Lo dimostrano i dati finali dello studio clinico CHERISH, pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Alla sperimentazione ha preso parte anche il Policlinico "Gemelli" di Roma

Cambridge e Carlsbad (USA) – Sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine (NEJM) sono stati pubblicati ieri i risultati definitivi dello studio clinico di Fase III CHERISH, condotto per la valutazione del trattamento con il farmaco nusinersen in bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) a insorgenza successiva ai 6 mesi di vita, ossia a rischio di sviluppare la SMA di tipo 2 (infantile) o di tipo 3 (adolescenziale). L'articolo pubblicato, intitolato Nusinersen Versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy, mette in luce i significativi benefici motori indotti dalla terapia nei pazienti colpiti da questa grave patologia degenerativa.

“La pubblicazione dei risultati dello studio CHERISH sul NEJM sottolinea i notevoli miglioramenti prodotti da nusinersen sulla funzionalità motoria generale e degli arti superiori nei soggetti con SMA a esordio tardivo”, ha dichiarato Eugenio Mercuri, dell'U.O.C. Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario "A. Gemelli" di Roma, principale autore del manoscritto. “Risultati, questi, che sono raramente visibili nel normale decorso della malattia, la quale comporta un costante peggioramento della funzionalità motoria nel corso del tempo. Durante lo studio, alcuni soggetti trattati con nusinersen hanno raggiunto importanti traguardi motori, tra cui il gattonamento o la stazione eretta assistita; in altri casi, la progressione della malattia ha registrato una stabilizzazione o un rallentamento. Abbiamo inoltre osservato un miglioramento della funzionalità degli arti superiori, tra cui il sollevamento di oggetti”.

CHERISH è uno studio clinico internazionale di Fase III in cui l'efficacia e la sicurezza di nusinersen sono state valutate in confronto a procedura 'sham', ossia una procedura 'finta' in cui il trattamento farmacologico viene solo simulato. Nella sperimentazione sono stati coinvolti 126 soggetti non deambulanti affetti da SMA a insorgenza successiva ai 6 mesi di età. L'endpoint primario di efficacia dello studio consisteva nella misurazione del miglioramento della funzione motoria, definito in base alla variazione, rispetto al basale, del punteggio della scala Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE), uno strumento convalidato e specificamente concepito per i pazienti con SMA. Al trial CHERISCH ha partecipato anche un'equipe di specialisti del Policlinico “Gemelli” di Roma.

I risultati finali della sperimentazione hanno dimostrato un miglioramento statisticamente e clinicamente significativo della funzione motoria nei pazienti trattati con nusinersen rispetto a quelli non trattati, miglioramento corrispondente a una differenza di 4,9 punti, a favore del farmaco, nella variazione media del punteggio HFMSE dal basale al mese 15. Infatti, i soggetti che hanno ricevuto nusinersen (n = 84) hanno raggiunto, al mese 15, un miglioramento medio di 3,9 punti, mentre i soggetti non sottoposti a terapia (n = 42) hanno registrato un peggioramento medio di 1,0 punti.

I risultati definitivi sull'endpoint primario sono risultati coerenti con quelli ottenuti dalla precedente analisi ad interim dei dati di studio, sulla base di cui Biogen ha interrotto prematuramente il trial CHERISH in modo che tutti i partecipanti avessero la possibilità di ricevere nusinersen nell'ambito dello studio di estensione, in aperto, denominato SHINE.

I dati finali sugli altri endpoint analizzati, tra cui il raggiungimento di nuovi obiettivi motori e la funzione motoria degli arti superiori, sono apparsi costantemente a favore dei partecipanti sottoposti al trattamento e sono stati considerati clinicamente significativi. La funzionalità degli arti superiori, misurata in base alla scala Revised Upper Limb Module (RULM), è migliorata nei soggetti trattati con nusinersen (4,2 punti), dal basale al mese 15, rispetto ai soggetti non trattati (0,5 punti).

Nusinersen ha inoltre dimostrato di avere un favorevole profilo beneficio-rischio. I dati di sicurezza si sono rivelati in linea con quelli previsti per i soggetti sottoposti a puntura lombare (necessaria per la somministrazione del farmaco) e per la popolazione generale con SMA a esordio successivo ai 6 mesi d'età, e sono apparsi erano simili a quelli riportati in uno studio in aperto condotto su questa categoria di pazienti.

Nusinersen è già approvato, con il marchio Spinraza®, per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale sia in Europa che negli Stati Uniti. La società Biogen ha acquisito i diritti globali di commercializzazione del farmaco da Ionis Pharmaceuticals, che ha originariamente sviluppato la molecola (clicca qui per leggere la storia del farmaco nusinersen).

“I dati pubblicati sul New England Journal of Medicine confermano ulteriormente i benefici, per le persone con SMA a esordio tardivo, della terapia con nusinersen, primo e unico farmaco al mondo approvato per la SMA”, ha affermato Alfred Sandrock, executive vice president e chief medical officer di Biogen. “I dati dello studio CHERISH fanno parte del più ampio programma di sviluppo clinico mai realizzato a oggi per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale. L'intero programma dimostra che nusinersen può influire positivamente sulla funzionalità motoria dei bambini affetti da SMA, indipendentemente dalla loro età o dallo stadio della malattia”.

Biogen continua a raccogliere e valutare dati per fornire una migliore comprensione dell'efficacia e della sicurezza di nusinersen nelle diverse popolazioni di pazienti con SMA.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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