Entro maggio 2019 si saprà se il trattamento potrà essere commercializzato negli Stati Uniti

Basilea (SVIZZERA) - Novartis ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato di esaminare la domanda di approvazione (Biologics License Application, BLA) dell'azienda per AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xxxx*, nome commerciale Zolgensma®), una terapia genica sperimentale per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1). La FDA procederà ad una revisione prioritaria (Priority Review) del farmaco: il responso in merito all'eventuale approvazione arriverà entro il mese di maggio del prossimo anno.

La SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale, è una malattia neuromuscolare fatale dovuta a mutazioni nel gene SMN1. I neonati affetti dalla patologia perdono rapidamente i motoneuroni deputati al controllo di importanti funzioni muscolari, come respirare, deglutire, parlare e camminare. AVXS-101 è una terapia genica sperimentale ed è progettata per essere somministrata tramite una singola infusione. Il trattamento agisce direttamente sulla causa specifica della SMA1, provvedendo a sostituire il gene SMN1 mancante o difettoso con una copia funzionale dello stesso, per consentire la produzione della proteina SMN e migliorare, così, la funzionalità e la sopravvivenza dei motoneuroni. AVXS-101 è un prodotto originariamente sviluppato dalla casa farmaceutica AveXis, acquisita da Novartis a maggio di quest'anno.

Nello studio clinico START, di Fase I, a distanza di 24 mesi dal trattamento, tutti i 15 pazienti con SMA1 che hanno ricevuto AVXS-101 erano vivi e senza necessità di ventilazione permanente. Il 92% (11/12) dei pazienti che hanno ricevuto il dosaggio più elevato della terapia (ossia il dosaggio indicato nella richiesta di approvazione di AVXS-101) era in grado stare seduto senza assistenza per almeno 5 secondi, un traguardo mai raggiunto nella storia naturale della SMA1. I partecipanti che hanno volontariamente deciso di partecipare alla fase di follow-up dello studio START, disegnata per un'osservazione a lungo termine dei pazienti, hanno mantenuto i traguardi di sviluppo motorio che avevano raggiunto (anche a distanza di 4 anni dal trattamento), conseguendone anche altri aggiuntivi. L'effetto collaterale più comunemente osservato nello studio START è rappresentato da un innalzamento dei livelli degli enzimi epatici.

"Questa importante decisione della FDA ci avvicina sempre di più alla possibilità di fornire AVXS-101 ai pazienti con SMA di tipo 1. I bambini affetti da questa malattia rara sono costretti ad affrontare la debilitante progressione della loro condizione, oltre a trattamenti cronici invasivi da seguire per tutta la vita. Con un'unica somministrazione diretta contro la causa principale della SMA, e quindi senza la necessità di ripetere il dosaggio, AVXS-101 rappresenta un progresso terapeutico potenzialmente significativo per questi pazienti e per le loro famiglie", ha affermato David Lennon, presidente di AveXis. "L'introduzione di terapie una tantum, potenzialmente curative, richiederà un ripensamento del modo in cui i nostri sistemi sanitari devono gestire la diagnosi, il trattamento e l'assistenza dei pazienti con malattie genetiche, nonché i costi associati. Novartis e AveXis sono orgogliose di aprire la strada a un moderno sistema sanitario basato sull'enorme valore di medicinali realmente innovativi e trasformativi, che potrebbero cambiare la curva di vita dei pazienti. Il nostro impegno è di sviluppare una flessibile collaborazione con operatori e decisori nell'ambiente della Sanità, per garantire un accesso adeguato ai nostri farmaci".

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

* le quattro lettere (xxxx) del suffisso finale del nome della molecola devono ancora essere definite

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