Sulla rivista specializzata Annals of the Rheumatic Diseases sono stati pubblicati i dati di un recente studio clinico, condotto in aperto, in cui un piccolo gruppo di pazienti affetti dalla sindrome di Schnitzler è stato sottoposto ad una terapia sperimentale a base di canakinumab. I risultati ottenuti sembrano dimostrare l'efficacia e la buona tollerabilità del farmaco nel trattamento di questa rara malattia autoinfiammatoria.

La sindrome di Schnitzler è una patologia cronica caratterizzata da febbri eruttive ricorrenti, dolore osseo e articolare, ingrossamento dei linfonodi, affaticamento, presenza di componenti monoclonali IgM, leucocitosi e risposta infiammatoria sistemica. In genere si manifesta ad un'età media di 51 anni attraverso la comparsa di iniziali eruzioni cutanee, moderate e non pruriginose. Le cause della malattia rimangono tuttora sconosciute, anche se si ipotizza una sua probabile origine congenita. Attualmente il farmaco anakinra, un antagonista del recettore dell'interleuchina-1 (IL-1), rappresenta un efficace trattamento per la sindrome di Schnitzler, ma gli effetti benefici della terapia cessano non appena questa viene interrotta.

Canakinumab è un anticorpo monoclonale interamente umano e con lunga emivita, che funge da inibitore selettivo dell'interleuchina-1-beta (IL-1beta), una proteina fondamentale per il corretto funzionamento delle difese del sistema immunitario che, se prodotta in eccesso, svolge un ruolo centrale nello sviluppo di determinate malattie infiammatorie. In Europa, il farmaco sviluppato da Novartis è in commercio col nome di Ilaris®, in quanto già approvato per il trattamento dell'artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA), delle sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS) e dell'artrite gottosa.

Nello studio sono stati arruolati 8 pazienti affetti dalla sindrome di Schnitzler, tra cui anche quelli che mostravano una ricomparsa dei sintomi della patologia, in forma moderata o grave, dopo l'interruzione di una precedente terapia a base di anakinra. I soggetti sono stati sottoposti ad un'iniezione mensile di canakinumab (150 mg) per 6 mesi e ad un ulteriore periodo di osservazione, senza trattamento, della durata di 3 mesi.

Tutti i partecipanti hanno raggiunto il risultato primario dello studio, ossia la condizione di remissione completa o clinica della malattia al 14° giorno di terapia, con un calo del livello plasmatico medio di proteina C-reattiva (CRP) da 169 mg/L al basale, ad un valore inferiore a 10 mg/L al 14° giorno. Durante i 6 mesi di trattamento, 1 paziente ha interrotto la partecipazione allo studio a causa della ricomparsa dei sintomi, mentre tutti gli altri pazienti hanno mantenuto la condizione di remissione completa o clinica della patologia.

Nel corso del periodo di osservazione successivo al trattamento, 4 pazienti sono andati incontro a recidiva della malattia a seguito della sospensione del trattamento, mentre altri 2 pazienti hanno mantenuto la risposta alla terapia anche dopo il termine dello studio.

Per quanto riguarda i dati relativi alla sicurezza di canakinumab, 5 pazienti hanno sviluppato almeno un evento avverso, per lo più rappresentato da lievi infezioni a carico del tratto respiratorio superiore, mentre un paziente è deceduto per cause indipendenti dall’assunzione del farmaco, ossia per incidente stradale.

I risultati di questo studio sembrano avvalorare l'ipotesi che l'interleuchina-1-beta rivesta un ruolo essenziale nella patogenesi della sindrome di Schnitzler.

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