Le date storiche sulla ricerca di una cura per l'atrofia muscolare spinale in questa fine di 2014 si inseguono. Il 17 novembre scorso è iniziata al Policlinico Gemelli di Roma la sperimentazione di un farmaco della casa farmaceutica Roche con una molecola mai testata prima su pazienti con atrofia muscolare spinale. Ora è la volta della casa farmaceutica ISIS: la molecola ISIS396443 è infatti ora disponibile per essere testata sui bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 anche in Italia.
Nella giornata di giovedì 18 dicembre, l'Istituto Giannina Gaslini di Genova ha ricevuto l'autorizzazione allo svolgimento dello studio controllato di fase 3, randomizzato (rapporto 2:1 tra farmaco e placebo), in doppio cieco, con procedura fittizia per valutare l’efficacia, la sicurezza clinica e la tollerabilità della molecola, che verrà somministrata per via intratecale nella dose di 12mg. Sono previste 6 somministrazioni in 13 mesi (inizialmente la frequenza sarà maggiore per poi calare nel tempo).


I criteri di inclusione, ovvero le caratteristiche che devono essere presenti perché il bambino possa partecipare allo studio, sono:

Delezione omozigote del gene SMA 5q, mutazione omozigote o eterozigote composto.

Numero di copie SMN2= 2

Insorgenza segni clinici e sintomi a < 6 mesi d’età

Maschi e femmine < 7 mesi di età allo screening

Peso corporeo < 3° percentile per età

Età gestazionale da 37 a 42 sett (sono escluse le nascite premature)

Risiedere entro una distanza di circa 9 ore di viaggio via terra dall'Istituto Gaslini

I criteri di esclusione, ovvero le caratteristiche che devono essere assenti perché il bambino possa partecipare allo studio, sono:

Ipossiemia (saturazione in veglia O2 <96% oppure saturazione durante il sonno <96% senza supporto ventilatorio) durante la valutazione dello screening

Segni o sintomi di SMA presenti alla nascita o entro la prima settimana di vita

Presenza di un’infezione attiva non trattata allo screening (sarà possibile fare lo screening al termine dell’infezione)

Anamnesi di patologia del midollo spinale che interferirebbe con le procedure di puntura lombare (es: intervento alla colonna con fusione di tutti gli anelli)

Assunzione di salbutamolo, riluzolo, carinitina, valproato fenilbutirrato ecc, nei 30 giorni prima dello screening (è necessario sospendere questi farmaci 30 giorni prima dell’appuntamento per lo screening)

All’Istituto Giannina Gaslini di Genova è adesso possibile effettuare la valutazione di screening per l'accesso alla sperimentazione. A questo proposito, la procedura indicata è quella di rivolgersi al Medico del Centro clinico di riferimento in modo che sia lui a contattare i responsabili del trial.

Ecco i contatti dei medici responsabili della sperimentazione ISIS a Genova:

Dott. Claudio Bruno Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Dott. ssa Marina Pedemonte Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Dott.ssa Federica Trucco Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Nelle prossime settimane, inoltre, si attende la partenza della stessa sperimentazione anche al Policlinico Gemelli di Roma.

 

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