L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

La sezione Atrofia Muscolare Spinale è realizzata con il contributo non condizionante di Roche.

Atrofia muscolare spinale, logo Roche

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

SMASpace

Al via dal 5 giugno il ciclo di appuntamenti promosso da OMaR e Famiglie SMA, per un confronto con specialisti spesso poco consultati come ginecologi, dermatologi e logopedisti

Roma – Fisicamente distanti sì, ma non socialmente. Vicini per combattere l’isolamento dovuto alla pandemia, per tornare a ritrovarsi con momenti di intrattenimento. Soprattutto, per confrontarsi con figure specializzate (neurologi, nutrizionisti, dentisti, logopedisti, ginecologi, dermatologi) su temi complessi e porre quelle domande che spesso restano inespresse per vergogna o timidezza. Prende vita così dal 5 giugno SMAspace, una piazza virtuale dedicata al mondo dell’atrofia muscolare spinale, la malattia rara degenerativa - prima causa di morte genetica infantile - che progressivamente indebolisce le capacità motorie e colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 su 6mila).

Farmaci

Il farmaco ha migliorato o stabilizzato la funzionalità motoria in diverse popolazioni di pazienti, inclusi i giovani adulti

Milano – Biogen ha presentato nuovi dati sul programma di sviluppo clinico di nusinersen, condotto su un ampio spettro di pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA), dai quali emerge un’ulteriore conferma dell’efficacia e della sicurezza a lungo termine del farmaco. Questi nuovi dati, tratti dallo studio SHINE, sono stati selezionati per essere presentati in occasione della 72a edizione del congresso annuale della American Academy of Neurology (AAN) e saranno consultabili online sulla piattaforma virtuale 2020 AAN Science Highlights.

Terapia genica

Il trattamento è concepito per affrontare la causa genetica della patologia mediante un’unica somministrazione endovenosa

Per i bambini europei con atrofia muscolare spinale (SMA) è finalmente arrivata una nuova, importante possibilità terapeutica: la Commissione Europea (CE) ha infatti approvato la terapia genica Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) per il trattamento di pazienti con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, oppure di pazienti con SMA aventi fino a tre copie del gene SMN2. “Un traguardo, questo, che non può che rendere felice tutta la nostra comunità”, ha dichiarato Daniela Lauro, Presidente di Famiglie SMA. “Zolgensma è al momento uno degli approcci terapeutici più avanzati e l’approvazione da parte della Commissione Europea è un passo fondamentale nella battaglia contro l’atrofia muscolare spinale. Il nostro obiettivo come associazione è lavorare con sempre maggiore impegno con l’azienda farmaceutica, le istituzioni e la comunità scientifica per raggiungere l’approvazione in Italia nel più breve tempo possibile”.

Farmaci

Da uno studio indipendente sul farmaco è emerso un miglioramento costante della funzionalità motoria

Milano – La rivista Lancet Neurology ha recentemente pubblicato uno studio che ha valutato l'impatto di nusinersen nella più grande coorte di pazienti adolescenti e adulti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA). Per la prima volta, ricercatori indipendenti, il Dott. Tim Hagenacker e il Prof. Kleinschnitz dell’Ospedale Universitario di Essen, e i colleghi di altri nove centri neuromuscolari in Germania, hanno redatto una pubblicazione sulla loro esperienza di pratica clinica nella SMA a esordio tardivo in una vasta popolazione di pazienti.

Neurone

Conferme positive giungono dalla seconda parte dello studio clinico di Fase III FIREFISH

Monza – Sono stati presentati in questi giorni i risultati a 1 anno emersi dalla Parte 2 dello studio FIREFISH, sperimentazione internazionale registrativa volta a valutare risdiplam in bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) sintomatica di tipo 1. Lo studio ha raggiunto l’endpoint primario, con il 29% dei bambini in grado di stare seduti senza supporto per cinque secondi entro il mese 12, in base alla Gross Motor Scale delle Bayley Scales of Infant and Toddler Development, terza edizione (BSID-III). Nella storia naturale della SMA di tipo 1 nessun bambino raggiunge questa tappa fondamentale.

Il FisioTè delle 17.00

Ogni giovedì, alle 17:00, il fisioterapista Salvatore Zeola guiderà i pazienti nel fare attività fisica a casa propria

In questi giorni quarantena forzata, ASAMSI (Associazione per lo studio dell'Atrofia Muscolare Spinale) ha pensato di realizzare il progetto "Il FisioTè delle 17.00", uno spazio dedicato alla fisioterapia ai tempi del Coronavirus, per essere di supporto a tutte le persone colpite da malattie neuromuscolari, e più nello specifico da SMA.

DNA

Il CHMP europeo ha raccomandato l’approvazione condizionata del trattamento

In Giappone, il Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare (MHLW) ha approvato la terapia genica Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti di età inferiore ai due anni, compresi quelli che sono presintomatici al momento della diagnosi. Si calcola che nel Paese, ogni anno, circa 15-20 bambini idonei, affetti da questa rara patologia neurodegenerativa, potranno beneficiare del farmaco.

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