Il comitato di esperti ha raccomandato l'approvazione europea del trattamento. Il responso definitivo da parte della CE arriverà nei prossimi mesi

USA - Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso giudizio favorevole sul farmaco Spinraza® (nusinersen), raccomandando, per la prima volta in Europa, l'autorizzazione alla commercializzazione di un trattamento indicato per i pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA). La notizia è stata resa nota da Biogen, società che ha sviluppato la terapia in collaborazione con Ionis Pharmaceuticals.

Il parere positivo del CHMP, concesso nel quadro di un programma di valutazione accelerata, riconosce l'elevato profilo di efficacia di nusinersen e sottolinea l'urgente necessità di un valido trattamento per la SMA in Europa”, ha dichiarato Michael Ehlers, Vice Presidente Esecutivo del settore Ricerca e Sviluppo di Biogen. “Non vediamo l'ora di conoscere la decisione definitiva della Commissione Europea (CE), credendo che il nostro farmaco possa avere un impatto significativo sulla vita delle persone che, in Europa, soffrono di SMA”.

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è un malattia caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico, con conseguente debolezza muscolare progressiva. A causa di mutazioni nel gene SMN1, localizzato nel cromosoma 5q, le persone con SMA non producono una sufficiente quantità della proteina SMN, che è fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. I pazienti con SMA di tipo 1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la malattia esordisce prima dei 6 mesi d'età, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i due anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 producono maggiori quantità di SMN e presentano varianti meno severe della condizione. Infine, la SMA di tipo 4, con esordio in età adulta, rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di SMA.

Nusinersen (nome commerciale Spinraza®) è un oligonucleotide antisenso (ASO) progettato per il trattamento dei pazienti con SMA causata da mutazioni o delezioni nel gene SMN1, ossia del 95% circa delle persone complessivamente affette da atrofia muscolare spinale. Gli ASO rappresentano brevi catene sintetiche di nucleotidi che, legandosi selettivamente a specifiche sequenze di RNA, sono in grado di regolare l'espressione genica. Grazie a questo suo meccanismo d'azione, nusinersen stimola la produzione di una proteina SMN funzionale agendo sul gene SMN2, quasi identico a SMN1.

Nusinersen viene somministrato tramite iniezione intratecale per diffondere la terapia direttamente nel liquido cerebrospinale (CSF) che permea il midollo spinale, dove sono situati i motoneuroni che degenerano nei pazienti affetti da SMA. La procedura di puntura lombare può comportare reazioni avverse come mal di testa, mal di schiena o vomito, e deve essere eseguita da professionisti sanitari esperti. A volte, la somministrazione di oligonucleotidi antisenso è stata associata a tossicità renale, anomalie della coagulazione e trombocitopenia.

Nusinersen è stato originariamente ideato da Ionis Pharmaceuticals, che ha successivamente ceduto a Biogen i diritti globali relativi allo sviluppo, la produzione e la commercializzazione del farmaco. A dicembre del 2016, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato l'uso di nusinersen per il trattamento della SMA (clicca qui per ulteriori approfondimenti).

La raccomandazione del CHMP è principalmente basata sulla valutazione dei dati provenienti da due studi clinici controllati, ENDEAR e CHERISH, che hanno dimostrato l'efficacia e il favorevole profilo di sicurezza di nusinersen.

Nello studio ENDEAR, condotto su soggetti con SMA ad esordio neonatale (a rischio di sviluppo di SMA di tipo 1), la percentuale dei partecipanti trattati con nusinersen in grado di raggiungere una risposta motoria prestabilita è stata significativamente maggiore rispetto agli individui non trattati. Alcune delle tappe motorie conseguite dai pazienti sottoposti alla terapia includono la capacità di tirare piccoli calci, di controllore il movimento della testa, di restare seduti e di muoversi carponi. Inoltre, nei soggetti trattati con nusinersen è stata osservata una significativa riduzione del rischio di morte o di ventilazione meccanica permanente, sempre rispetto agli individui non trattati.

Nello studio CHERISH, condotto su soggetti con SMA ad esordio infantile o adolescenziale (ossia a rischio di sviluppo di SMA di tipo 2 o 3), è emerso un miglioramento clinicamente e statisticamente significativo della funzionalità motoria nei partecipanti trattati con nusinersen rispetto a quelli non trattati. I risultati presentati provengono da un'analisi ad interim dei dati di studio. I progressi motori dei pazienti sono stati valutati mediante la scala di punteggio Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE).

Inoltre, i dati raccolti da studi clinici in aperto, condotti su soggetti pre-sintomatici e sintomatici a rischio di sviluppo di SMA di tipo 1, 2 o 3, sono apparsi coerenti con i risultati dei trial ENDEAR e CHERISH. Complessivamente, le prove raccolte hanno evidenziato anche il favorevole profilo di sicurezza di nusinersen.

Il parere positivo del CHMP è stato riferito alla Commissione Europea (CE), a cui spetta il compito di concedere l'autorizzazione ufficiale all'immissione in commercio di nuovi medicinali. Il responso della CE dovrebbe giungere nell'arco di qualche mese.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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