Approvazione europea

La molecola ha dimostrato la sua efficacia in adulti, adolescenti e bambini di età pari o superiore ai due mesi

A pochi giorni di distanza dal via libera in Italia all’impiego della terapia genica, un nuovo importante traguardo è stato raggiunto sul fronte del trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA), rara malattia degenerativa che causa debolezza muscolare e perdita progressiva della capacità motoria. La Commissione Europea ha infatti autorizzato la commercializzazione di risdiplam (Evrysdi™), nuovo farmaco orale indicato per pazienti di età uguale o superiore a 2 mesi, con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, 2 o 3, oppure con diagnosi genetica che accerti da una a quattro copie del gene SMN2.

La SMA colpisce approssimativamente un bambino ogni 10.000 e rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile. La patologia è originata da una mutazione del gene SMN1 che comporta una carenza della proteina SMN, essenziale per il funzionamento dei nervi che controllano i muscoli e il movimento. Senza di essa, le cellule nervose non possono svolgere correttamente il loro compito, provocando, nel tempo, debolezza e atrofia muscolare.

Risdiplam è una molecola che interviene sullo splicing del gene SMN2, il quale, in condizioni normali, permette la sintesi di una piccola quantità della proteina SMN. Grazie al suo meccanismo d’azione, il farmaco è progettato per incrementare e sostenere la produzione di SMN ed è indicato per il trattamento della SMA 5q, la forma più comune della malattia, che rappresenta il 95% circa di tutti i casi di SMA. Risdiplam è concepito in forma liquida e viene somministrato quotidianamente, a domicilio, per via orale o tramite sondino nasogastrico.

L’approvazione del farmaco da parte della Commissione Europea si basa sui dati raccolti in due studi clinici, progettati per dare rappresentatività ad un ampio spettro di pazienti che convivono con la SMA: lo studio FIREFISH, che ha valutato il trattamento con risdiplam nei bambini sintomatici con SMA di tipo 1 e un’età compresa tra i 2 e i 7 mesi, e lo studio SUNFISH, che ha coinvolto una popolazione di bambini, adolescenti e adulti sintomatici con SMA di tipo 2 o 3 e un’età compresa tra i 2 e i 25 anni. In entrambe le sperimentazioni, risdiplam ha dimostrato di poter indurre significativi benefici in relazione alla funzionalità motoria dei pazienti, con un favorevole profilo di sicurezza.

"Accogliamo con grande gioia l'approvazione odierna di risdiplam per le persone con SMA in Europa e siamo orgogliosi del ruolo che abbiamo avuto nel suo sviluppo e della nostra collaborazione con Roche”, ha dichiarato Nicole Gusset, Presidente di SMA Europe. “Un recente sondaggio, condotto da SMA Europe, ha rivelato che gran parte delle persone affette da SMA nell'UE non sta ricevendo un trattamento approvato, generando in loro un senso di impotenza e frustrazione. Una collaborazione con le autorità sanitarie, quelle regolatorie e l’industria farmaceutica, è di primaria importanza nel garantire un accesso rapido al farmaco ai pazienti che ne hanno bisogno”.

A guidare lo sviluppo clinico di risdiplam è la casa farmaceutica Roche, in collaborazione con SMA Foundation e PTC Therapeutics. La multinazionale svizzera ha annunciato di aver già presentato dei dossier a supporto della domanda di rimborsabilità del farmaco in molti Paesi europei, tra cui l’Italia, per velocizzare il più possibile l’accesso dei pazienti al trattamento.

Siamo molto felici di questa approvazione europea avvenuta in tempi molto brevi, solo in 29 giorni dal parere positivo del CHMP dell’Agenzia Europea per i Medicinali”, ha commentato Anita Pallara, Presidente dell’associazione italiana Famiglie SMA. “Una terza terapia disponibile è per la nostra comunità un grandissimo passo avanti per dare un’opportunità terapeutica a tutti. Adesso, il nostro impegno è per avere una rapida approvazione anche in Italia”.

"L'autorizzazione di risdiplam, prima e unica terapia domiciliare per l'atrofia muscolare spinale di comprovata efficacia, costituisce una potenziale trasformazione nella modalità di trattamento di una vasta popolazione di persone che convivono con la SMA nell'Unione Europea”, ha dichiarato Levi Garraway, Direttore Medico e Capo del Product Development di Roche. “Evitando la necessità di una somministrazione in ambiente ospedaliero, risdiplam faciliterà la gestione della terapia a coloro che convivono con la SMA, i loro caregiver e i sistemi sanitari. Desideriamo esprimere la nostra gratitudine alla comunità SMA per la sua collaborazione, per la fiducia che ha riposto in noi e per l’incessante impegno profuso nel conseguimento di questo importante traguardo”.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni