Ribosomi

Lo studio internazionale è stato guidato da CNR e Università di Trento

È stato definito un nuovo ‘tallone d’Achille’ dell’atrofia muscolare spinale, meglio nota come SMA, prima causa di mortalità infantile tra le patologie genetiche: la recente ricerca pubblicata su Nature Cell Biology aggiunge un importante tassello per la comprensione – e quindi la possibile cura – della malattia, causata dalla mutazione del gene SMN1 e dalla conseguente carenza di una proteina nota come Survival Motor Neuron (SMN). La SMA, nella sua forma più grave, provoca una debolezza muscolare incompatibile con la vita.

Oggi, per la malattia sono fortunatamente disponibili diverse opzioni terapeutiche, ma è fondamentale che la ricerca continui a studiarne cause e meccanismi d’azione. È il caso di questo studio europeo, coordinato dall’Istituto di Biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Trento, al quale hanno partecipato ricercatori delle Università di Edimburgo, Utrecht, Trento, dell’Istituto Sloveno di Chimica e dell’azienda Immagina, che ha individuato un nuovo meccanismo che ‘blocca’ il normale processo di formazione delle proteine negli individui affetti da tale patologia. La ricerca evidenzia il ruolo cruciale della proteina SMN nel regolare l'attività dei ribosomi, le ‘macchine molecolari’ che producono proteine traducendo il messaggio codificato nell’RNA e proveniente dai geni, in un processo noto appunto come traduzione.

“Precedenti studi condotti dal nostro team avevano già dimostrato il coinvolgimento di questa proteina nella fase della traduzione e l'impatto della sua perdita nella fase iniziale della malattia”, spiega Gabriella Viero (CNR-IBF), coordinatrice dello studio e co-autrice del lavoro. “Ora abbiamo scoperto come la mancanza di SMN ‘blocchi’ il normale processo di formazione delle proteine indispensabile per un corretto sviluppo dell’organismo. Aver individuato una precisa connessione tra la proteina SMN e l’attività dei ribosomi getta nuova luce sul meccanismo molecolare che caratterizza questa malattia, aprendo la strada alla progettazione di nuove terapie mirate”.

Lo studio è stato finanziato da AFM Telethon (Francia), Telethon (Italia), Provincia Autonoma di Trento e Fondazione Caritro.

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