La SLA, Sclerosi Laterale Amiotrofica, è una malattia neurodegenerativa che in Italia interessa circa 1000 nuovi casi all'anno. Si tratta di una patologia grave, dalle cause ancora sconosciute, che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose dell’encefalo e del midollo spinale che consentono il controllo dei movimenti del corpo.
Conosciuta anche come Morbo di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore americano di baseball che ne fu colpito, è una patologia ad esordio e decorso estremamente variabile. In genere i sintomi iniziali sono caratterizzati da inspiegabile debolezza e atrofia dei muscoli degli arti associate a brevi contrazioni muscolari, dette anche fascicolazioni, crampi e rigidità muscolare. In altri casi (in cui la malattia presenta il cosiddetto 'esordio bulbare', circa il 25% del totale) la patologia si manifesta con difficoltà nella parola fino alla perdita della capacità di comunicare verbalmente e difficoltà di deglutizione. Ai due tipi di esordio, legati all’iniziale coinvolgimento di differenti popolazioni motoneuronali, fa seguito solitamente un comune decorso clinico caratterizzato da un’ingravescente sofferenza di tutta la muscolatura volontaria, inclusa quella respiratoria.
Attualmente l'unico farmaco approvato e di cui sia stata dimostrata una certa efficacia nel ridurre la progressione della malattia è il Riluzolo che ha la funzione di ridurre il rilascio di glutammato che gli studi dimostrano accumularsi e nel liquido cerebrospinale dei malati facendo morire progressivamente i neuroni. La ricerca scientifica è però fortemente impegnata nel campo della Sla, quindi non possiamo escludere che presto si possa trovare una cura efficace per questa grave malattia.
“ Come testimoniato da database pubblici raggiungibili attraverso la rete (ad es. www.clinicaltrials.gov) – spiega il Dottor Gianni Sorarù, del Dipartimento di Neurologia dell’Università degli Studi di Padova - sono numerose le sperimentazioni in fase di reclutamento attivo nel mondo. Gli importanti avanzamenti della ricerca sulla SLA, in particolare quelli rispetto alla genetica, stanno indicando la necessità di una personalizzazione delle cure. E così, nella convinzione che il fallimento delle ricerche nel passato sia dipeso dall’aver considerato i pazienti tutti uguali, alcuni nuovi protocolli sono indirizzati a specifiche categorie di pazienti. Da segnalare, ad esempio, il trial clinico con oligonucleotidi (piccoli acidi nucleici in grado di modificare l’espressione di un gene) in pazienti con SLA legata a mutazione a carico del gene SOD1.”
“Accanto a ricerche riguardanti molecole – conclude - un attento interesse è rivolto anche alla possibilità di cura attraverso l’uso di cellule staminali. Va però sottolineato che gli studi con cellule staminali attualmente in corso sono mirati alla sola valutazione di fattibilità e sicurezza delle procedure. La buona riuscita di questi insieme ad un ulteriore sviluppo delle conoscenze scientifiche getteranno le basi per trial clinici di valutazione dell’efficacia di una tale strategia di cura.”
Molte sono in Italia le associazioni che sostengono le famiglie che affrontano la Sla e promuovono attivamente la ricerca scientifica. Tra queste annoveriamo AISLA, Viva la Vita Onlus e ASLA, di cui Sorarù è parte del direttivo.
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