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L'intervista dell'Osservatorio Malattie Rare a Francesca Pasinelli, Direttore Generale della Fondazione Telethon

L’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Famiglie SMA hanno presentato, lo scorso 11 giugno, il primo progetto italiano per lo screening neonatale dell’atrofia muscolare spinale (SMA). La dott.ssa Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon, ha partecipato alla tavola rotonda organizzata nel corso dell'evento, elogiando il progetto per tutto ciò che può comportare in termini di efficacia della terapia e di cambiamento della vita dei bambini affetti da questa patologia rara.

“Questo progetto è un modello da estendere anche ad altre malattie ed è l’esempio che se si uniscono le forze e si attua una contaminazione tra realtà diverse, si ottengono risultati straordinari per le generazioni future”, spiega Pasinelli. “Si tratta di un’opportunità straordinaria che nasce innanzitutto dalla disponibilità di un test apposito, ma anche e soprattutto dalla disponibilità di terapie che, se somministrate prima dei sintomi, possono permettere al bambino a cui viene diagnosticata una malattia rara di vivere una vita normale”.

Grazie a questo progetto pilota, che verrà portato avanti in Lazio e in Toscana, per la prima volta nel nostro Paese sarà possibile diagnosticare sistematicamente la SMA in fase pre-sintomatica, mediante la ricerca del difetto genetico che è alla base della patologia. La diagnosi precoce consentirà di avviare tempestivamente il trattamento specifico indicato per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale, per poter garantire loro uno sviluppo motorio paragonabile a quello dei loro coetanei sani.

Il video è stato realizzato grazie al contributo non condizionato di PerkinElmer.

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