Amsterdam (PAESI BASSI) – L'atrofia muscolare spinale (SMA) è causata da mutazioni nel gene SMN1 che influenzano la produzione della proteina SMN, fondamentale per il funzionamento e la sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule che controllano la contrazione muscolare. Nella maggior parte delle popolazioni, il 95-98% dei casi di SMA deriva dalla perdita completa dell'esone 7 nel gene SMN1. Oggi, un nuovo test di screening neonatale, messo a punto dall'azienda biotecnologica olandese MRC Holland, utilizza un campione di sangue per rilevare questa specifica alterazione genetica.

Gli esoni sono porzioni di DNA che contengono, nei geni, le informazioni necessarie per generare le proteine. Il test, chiamato SALSA MC002 SMA Newborn Screen, può rilevare in modo affidabile, rapido ed economico, la presenza o l'assenza dell'esone 7 del gene SMN1, indicando anche il rapporto fra SMN1 e SMN2 (un secondo gene in grado di permettere la produzione di proteina SMN, anche se in minima quantità).

SALSA MC002 SMA Newborn Screen, con il suo basso costo – circa 4 euro a campione – è il primo test di screening neonatale per la SMA, per uso diagnostico in vitro, con marchio CE. Funziona con attrezzature standard, non richiede la purificazione dei campioni di DNA e ha un tempo di risposta di circa quattro ore, dal prelievo con il “Dried Blood Spot” ai risultati. Il test determina solo se un campione ha l'esone 7 del gene SMN1 (non il numero assoluto di copie) e non è in grado di identificare i portatori.

Rispetto ai test basati su una tecnica di biologia molecolare chiamata qPCR, il nuovo metodo è più efficace e meno sensibile alla contaminazione da campione a campione, un problema frequente nel sequenziamento del DNA che si verifica quando diversi campioni vengono accidentalmente miscelati. Il test può essere utilizzato con i comuni dispositivi di sequenziamento del DNA, clonazione e quantificazione chiamati termociclatori, e non richiede software aggiuntivi. La biotech MRC Holland ha sviluppato, in precedenza, diversi altri test per rilevare pazienti e portatori di atrofia muscolare spinale.

Va sottolineato che quando si parla di screening neonatale non ci si riferisce ad un semplice test, ma ad un vero e proprio processo che, oltre all'esame del sangue nel neonato, comprende il relativo follow up e la presa in carico del bambino eventualmente affetto da malattia ereditaria.

Per ulteriori approfondimenti, e per leggere la notizia completa, è possibile visitare il sito Osservatorio Screening Neonatale.

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