L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

La sezione Atrofia Muscolare Spinale è realizzata con il contributo non condizionante di Roche e di AveXis.

Atrofia muscolare spinale, logo Roche Atrofia muscolare spinale, AveXis

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

"Convivo con te da 30 anni, ma tante volte ho vinto io". E' questo il sentimento con cui Elisa si rivolge alla sua malattia rara, in una "lettera alla Sma" che sta facendo il giro della rete.
Elisa Vavassori ha 33 anni: era ancora piccolissima quando i genitori si accorsero che qualcosa non andava. "Ero debole, non gattonavo, mangiavo poco, così mi hanno portato a fare i controlli - racconta - Avevo due anni quando la diagnosi della biopsia svelò una forma di Sma II (atrofia muscolare spinale)".

Nelle ultime settimane è stato fatto un passo importante nel campo della ricerca sull’atrofia muscolare spinale (Sma). I ricercatori hanno iniziato a testare le terapie, fino ad ora rivolte esclusivamente ai modelli animali, sull’uomo. Ciò riguarda principalmente la terapia genica, su cui si riversano le maggiori aspettative terapeutiche e alcune molecole (quattro in particolare che hanno già superato i test di sicurezza) che sembrerebbero, almeno dai risultati ottenuti dalla sperimentazione animale, in grado di rallentare il decorso della malattia.

La terapia genica per la cura dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) in questi giorni ha arruolato il primo bambino per il trial, e nel frattempo anche la ricerca farmacologica mostra per la prima volta di trovarsi in una fase cruciale, infatti sono ben 4 i farmaci la cui sperimentazione sarebbe entrata nella fase clinica umana e uno ha già terminato il percorso con risultati soddisfacenti: accade tutto contemporaneamente in questo inizio maggio 2014, segnando un momento storico nell'avanzamento della ricerca per la cura della SMA, che per la prima volta lascia l'ambito preclinico ed entra nel concreto del trial clinico umano.

La SMA (Atrofia muscolare Spinale) è una malattia neuromuscolare genetica responsabile di una progressiva e prematura degenerazione delle cellule nervose, i motoneuroni, nel midollo spinale. Causata dal gene SMN1 mancante o difettoso, la SMA impedisce il corretto trasferimento degli impulsi elettrici e chimici ai muscoli. Non esistono attualmente trattamenti che arrestino o facciano regredire la SMA.

Il farmaco è già usato per la SLA, ma in passato aveva deluso nei pazienti con SMA

Per l’atrofia muscolare spinale ad oggi non esiste un trattamento terapeutico. Volendo per il momento escludere il trapianti di cellule staminali mesenchimali, per il quale non esistono evidenze scientifiche, si tratta a tutti gli effetti di una patologia orfana di terapia.

Il coordinatore italiano di Sma Europe spiega ad Osservatorio Malattie Rare il lavoro del network e le ricadute negative delle recenti polemiche

ROMA - SMA EUROPE, network europeo che raccoglie i ricercatori e le associazioni di pazienti europei, ha recentemente realizzato pubblicato le proprie raccomandazioni in merito alle sperimentazioni cliniche sulla SMA, atrofia muscolare spinale.
Eugenio Mercuri, Ordinario di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica di Roma e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico A. Gemelli, ha chiarito a Osservatorio Malattie rare il ruolo di SMA Europe, del quale è il referente italiano.

Una buona notizia per i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA). Il colosso farmaceutico Pfizer ha stipulato un accordo di licenza esclusiva in tutto il mondo con Repligen per lo sviluppo di una terapia sperimentale a base di chinazolina.
Si tratta del primo programma industriale per lo sviluppo di un farmaco per la SMA, nato dal lavoro dell’associazione internazionale Families of SMA, iniziato nel 2000, che poi lo ha ceduto in licenza a Repligen.

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