atrofia muscolare spinale, raccolta fondi di Famiglie SMAParte la Campagna #FACCIAMOLOTUTTI: si può contribuire con SMS e chiamate al numero solidale 45585.
Daniela Lauro (Presidente Famiglie SMA): “Servono figure professionali specializzate e una rete territoriale dedicata: donare significa allungare la vita ai nostri bambini”

Roma - “Con l’inserimento di un gene sano all’interno di un vettore di origine virale, potremo modificare con una copia funzionale il gene che sta alla base della malattia dell’atrofia muscolare spinale. La sperimentazione della terapia genica è stata attivata, per la prima volta in Europa, proprio in questi giorni al Policlinico Gemelli di Roma (due bambini sui 30 che verranno arruolati in Europa) e presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. L’obiettivo primario sarà confermare i risultati dello studio americano Avexis 302, in cui molti dei bambini trattati sono stati capaci di stare seduti senza aiuto entro i 18 mesi, non richiedere supporti per l’alimentazione, deglutire liquidi e solidi, mantenere il peso: un risultato prima impossibile e impensabile». Dopo le parole dell’attesissimo intervento del prof. Eugenio Mercuri (Centro Clinico NeMO Roma e UOC Neuropsichiatria infantile del Policlinico universitario Gemelli di Roma), l’applauso della platea presente sabato e domenica, al Congresso Nazionale di Famiglie SMA, è sembrato interminabile.

L’idea che oltre ai nuovi standard di cura con il farmaco nusinersen – già somministrato in meno di un anno a 371 pazienti con risultati clinici straordinari che vedono non solo bloccare la malattia, ma migliorare la qualità di vita dei pazientila nuova frontiera clinica possa sfruttare correttori molecolari per intervenire precocemente e direttamente sul DNA, ha surriscaldato l’atmosfera della due-giorni, che ha riunito medici, operatori e genitori che nel giro di pochi mesi stanno assistendo a quel progresso scientifico tanto sperato, che rivoluziona scenari e modelli.

“Notizie che arrivano proprio il giorno del lancio della campagna solidale nazionale”, sottolinea la presidente dell’associazione Famiglie SMA, Daniela Lauro. “Quest’anno per noi è stato davvero pieno di conquiste: abbiamo lavorato tantissimo, cercando di attivare i centri prescrittori, formando il personale e le risorse, sostenendo le famiglie. Con nusinersen tutti i medici coinvolti hanno riscontrato visibili miglioramenti nel quadro clinico dei bambini in cura; inoltre, con la terapia genica, la parola “guarigione”, che fino ad oggi non faceva parte del nostro vocabolario, potrà diventare un orizzonte a cui guardare con fiducia, visti i risultati che arrivano dall’America. Il primo passo della nostra associazione è quindi fare in modo che questa opportunità venga colta dal più ampio numero di famiglie e per far ciò serve l’aiuto di tutti. Supportare i trattamenti per sconfiggere l’atrofia muscolare spinale, significa infatti donare vita ai nostri bambini”.

Perché non c’è coraggio senza pazienza, non c’è forza senza dolcezza, non c’è gioia senza fatica: ognuno di noi deve aggiungere una dose di sostegno quotidiano e speranza in un futuro senza atrofia muscolare spinale. Da oggi, fino al 6 ottobre, sarà attiva la nuova raccolta fondi: chiamando da telefono fisso o inviando un SMS al numero solidale 45585, sarà possibile contribuire con 2, 5 o 10 euro al progetto “Rete clinica SMArt”, finalizzato a migliorare l’assistenza territoriale dedicata ai pazienti, potenziando la rete dei professionisti che si occupano di questa malattia genetica rara che colpisce soprattutto i bambini.

Dopo la commercializzazione in Italia del farmaco che può trattare la patologia, e ridurre del 50% il rischio di morte, e a poche ore dall’avvio del trial sulla terapia genica contro la SMA, l’associazione di genitori Famiglie SMA, nata nel 2001 a sostegno della ricerca scientifica, continua con forza una battaglia che, giorno dopo giorno, continua a dare risultati ed emozioni. Un impegno corale che ha consentito di incrementare, nel nostro Paese, il numero di ospedali autorizzati per la somministrazione di nusinersen: si è passati infatti da 4 a 13 regioni dotate di strutture autorizzate, e da 5 a 24 centri attivi (con più di 20 in attesa di completare l’iter burocratico) che somministrano la terapia nusinersen con risultati sorprendenti.

Dopo il successo della campagna lanciata da Checco Zalone, l’obiettivo della raccolta fondi di quest’anno sarà quello di poter accogliere nuovi malati e proseguire con il programma di cure. Un progetto importante non solo per i bambini affetti da SMA, ma per tutto il Paese, “perché abbiamo dimostrato a tutti – conclude Lauro – che la ricerca può trasformarsi in progresso scientifico e che, insieme, possiamo fare la differenza sostenendo percorsi innovativi di guarigione”.

CHE COSA È LA SMA?
SMA è l’acronimo di atrofia muscolare spinale, una malattia delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane quali andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire. Fino ad oggi la SMA è stata la prima malattia genetica per mortalità in età infantile, ma ora la cura sembra sempre più vicina. Famiglie SMA collabora con alcuni dei più prestigiosi centri clinici e di ricerca del nostro Paese, quali l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Università Cattolica, il Policlinico Gemelli di Roma e l’Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova, sostenendo la realizzazione di un sistema di rete sul territorio per uniformare gli standard di cura.

Per restare aggiornato sulle ultime novità nel campo dell'atrofia muscolare spinale, visita la SEZIONE di OMaR dedicata alla patologia.

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