Università Cattolica del Sacro Cuore e Bambino Gesù insieme per la rara variante della malattia

Roma – Uno studio internazionale ha scoperto la causa dell’Atrofia Muscolare Spinale associata all’epilessia mioclonica progressiva. Fondamentale per la scoperta il contributo dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e dell’Unità di Medicina Molecolare del Bambino Gesù.  La causa della rara malattia è stata individuata in alcune mutazioni del gene ASAH1.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia clinicamente e geneticamente eterogenea, caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni inferiori. La forma più frequente della malattia è legata a mutazioni nel gene SMN1, ma le cause di alcune altre forme erano sconosciute. Oggi, grazie anche al prezioso contributo dei Dottori Francesco Danilo Tiziano (Università Cattolica), Enrico Bertini (Ospedale Bambino Gesù) e della Prof.ssa Serenella Servidei del policnico Gemelli, è stata oggi scoperta la causa della SMA infantile associata a epilessia mioclonica progressiva (SMA-PME). Si tratta di una condizione rara, a trasmissione autosomica recessiva non collegata a mutazioni nel gene SMN1. Infatti la patologia in questione è legata ad alcune mutazioni del gene ASAH1

Lo studio in questione è stato appena pubblicato sulla rivista scientifica internazionale American Journal of Human Genetics.

 

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR - Sito ufficiale

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni