Farmaci

Gli ultimi dati dello studio NURTURE dimostrano i benefici di un trattamento precoce e prolungato con il farmaco

Milano – In occasione del recente congresso virtuale Cure SMA Research & Clinical Care, Biogen ha presentato i nuovi risultati dello studio NURTURE, il trial più lungo di sempre tra quelli condotti sui pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) in fase pre-sintomatica, dal quale continuano a emergere evidenze estremamente positive sul farmaco nusinersen. I nuovi dati sui neonati con diagnosi genetica di SMA dimostrano infatti che il trattamento precoce e prolungato il farmaco, fino a un massimo di 4,8 anni, ha permesso una sopravvivenza dei piccoli pazienti mai vista prima nel decorso naturale della malattia. I pazienti sono riusciti inoltre a mantenere e migliorare progressivamente la funzionalità motoria rispetto al decorso naturale della malattia.

I nuovi dati includono quelli derivanti da un periodo aggiuntivo di follow-up, durato quasi un anno, condotto sui partecipanti allo studio NURTURE. A febbraio 2020, tutti i pazienti trattati (n=25; età mediana 3,8 anni) erano in vita e non è stata necessaria alcuna ventilazione permanente. In assenza di trattamento, la maggioranza dei bambini affetti da SMA di tipo 1 non avrebbe raggiunto i due anni di età. Inoltre, tutti i bambini che avevano raggiunto l’obiettivo motorio di deambulare in autonomia hanno mantenuto questa capacità dal primo all’ultimo controllo. Molti tra loro hanno acquisito tale capacità in tempi coerenti con uno sviluppo normale.

In particolare, dai risultati aggiuntivi dell’analisi intermedia dello studio NURTURE, aggiornati a febbraio 2020, emerge che:
- Tutti i partecipanti allo studio che erano già in grado di deambulare assistiti (92%) e in autonomia (88%) sono riusciti a mantenere questa capacità negli 11 mesi trascorsi dall’ultima acquisizione dei dati.
- In questi undici mesi di follow-up, un bambino è riuscito ad acquisire la capacità di camminare in autonomia (aumentando la quota al 96% della totalità dei partecipanti) e ha raggiunto inoltre il punteggio massimo della scala Children’s Hospital of Pennsylvania Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND), portando così a 21 su 25 i partecipanti che hanno raggiunto il punteggio massimo (84%).
- I pazienti con due copie del gene SMN2 sono stati in grado di progredire nella scala Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), un risultato atipico rispetto al decorso naturale della malattia.
- Nusinersen è risultato ben tollerato e non sono emersi nuovi problemi di sicurezza nel periodo di follow-up. Nessun bambino ha dovuto interrompere la partecipazione allo studio a causa dell’insorgenza di eventi avversi associati al trattamento.

“Il trattamento precoce e prolungato con nusinersen ha un impatto notevole su questi bambini e sulle loro famiglie. Ho avuto il privilegio di vederli crescere e diventare dei bambini attivi e molti di loro hanno fatto registrare progressi nella funzionalità motoria equivalenti a quelli ottenuti dai bambini della loro età non affetti da SMA”, ha dichiarato la Dott.ssa Kathryn Swoboda, titolare della cattedra Katherine B. Sims M.D. in Neurogenetica e Direttore del Programma di Neurogenetica presso il Massachusetts General Hospital. “I nuovi risultati di NURTURE sono un’ulteriore e notevole conferma del beneficio sostanziale offerto sia dalla diagnosi tempestiva sia dal trattamento precoce e a lungo termine con nusinersen”.

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