Grazie a Biogen 134 pazienti hanno avuto accesso al farmaco e ora lo screening sarà avviato sui neonati del Lazio

“Biogen ha recentemente portato sul mercato la prima ed unica terapia per l’atrofia muscolare spinale (SMA) – spiega Barbara De Cristofano, Rare Disease Lead dell’azienda – che ha avuto un percorso eccezionalmente veloce, che ha permesso di rendere disponibile il farmaco in Italia. In Italia sono 134 i bambini che hanno avuto accesso al farmaco, attraverso un programma totalmente a carico di Biogen.”

Il trattamento precoce è indispensabile per ottenere il massimo beneficio possibile nei bambini, soprattutto se trattati entro 6 settimane. Per questo è doveroso per Biogen riflettere insieme alle istituzioni e all’associazione Famiglie SMA come rendere possibile lo screening neontatale per la SMA.

Proprio grazie a Biogen in Lazio sarà avviato un progetto pilota di screening neonatale per la SMA, che potrebbe in futuro essere esteso a tutto il territorio nazionale.
Si tratta di un progetto pilota dedicato allo screening neonatale di tipo genetico sui nuovi nati del Lazio, nato dalla collaborazione tra l’associazione Famiglie SMA, l’Università Cattolica del Sacro Cuore e la Regione Lazio e il Policlinico Gemelli.

La terapia con nusinersen, è disponibile in Italia grazie al fondo nazionale dei farmaci innovativi (non oncologici), istituito con la legge di bilancio del dicembre 2016 e che prevede un finanziamento di 500 milioni di euro in tre anni, fino al 2019. La rimborsabilità di nusinersen ha posto serie sfide per molti enti regolatori internazionali, impegnati nella difficile definizione dei criteri di accesso al farmaco, secondo le disponibilità dei loro programmi di copertura finanziaria. Il farmaco infatti ha un costo elevato: in Italia il prezzo al pubblico, come da Gazzetta Ufficiale, è di oltre 115 mila euro per singola dose, che l'AIFA ha contrattato con l'azienda tramite accordo negoziale confidenziale.

Nusinersen fa parte di un gruppo di medicinali noti come oligonucleotidi antisenso e agisce aiutando l'organismo a produrre una maggiore quantità di proteina SMN (fattore di sopravvivenza dei motoneuroni), carente nei pazienti con la SMA. Ciò riduce la perdita di cellule nervose e può migliorare così la forza muscolare. La dose raccomandata è di 12 mg (un flaconcino) e la prima deve essere seguita da altre 3 dosi, dopo 2, 4 e 9 settimane e successivamente da una dose ogni 4 mesi. La necessità di continuare la terapia deve essere verificata periodicamente e considerata su base individuale, in funzione del quadro clinico e della risposta al trattamento da parte del paziente. La somministrazione di Spinraza deve avvenire presso una struttura ospedaliera mediante iniezione intratecale, che rilascia la terapia direttamente nel liquido cerebrospinale intorno al midollo spinale.
L’associazione Famiglie SMA, da sempre attiva per supportare le famiglie italiane che vivono con la patologia, ha realizzato recentemente una campagna di crowfounding per finanziare l’assistenza psicologica necessaria ai pazienti (e ai loro caregiver) che accedono alla nuova terapia.

L’intervista è stata realizzata in occasione della cerimonia di Premiazione della V Edizione del Premio OMaR, Roma, Ara Pacis, 27 marzo 2018.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR - Sito ufficiale

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni