atrofia muscolare spinale, dott.ssa Ksenija GorniDott.ssa Ksenija Gorni (Roche): “Al momento disponiamo di dati che indicano un aumento della sopravvivenza senza ventilazione assistita e un sensibile miglioramento della valutazione motoria”

Se è vero che chi dorme non piglia pesci, la ricerca contro l’atrofia muscolare spinale (SMA) è sempre ben sveglia e attiva. E, nel caso specifico, non si tratta solamente di una metafora, perché al 22° incontro annuale dei ricercatori SMA, svoltosi a Dallas nel mese di giugno, il dott. Giovanni Baranello, della Fondazione Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano, ha presentato i primi interessanti dati emersi dallo studio clinico FIREFISH, nel quale è stato testato un nuovo farmaco sperimentale, risdiplam, nei bambini affetti dalla SMA di tipo 1.

Risdiplam è un farmaco orale, un modificatore dello splicing di SMN2 sperimentale, impiegato contro l'atrofia muscolare spinale, sistematicamente distribuito in tutto l’organismo”, afferma la dott.ssa Ksenija Gorni, neuropsichiatra infantile presso Roche, che ha spiegato il programma di sviluppo del farmaco al Convegno “SMA: Vivere il presente. Costruire il futuro. Diventare adulti”, promosso dall’associazione Famiglie SMA con il patrocinio dell’Osservatorio Malattie Rare.

La SMA è una malattia genetica rara e debilitante che colpisce principalmente le cellule nervose del midollo spinale, influenzando la capacità di camminare, mangiare o respirare. L’approfondimento delle basi genetiche della patologia è stato fondamentale per giungere alla formulazione di una possibile terapia. Risdiplam, ad esempio, viene valutato per la sua capacità di aiutare il gene SMN2 a produrre una proteina SMN più funzionale, per supportare meglio i motoneuroni e la funzione muscolare.

A questo innovativo farmaco sono dedicati tre studi clinici multicentrici di Fase II, che portano il nome di pesci dall’aspetto molto diverso. “Si tratta degli studi cardine SUNFISH, sulla SMA di tipo 2 e 3, e FIREFISH, che arruola pazienti con SMA di tipo 1 con due copie di SMN2”, continua Gorni. “Poi c’è lo studio JEWELFISH, che include pazienti di età compresa tra i 6 mesi e i 70 anni già sottoposti a una terapia, come nusinersen, che abbia come obiettivo lo splicing di SMN2. È uno studio ancora in corso, di tipo esplorativo che, come gli altri due, si propone di valutare la sicurezza e l'efficacia nelle persone con SMA”.

Dello studio FIREFISH (il cui nome riprende quello di uno sgargiante e aggressivo pesce d’acquario) sono stati da poco presentati i dati preliminari. “FIREFISH è un trial clinico in aperto, composto da due parti”, riprende Gorni. “Nella prima parte si è esplorata la ricerca della dose e sono state valutate principalmente la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e la farmacodinamica di risdiplam. Per questa parte sono stati arruolati 21 bambini, di età compresa tra 1 e 7 mesi, con SMA di tipo 1 e due copie del gene SMN2. La Parte 2 è quella cruciale, perché è uno studio a braccio singolo che sta studiando la sicurezza e l'efficacia del livello di dose selezionato dalla Parte 1, con l’endpoint primario a 12 mesi costituito dalla proporzione di bambini che siedono senza supporto per cinque secondi”. SUNFISH (che porta il nome del celebre pesce luna, uno dei più grandi pesci ossei) è invece uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, in due parti, focalizzato sui pazienti affetti da SMA di tipo 2 e 3.

Sia SUNFISH che FIREFISH sono studi registrativi, divisi in due parti, che sono stati approvati nella loro interezza in Paesi come Italia, Francia e Belgio. Di entrambi è attualmente in atto la prima parte. “Ci sono 32 sedi di studio e, in Italia, i centri coinvolti nella Parte 1 di FIREFISH sono a Roma e Milano”, conclude la dott.ssa Gorni. “Al momento disponiamo proprio di dati dalla Parte 1 dello studio FIREFISH, che indicano un aumento della sopravvivenza senza ventilazione assistita e un sensibile miglioramento della valutazione motoria. Prima della fine dell’anno saranno presentati i nuovi dati a 6 mesi”. Il farmaco, inoltre, è stato ben tollerato, e anche questo contribuisce ad aumentare l’aspettativa di medici e pazienti per una terapia che segue la rotta di nusinersen e integra il potenziale approccio di terapia genica, aprendo alla possibilità di ampliare notevolmente l’armamentario a disposizione contro l'atrofia muscolare spinale.

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