Con il passare dei mesi e l’incremento delle pubblicazioni che ne testimoniano l’efficacia, sale la fiducia del mondo scientifico nei confronti di eculizumab (nome commerciale, Soliris), il farmaco impiegato per il trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS). Eculizumab è stato approvato in diversi paesi ed Alexion, la causa farmaceutica che lo produce ha da poco presentato al Convegno Annuale della Società Americana di Nefrologia i risultati degli studi clinici nei quali è stato utilizzato. Nel frattempo, la letteratura scientifica si è arricchita delle descrizioni di alcuni casi clinici in cui la somministrazione di questo inibitore della frazione C5 del complemento ha prodotto risultati incoraggianti.

Infatti, la buona resa di eculizumab è stata dimostrata anche in relazione ad eventi trombotici di tipo arterioso e venoso che contraddistinguono patologie come la sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (ASP), un disordine sistemico autoimmune causato dalla presenza di anticorpi anti-fosfolipidi (aPL) nel circolo sanguigno e che si manifesta in associazione, oltre che alle trombosi, anche a trombocitopenia ed aborti ricorrenti. In questo ambito, l’equipe medica del dipartimento di Ematologia ed Oncologia del Jacobi Medical Center Affiliate of Albert Einstein College of Medicine di New York ha pubblicato il caso di una donna di 36 anni ricoverata in seguito a decremento della responsività e successiva perdita di conoscenza. La donna presentava una seria alterazione della funzione renale, con acidosi metabolica e alcalosi respiratoria. Inoltre, le è stata riscontrata una compromissione del visus conseguente ad un’emorragia intraretinica. La paziente è stata sottoposta ad un’accurata serie di esami ematologici e clinici, tra cui tomografia computerizzata e risonanza magnetica cerebrale ed ha iniziato il trattamento in emodialisi. Le conclusioni del team medico, anche sulla base dei referti bioptici, hanno confermato la diagnosi di ASP. In particolare, la paziente è risultata essere affetta da una variante di questa patologia (CAPS, Catastrophic Antiphospholipid Syndrome), estremamente rara (circa 1% nella popolazione di soggetti con APS) ma fatale perché si presenta con una successione di eventi trombotici multipli gravi, che colpiscono diversi organi (reni, polmoni, cervello, cuore).

Dopo un’attenta revisione della letteratura e in aggiunta alla terapia standard per la CAPS (terapia a base di eparina, cortisoni, ciclofosfamide e nei casi gravi scambi plasmatici ed infusioni di immunoglobuline) l’equipe medica ha deciso di procedere con eculizumab. La paziente è migliorata sensibilmente, recuperando la vista e la capacità deambulatoria; gli esami clinici hanno confermato la ripresa della paziente, sin dalla somministrazione delle prime dosi di farmaco, prima che la paziente riprendesse la terapia anticoagulante, a conferma della validità di farmaci inibitori del complemento nella gestione di patologie come la CAPS.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni