La sindrome di Schnitzler è una malattia autoinfiammatoria che generalmente insorge in età adulta ed è caratterizzata da febbri eruttive ricorrenti, dolore osseo e/o articolare, ingrossamento dei linfonodi, affaticamento, presenza di componenti monoclonali IgM, leucocitosi e risposta infiammatoria sistemica. Secondo i dati presentati al 31° Congresso dell'Accademia Europea of Allergy & Clinical Immunology (EAACI) l’anticorpo monoclonale canakinumab – già commercializzato da Novartis per la terapia delle CAPS, una categoria di febbri ricorrenti legate alla criopirina - ha dimostrato di essere efficace nel controllare i sintomi e ridurre l’infiammazione.

Allo studio hanno preso parte 8 pazienti adulti, scelti tra quanti avessero giù concluso la terapia con anakinra, un farmaco usato anche per l’artrite reumatoide, i quali hanno ottenuto la somministrazione di 150 mg di canakinumab al mese per tre mesi, tramite iniezioni sottocutanee. Il numero dei pazienti arruolati in questo studio è molto basso, ma bisogna anche considerare che ad oggi i casi noti sono meno di 200.

Dopo il trattamento con canakinumab, tutti i pazienti hanno raggiunto una remissione completa o clinica al 14esimo giorno. La media dei livelli sierici della proteina C-reattiva (CRP) è diminuita, passando da 162 mg/L al basale a <10 mg/L al giorno 14, ed è rimasta bassa o non rilevabile anche dopo il termine della terapia. Durante il periodo di 6 mesi di trattamento, 1 paziente ha interrotto al 39imo giorno a causa di un ritorno dei sintomi, mentre i restanti pazienti sono rimasti in remissione completa o clinica per tutti e 6 i mesi. Nel corso dei tre mesi di follow-up, 4 pazienti hanno recidivato tra 1,5 e 3,5 mesi dopo l'ultima dose di canakinumab. Due pazienti hanno continuano ad essere in remissione dopo 6 mesi di post-studio.

Nello studio, canakinumab è risultato ben tollerato. Cinque pazienti hanno presentato almeno 1 evento avverso, che consisteva per lo più di 2 casi di rinite, 2 di faringite, 1 paziente con influenza a seguito di sinusite, 1 paziente con una infezione da herpes labiale ed 1 paziente con una reazione locale al sito di iniezione.

La sindrome di Schnitzler è attualmente trattata con  iniezioni giornaliere di anakinra, un farmaco che agisce contro il recettore dell'interleuchina-1 (IL-1). L’effetto di questa terapia, però, cessa non appena si interrompono le iniezioni di farmaco.

L'eziologia della malattia non è nota, anche se la sindrome rappresenta probabilmente una malattia autoinfiammatoria acquisita. La diagnosi si basa sull'associazione tra i segni clinici, radiologici e gli esami di laboratorio e sull'esclusione di altre cause. La biopsia cutanea mostra una significativa infiltrazione del derma da parte dei neutrofili, in assenza di vasculite ed edemi rilevanti, caratteristici della dermatosi orticarioide neutrofila. Il decorso della malattia è cronico.

Per ulteriori informazioni potete consultare Orphanet.

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