PARIGI (FRANCIA) – La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria autosomica recessiva: è causata da mutazioni nel gene MEFV, il quale codifica la pirina, una proteina espressa nei neutrofili e nei monoliti, coinvolta nella regolazione dell’infiammazione. È la più comune sindrome da febbre ereditaria, con episodi ricorrenti di febbre accompagnata da dolore addominale, toracico e articolare. La somministrazione quotidiana e a vita di colchicina può prevenire sia gli attacchi che la presenza di amiloidosi infiammatoria.

Un gruppo di studiosi francesi ha riportato, in un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, il caso di un uomo di 84 anni che aveva manifestato episodi tipici di febbre mediterranea familiare fin dall’infanzia. La diagnosi è stata confermata dall’identificazione, nel gene MEFV, della mutazione M694V nello stato omozigote. La terapia con colchicina permanente per 40 anni ha abolito le crisi febbrili e nessun altro problema medico è stato segnalato.

All’età di 83 anni ha iniziato a lamentare debolezza generale e un esame del sangue ha mostrato una profonda anemia macrocitica, con nessun’altra citopenia. Ulteriori test di laboratorio non hanno mostrato segni di emolisi, malattie infiammatorie, ipotiroidismo o carenza di vitamina B9 o B12. Un esame del midollo osso confermò la diagnosi: leucemia mielomonocitica cronica. L’uomo morì un anno più tardi per una polmonite, nel contesto di una grave e persistente anemia e infiammazione.

Da un punto di vista generale, questo studio rivela l’interazione tra due diversi disturbi che coinvolgono le stesse cellule bersaglio. Più specificamente, si suggerisce che nella mielodisplasia con manifestazioni infiammatorie, possono essere presenti mutazioni nei geni che causano sindromi autoinfiammatorie, come quelle trovate nel gene MEFV, e quindi potrebbero essere individuate.

I dati suggeriscono che tra i pazienti anziani con febbre mediterranea familiare e con leucemia mielomonocitica cronica, può apparire una grave sindrome infiammatoria. Una chemioterapia citotossica e/o un agente demetilante dovrebbero essere considerati al fine di ridurre la monocitosi. In questi rari casi di febbre mediterranea familiare o altre malattie autoinfiammatorie in combinazione con leucemia mielomonocitica cronica, gli inibitori di interleuchina, da soli o associati a un agente demetilante, potrebbero rappresentare una preziosa strategia terapeutica per ridurre una sindrome infiammatoria potenzialmente fatale.

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