Centro Clinico NeMO - Sede di MessinaPartita anche in Italia la somministrazione di un medicinale innovativo che può fermare l’aggravarsi di questa grave patologia neuromuscolare. Tra i cinque istituti che erogano la terapia nel nostro Paese, tre sono sedi del Centro Clinico NeMO: Milano, Roma e Messina

Milano – In Italia è iniziata la somministrazione di un nuovo farmaco, nusinersen, in grado di bloccare la progressione dell’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) e di portare ad un aumento delle aspettative di vita e ad un miglioramento delle capacità motorie dei pazienti. La SMA1 è la più severa forma di SMA e rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile. Tra i cinque ospedali italiani coinvolti nel progetto terapeutico sono incluse tre sedi del Centro Clinico NeMO, a Milano, Roma e Messina. La procedura è inoltre effettuata presso l’Ospedale pediatrico “Bambin Gesù” di Roma e l’Istituto “Giannina Gaslini” di Genova.

Ad oggi, hanno iniziato il trattamento 52 pazienti su un totale di circa 116 persone finora arruolate, a cui il farmaco sarà somministrato nelle prossime settimane. Inoltre, sono già stati trattati 9 casi di nuove diagnosi riguardanti i pazienti più piccoli, di età compresa tra i due e i cinque mesi, ai quali il farmaco offre le migliori prospettive. Attualmente, i genitori dei neonati con una nuova diagnosi di SMA1 possono essere informati dell’immediata disponibilità della terapia, ottenendo così l’accesso prioritario al trattamento.

E’ importante sottolineare come i centri coinvolti nel progetto siano contraddistinti da un livello di competenza clinica molto elevato, in grado di garantire gli elevatissimi standard di organizzazione, preparazione e sicurezza che sono richiesti per le somministrazioni. A spiegarlo è Alberto Fontana, presidente dei Centri Clinici NeMO: “Siamo molto orgogliosi del fatto che tre centri erogatori del trattamento su cinque siano sedi del NeMO: è un segno del livello di qualità che abbiamo raggiunto nel seguire i nostri pazienti e nello sviluppare la ricerca clinica. Complessivamente, sono 70 su 116 i pazienti che al momento prevediamo di seguire in questa terapia, e di questi già 31 hanno iniziato il loro percorso. Non si tratta solo di neonati: uno dei più importanti passi avanti fatti registrare da questo programma di accesso esteso a nusinersen è rappresentato dal fatto che, per la prima volta, questo farmaco sarà somministrato anche a bambini e ragazzi colpiti dalla SMA1”.

IL TRATTAMENTO
Il progetto è un Extended Access Program, ossia un’iniziativa con cui il produttore del farmaco, la società americana Biogen, distribuisce gratuitamente in alcuni Paesi del mondo il trattamento, che è stato recentemente approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) degli USA, l’organo del governo americano per il controllo della sicurezza dei medicinali. Il trattamento prevede 3 infusioni effettuate a distanza di circa 2 settimane l’una dall’altra, per poi essere diradate nel prosieguo della terapia.

COME AGISCE IL FARMACO?
Va premesso che nella SMA, a causa di una mutazione del gene SMN1, si ha una carente o assente produzione di proteina SMN, responsabile della sopravvivenza dei motoneuroni. Per tale ragione, le cellule nervose dei malati muoiono rapidamente e i muscoli cessano di funzionare. Tuttavia, nel genoma umano è presente un gene quasi identico a SMN1, che è chiamato SMN2 e che produce, in minima quantità, una proteina SMN caratterizzata da una vita molto più breve.

Spiega Eugenio Mercuri, direttore scientifico del Centro Clinico NeMO di Roma e coordinatore del programma di accesso esteso al farmaco: “Nusinersen sopperisce al malfunzionamento di SMN1, che è normalmente responsabile della produzione della proteina SMN. Il medicinale agisce sul gene SMN2 e ‘potenzia’ un meccanismo chiamato splicing, portando a produrre una maggior quantità di proteina SMN. Una maggiore produzione di proteina tramite questo meccanismo alternativo è stata associata, negli studi appena completati, ad una stabilizzazione della malattia e, in alcuni casi, ad un miglioramento”.

Sottolinea Luca Binetti, consigliere dell’Associazione Famiglie SMA e responsabile operativo del Comitato Extended Access Program (EAP): “Per gestire nella maniera più corretta l’accesso al trattamento è stato istituito un comitato che coinvolge le associazioni dei pazienti e i centri clinici. Questo organismo è stato molto efficiente: ha svolto un lavoro di informazione capillare dei pazienti per fare in modo che tutti coloro che avessero le caratteristiche per accedervi ne fossero informati. E’ stata poi stilata una graduatoria nazionale dei pazienti sulla base dell’età e della somiglianza con i casi trattati nelle sperimentazioni cliniche”.

IL CENTRO CLINICO NEMO
Il Centro Clinico NeMO è un centro di eccellenza ad alta specializzazione per il trattamento delle malattie neuromuscolari e ha quattro sedi dislocate sul territorio nazionale: Milano, Roma, Messina e Arenzano (Genova). Le prestazioni sanitarie effettuate da questi centri sono erogate nell’ambito e per conto del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), pertanto senza oneri a carico del paziente.

Obiettivo del Centro Clinico NeMO è la presa in carico globale del malato grazie ad un piano clinico-assistenziale multidisciplinare, che pone il paziente al centro dell’attenzione per consentirgli la migliore qualità di vita possibile. Oltre ai servizi riabilitativi, di prevenzione e diagnosi, NeMO si propone di sviluppare anche attività di ricerca clinica sulle malattie neuromuscolari, per poter offrire un servizio secondo i più alti standard di cura e terapia disponibili.

Per ulteriori informazioni è possibile visitare il sito web del Centro Clinico NeMO.

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