A trattare l’argomento è la dott.ssa Maria Pia Pisoni, intervenuta al primo degli incontri “SMAspace”

Il 5 giugno si è svolto il primo appuntamento di “SMAspace”, un ciclo di incontri virtuali sull’atrofia muscolare spinale (SMA), promosso da Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA per favorire il confronto tra pazienti e specialisti. Tra gli esperti coinvolti la dott.ssa Maria Pia Pisoni, Ginecologa dell'Ospedale Niguarda Milano, che ha parlato di SMA e gravidanza, illustrando come funzioni, in questi casi, la presa in carico della paziente. La gravidanza, infatti, è possibile per le donne affette da SMA, ma implica una gestione multidisciplinare e la collaborazione di specialisti provenienti da diverse aree, come ginecologia, ostetricia, neurologia e anestesiologia.

La prima valutazione da fare, nel percorso di gravidanza di una donna con atrofia muscolare spinale, riguarda l’aspetto preconcezionale. La SMA è una patologia che presenta un’ereditarietà di tipo autosomico recessivo, cioè sono necessarie due copie del gene mutato, ciascuna ereditata da un genitore, per far manifestare la malattia. “Nel caso in cui abbia la SMA, la donna sicuramente trasmetterà il gene mutato; il padre, poi, potrebbe essere portatore sano [potrebbe avere una sola copia del gene difettoso e non manifestare la malattia, N.d.R.] e trasmetterlo”, spiega la dottoressa. “Prima di affrontare una gravidanza, bisognerebbe quindi fare un’analisi genetica di coppia, in cui si valuta il rischio di trasmissione e le condizioni fisiche della donna”. La diagnosi prenatale di SMA si può fare alla dodicesima settimana, tramite il prelievo dei villi coriali.

Dato che l’atrofia muscolare spinale si manifesta con sfumature di gravità diverse per ciascuna paziente, la gravidanza potrà essere più o meno complessa: in alcuni casi, può essere simile a quella di una donna non affetta da SMA, in altri può avere rischi maggiori. “Ad esempio – prosegue la ginecologa – una paziente in carrozzina avrà un rischio tromboembolico più elevato, e più il fisico è compromesso, più c’è il rischio di basso peso del neonato e di parto prematuro”.

Negli ultimi 3 anni, il gruppo della dott.ssa Pisoni ha seguito 5 gravidanze di donne con SMA: due di loro, in grado di camminare, hanno avuto un parto spontaneo a termine, con un’evoluzione delle gravidanze simile a quella di qualsiasi altra donna senza patologia. Le altre tre pazienti, con condizioni fisiche più compromesse, hanno avuto parti anticipati con taglio cesareo.

Un altro aspetto da valutare è il post partum, perché potrebbe esserci un sanguinamento leggermente maggiore”, conclude la dott.ssa Pisoni. “Inoltre, l'allattamento dipende molto dall'autonomia della donna”.

L’intervento della dott.ssa Maria Pia Pisoni è stato registrato durante il primo appuntamento di “SMAspace”.

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