USA – Biogen e Ionis Pharmaceuticals hanno annunciato che il farmaco nusinersen, una molecola 'antisenso' in via di sviluppo per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA), ha raggiunto l'endpoint primario dello studio clinico di Fase III 'CHERISH', determinando un miglioramento statisticamente significativo della funzionalità motoria nei bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA2). Attualmente, nusinersen è in attesa di approvazione da parte delle principali agenzie di regolamentazione mondiali, tra cui la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti e l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

Nusinersen (nome commerciale Spinraza®) è un oligonucleotide antisenso progettato per modulare l'espressione del gene SMN2 al fine di stimolare un aumento di produzione di SMN, la proteina che risulta essere carente nelle persone colpite da SMA. Il farmaco è sviluppato in collaborazione dalle due società Ionis Pharmaceuticals e Biogen.

Nello studio CHERISH sono stati arruolati 126 bambini, tutti non deambulanti, di età compresa tra 2 e 12 anni e affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA2), una grave forma di SMA il cui esordio avviene in età infantile, dopo i 6 mesi di vita. Dei 126 partecipanti, 84 sono stati sottoposti a terapia di 15 mesi con nusinersen, mentre gli altri 42, appartenenti al gruppo di controllo, non hanno ricevuto il farmaco. La funzionalità muscolare dei pazienti è stata valutata tramite l'apposita scala di punteggio Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE).

In base ai risultati di un'analisi ad interim dei dati di studio, effettuata dopo 15 mesi di trattamento, i pazienti a cui è stato somministrato nusinersen hanno potuto raggiungere un miglioramento medio di 4,0 punti nella scala HFMSE. Al contrario, la condizione dei soggetti non trattati con il farmaco è peggiorata, in media, di 1,9 punti. Complessivamente, tra i due gruppi di partecipanti è emersa una differenza di ben 5,9 punti nella scala HFMSE, un divario significativamente a favore dei bambini sottoposti a terapia con nusinersen.

Il farmaco ha raggiunto risultati positivi anche in merito agli altri endpoint di studio e ai parametri relativi alla sicurezza del trattamento. La maggior parte degli effetti collaterali osservati nel corso della sperimentazione sono stati eventi correlati alla patologia o alla procedura di somministrazione di nusinersen, e in nessuno dei partecipanti è stato necessario interrompere la terapia.

“Tali risultati, insieme al successo del recente studio condotto su bambini con SMA1, confermano il potenziale di efficacia di Spinraza nei confronti di una vasta gamma di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale”, ha dichiarato Michael Ehlers, Vice Presidente Esecutivo e Direttore del settore Ricerca e Sviluppo di Biogen. “I dati raccolti verranno forniti alle autorità di regolamentazione di tutto il mondo, con cui continueremo a lavorare a stretto contatto per fare in modo che Spinraza sia messo a disposizione delle famiglie colpite da SMA il più rapidamente possibile”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR - Sito ufficiale

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni