Una revisione a cura del dipartimento di Neurologia dello University Medical Center di Utrecht, nel Paesi Bassi, ha purtroppo confermato che al momento nessun farmaco attualmente disponibile risulta efficace per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1. Il team di ricerca ha considerato tutti gli studi randomizzati o parzialmente randomizzati che abbiano esaminato l’efficacia di trattamenti farmacologici per la SMA di tipo 1. Tutti i partecipanti agli studi considerati presentavano la delezione o mutazione del gene SMN1 (5q11.2-13.2) confermata da analisi genetiche.
E’ stato considerato in particolare un piccolo studio randomizzato sul trattamento con riluzolo- il farmaco che ad oggi viene utilizzato per la SLA  -  in 10 bambini con SMA di tipo 1, che però non ha fornito degli esiti statisticamente significativi.

La revisione, pubblicata su Cochrane Database of Systematic Reviews, non ha quindi fornito alcuna nuova informazione, allo stato attuale la SMA di tipo 1 è completamente orfana di trattamenti terapeutici.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR 2020 - Instant book

Premio OMaR 2020 - Instant book

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni