la SMA, atrofia muscolare spinale.
La rara patologia neuromuscolare oggi può essere trattata con il primo farmaco approvato per la malattia, il nusinersen. Si tratta di un progetto pilota dedicato allo screening neonatale di tipo genetico sui nuovi nati del Lazio, nato dalla collaborazione tra l’associazione Famiglie SMA, l’Università Cattolica del Sacro Cuore e la Regione Lazio e il Policlinico Gemelli.

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