L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

La sezione Atrofia Muscolare Spinale è realizzata con il contributo non condizionante di Roche e di AveXis.

Atrofia muscolare spinale, logo Roche Atrofia muscolare spinale, AveXis

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

L’On. Savino interpella Balduzzi, che scarica in parte il problema sulle Regioni.
Su integratori e parafarmaci promette di studiare soluzione in tempi brevi.

Le atrofie muscolari spinali (SMA), inserite nell’elenco delle malattie rare, non hanno ancora cure farmacologiche, ma l’SSN non concede nemmeno la rimborsabilità di tanti presidi, integratori e ausili di cui i malati potrebbero beneficiare per una migliore qualità di vita e per una più piena autonomia, perché il nomenclatore tariffario è fermo con l’aggiornamento al 1999. Per questo l’on. Elvira Savino (PDL) ha presentato un’interrogazione parlamentare urgente e il ministro della Salute Renato  Balduzzi, sensibilizzato al problema, ha prontamente risposto.

L’Atrofia muscolare spinale (SMA) è un termine che indica un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie, causate da uno o più difetti genetici, il cui minimo comun denominatore risiede nella degenerazione dei motoneuroni, destinati al controllo dei movimenti dei muscoli volontari, alla base del cervello e lungo il midollo spinale.  Tale degenerazione impedisce il corretto trasferimento degli impulsi elettrici e chimici ai muscoli, necessario per il normale funzionamento degli stessi, e pregiudica attività come camminare, deglutire, controllare il capo e il collo, muovere le braccia e addirittura respirare, quando vengono coinvolti i muscoli dell’apparato respiratorio.
Le varie forme differiscono tra di loro essenzialmente per l'età d'insorgenza dei sintomi e per la severità della progressione, però tutte, inevitabilmente, colpiscono i muscoli scheletrici del tronco e degli arti ed è per questo che la SMA e’ considerata come una tra le malattie più invalidanti che esistano, perché, man mano, porta alla perdita progressiva di tutte le abilità e funzionalità motorie. La patologia è inserita nell'elenco delle malattie rare, il che implica per l’assistito  l'esenzione dal pagamento dei farmaci di fascia A e dal ticket per le prestazioni incluse nei LEA, per il trattamento, il monitoraggio e la prevenzione di ulteriori aggravamenti della malattia.
Ad oggi però i pazienti affetti da SMA non hanno a disposizione cure farmacologiche che consentano di arrestare o far regredire la malattia, ovvero non ci sono farmaci per la cura ma solo 'ausili', di derivazione tecnologica o presidi sanitari, integratori alimentari e dispositivi medici, che, però, in certi casi, diventano dei veri e propri “salva vita”.

Per esempio per le persone affette da SMA la nutrizione fatta con alimenti speciali e con integratori alimentari è fondamentale, perché non si può pensare di perdere massa muscolare e dunque occorrono prodotti iperproteici perché la quantità di proteine deve essere maggiore per prevenire il catabolismo proteico dei muscoli, così come, per superare i problemi di deglutizione, occorre utilizzare degli addensanti per liquidi o bevande gelificate, che facilitano il processo di ingestione e arrivano nello stomaco sotto forma di acqua. I presidi ortopedici poi possono aiutare i pazienti a preservare più a lungo la possibilità di deambulare, perchè possono correggere o prevenire scoliosi e deformazioni della colonna vertebrale.

Per quanto riguarda gli ausili  di derivazione tecnologica esistono dei telefoni con comando vocale e dei programmi di domotica, che permettono di programmare l’accensione della luce e di  apparecchi domestici e che, se per molti rappresentano un lusso, per i malati di SMA rappresentano l'unica possibilità di poter condurre una vita “normale”, in parziale autosufficienza.

Purtroppo però si tratta di ausili i cui costi sono in qualche caso molto elevati e questo  fa sì che chi desidera poter fruire di questi “benefits” debba pagarli di tasca propria, perché, nonostante sia previsto che il Ssn debba fornire le protesi e le apparecchiature necessarie al raggiungimento della piena integrazione e dell'autonomia della persona handicappata, questi prodotti non sono minimamente considerati dal nomenclatore tariffario in vigore, che non include l’innovazione tecnologica degli ultimi 13 anni perché il suo  ultimo aggiornamento risale al 1999.

Consapevole di questa situazione che crea grave disagio ai malati di SMA, l'On. Elvira Savino, insieme ad altri firmatari, ha presentato l’8 maggio scorso un'interpellanza urgente al ministro della Salute, Renato Balduzzi, chiedendo “quali tempestive iniziative intenda assumere - nell'ambito delle proprie competenze e nel rispetto delle prerogative attribuite alle regioni in materia sanitaria dalla normativa vigente - al fine di garantire ai malati di atrofia muscolare spinale l'effettivo godimento del diritto all'esenzione dalla partecipazione alla spesa per tutte le prestazioni sanitarie incluse nei LEA, efficaci ed appropriati per la diagnosi, il trattamento e il monitoraggio dell'evoluzione della malattia, comprese le prestazioni riabilitative e di assistenza protesica, nonché l'acquisto dei trattamenti considerati non farmacologici, quali integratori alimentari, dispositivi medici e presidi sanitari; e inoltre, se non ritenga necessario, e non ulteriormente procrastinabile, assumere iniziative per l'aggiornamento del nomenclatore tariffario, anche al fine di tutelare il diritto dei malati di SMA ad una vita autonoma”.

La risposta del Ministro non si è fatta attendere e, senza negare l'esistenza del problema, Balduzzi si è impegnato a studiare in tempi breve una possibile soluzione.

Nella sua risposta il Ministro ha tenuto a precisare che le difficoltà segnalate nell'interpellanza possono avere rilievo e derivare non solo da problemi che riguardano l'ambito di applicazione dei LEA, ma anche da aspetti e profili organizzativi dei servizi di assistenza, che ricadono sotto la responsabilità diretta delle singole regioni.
A proposito della revisione dei LEA, Balduzzi ha poi specificato che il Ministero della salute ha predisposto da tempo una declaratoria aggiornata per quanto riguarda in particolare le prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale e l'aggiornamento dell'assistenza protesica, così come l'inclusione di nuove prestazioni e naturalmente anche l'esclusione di altre considerate obsolete, con un'attenzione specifica proprio ai portatori di malattie rare. Si tratta di un provvedimento che soffre non poco della situazione complessiva economico-finanziaria del Paese e che dunque non ha ancora completato il proprio iter governativo, ma per lo meno in tal senso è stato fatto un passo avanti.
Le prestazioni però cui si riferisce l’on Savino "si configurano come livelli di assistenza ulteriori rispetto a quelli assicurati dalla declaratoria dei LEA, quindi dalla normativa generale, livelli di assistenza aggiuntivi che le singole regioni possono assicurare con proprie risorse (salvo nel caso in cui la regione sia assoggettata ai cosiddetti piani di rientro a causa di disavanzo strutturale)".
Ma la promessa più importante fatta dal Ministro riguarda l'erogazione a carico del Servizio sanitario nazionale degli integratori alimentari o dei parafarmaci in cui c’è l’impegno a valutare la possibilità di individuare, all'interno del paniere dei prodotti, quelli con un nesso più diretto rispetto alle esigenze salvavita dei pazienti, così da applicare, analogamente a quanto accade già per altre malattie rare, il medesimo trattamento anche ai pazienti affetti da SMA.
 

 



ULTERIORI APPRIFONDIMENTI SULLA SMA
Le principali forme riconosciute della SMA sono tre: c’è la malattia di Werdnig - Hoffhmann o SMA di  tipo I, quella più grave, in cui i bimbi colpiti sono incapaci di mantenere la posizione seduta senza sostegno e il decorso è spesso fatale entro i primi anni di vita, a causa di insufficienza respiratoria o infezioni broncopolmonari;
la SMA intermedia o di tipo II, con età di esordio tra i 7 e i 18 mesi, in cui i piccoli riescono a mantenere la posizione seduta senza sostegno, ma non si alzano in piedi nè camminano senza un aiuto e la sopravvivenza dipende in larga parte dalla gravità dei problemi respiratori; e infine la SMA lieve, o malattia di Kugelberg – Welander o di tipo III, in cui  l'età di esordio molto spesso varia tra i 5 e i 15 anni e in cui le difficoltà nella masticazione e deglutizione sono rare ed i problemi respiratori non sono così severi come nelle prime due forme.

 

Repligen ha annunciato i risultati positivi dello studio clinico di  Fase 1 per il trattamento sperimentale dell' atrofia muscolare spinale (SMA). Si tratta di RG3039, una molecola progettata per aumentare i livelli cellulari della proteina SMN, carente nella SMA.

Una nuova ricerca, condotta su modello animale, suggerisce che un livello particolarmente basso della proteina Plastin 3 sia legata ai problemi di movimento che caratterizzano l’atrofia muscolare spinale infantile

L'atrofia muscolare spinale, o SMA, compare quando i neuroni motori del bambino - le cellule nervose che inviano segnali dal midollo spinale ai muscoli – non producono quantità sufficienti di quella che viene chiamata proteina ‘survival motor neuron’, o SMN. Questo fa sì che i neuroni motori  comincino a morire, con conseguente debolezza muscolare e progressiva incapacità di muoversi.

La denuncia dell'Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili sulle difficoltà economiche dei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale

Telefonare, scegliersi un film in televisione, scrivere, navigare su internet, accendere la luce per andare in bagno… Gesti quotidiani così usuali che il più delle volte diventano automatici…Non per tutti è così. Per una persona affetta da SMA, atrofia muscolare spinale, questi gesti possono risultare un'impresa titanica, così immensamente difficile che il più delle volte è più semplice rinunciare.
L'atrofia muscolare spinale è causata da un difetto genetico che porta al graduale indebolimento di tutti i muscoli volontari: gambe, braccia, tronco... Spesso coinvolge anche i muscoli respiratori e quelli per la masticazione e deglutizione. Lascia però intatte le capacità intellettive che risultano spesso al di sopra della norma.
Una persona affetta da SMA nel corso della sua vita perde tutte le sue abilità: smette di camminare, di muovere le braccia, inizia far fatica a respirare. Non succede tutto in un giorno, no: è una cosa lenta e graduale, che dura per anni. A volte sembra di rimanere stabili per un certo periodo ma in realtà non è così: la forza gradualmente diminuisce.

Per un più veloce sviluppo del farmaco alleanza tra Biogen Idec e ISIS

Qualche cosa di importante si sta muovendo sul fronte della ricerca farmacologica contro la SMA (Atrofia Muscolare Spinale). Pur essendo stata fatta chiarezza sul meccanismo genetico che causa la malattia oggi la presa in carico si limita a cercare di mantenere il più possibile la forza muscolare e aiutare la respirazione, ma non c’è ancora nulla in grado di far rallentare, e tanto meno regredire, la malattia. In futuro però qualche cosa potrebbe cambiare. Il 20 dicembre scorso la casa farmaceutica ISIS aveva infatti annunciato di aver avviato uno studio clinico di fase I con il farmaco ISIS-SMNRx, progettato per trattare tutti i tipi di SMA, alterando lo splicing del gene SMN2 e portando ad una maggiore produzione della proteina SMN completamente funzionale. Questo studio è volto a valutare la sicurezza, la tollerabilità e il profilo farmacocinetico nei bambini SMA tra 2 e 14 anni clinicamente stabili. In questo studio ISIS-SMNRx sarà somministrato per via intratecale con una singola iniezione direttamente nel fluido cerebrospinale. La somministrazione intratecale di un altro farmaco antisenso, ISIS-SOD1Rx, ha dimostrato di essere sicura e ben tollerata in un studio di fase I in pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

La mamma è portatrice sana della malattia, in piena estate il padre non riusciva a fare velocemente l’indagine genetica

Teresa e Vincenzo vivono a Licata in provincia di Agrigento, da poco hanno avuto un bimbo, Christian: se non fosse stato però per l’aiuto di Asamsi - Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili, forse non sarebbe andata così.  “Quando con Teresa abbiamo saputo che era incinta eravamo felicissimi. Ma, allo stesso tempo, ci ha preso un senso di profonda angoscia” confida Vincenzo andando con la mente a quei tribolati giorni dell’estate scorsa. Teresa è portatrice sana di una Malattia genetica, l’atrofia muscolare spinale. La possibilità di contrarre la malattia, però, è legata con una probabilità del 25 per cento, al fatto che entrambi i genitori siano portatori sani.

Per aiutare i bimbi affetti dalla malattia basta un sms al 45597

Da Natale a Capodanno, è esattamente questa la durata della campagna di raccolta fondi promossa per la prima volta da  Famiglie SMA, associazione senza scopo di lucro fondata nel 2001 da un gruppo di genitori di bambini colpiti da atrofia muscolare spinale in collaborazione con Mediaset Friends. Donare è semplicissimo: tra un messaggio e una telefonata di auguri ad amici e parenti basta infatti inserire anche un solo sms al numero 45597 dal 25 al 31 dicembre. Proprio in questi giorni, infatti, le reti  Mediaset trasmetteranno uno spot, dal significativo slogan ‘Muoviti, tu che puoi’, finalizzato a raccogliere fondi per i bambini affetti da SMA (atrofia muscolare spinale). Nello specifico tutto il ricavato andrà a sostenere il progetto di ricerca scientifica internazionale “Misure di valutazione in Sma: studio multicentrico per la validazione e per la raccolta dei dati della storia naturale”.  Il progetto, presentato dal professor Eugenio Mercuri, dell’Università Cattolica di Roma, in collaborazione con il dottor Enrico Bertini dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, coinvolge altri 8 centri in Olanda, Spagna, Francia, Regno Unito, Germania e Belgio.     

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