Prof. Danilo Tiziano: “Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata”

L’identificazione del paziente con atrofia muscolare spinale (SMA) e la comunicazione alla famiglia di questa condizione è la fase più delicata”: a parlare è il Prof. Danilo Tiziano, dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, intervistato lo scorso 11 giugno in occasione del lancio del progetto pilota sullo screening neonatale per la SMA, progetto che verrà portato avanti in Lazio e Toscana. “Bisognerà garantire a queste famiglie un percorso assistenziale - ha sottolineato il prof. Tiziano - offrendo le migliori cure disponibili e un percorso preventivo atto a ridurre il più possibile la cosiddetta disabilità residua. Quanto più precocemente riusciamo ad intervenire, tanto più garantiremo a quel bambino uno sviluppo sovrapponibile a quello di un bambino non affetto”.

Il Prof. Danilo Tiziano ha poi fatto il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà: la valutazione del rischio riproduttivo, l’individuazione dei portatori sani e così via. Nei prossimi due anni, 38 punti nascita nel Lazio e 25 in Toscana saranno impegnati in questo tipo di attività per quanto riguarda l’atrofia muscolare spinale. “Nel momento in cui verrà identificato un bambino affetto - ha spiegato l’esperto - verrà segnalato al punto nascita e immediatamente le informazioni verranno trasmesse al servizio di genetica del Policlinico Gemelli, in modo tale da fare il test di conferma della malattia e consentire alla famiglia l’assistenza dedicata, che in Lazio è presso il Policlinico Gemelli o l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, e in Toscana al Meyer”.

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