La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Il codice di esenzione della sindrome di Rett è RF0040.

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Pubblicato ieri su PLoS ONE uno studio condotto da ricercatori dell’ISS che fa luce sul meccanismo alla base degli effetti del CNF1 sul cervello e apre nuovi scenari nella lotta alle malattie rare

Si aprono nuovi possibili scenari nella lotta alla Sindrome di Rett, grave malattia del neurosviluppo per la quale non esiste a tutt’oggi una cura. È di ieri infatti la pubblicazione sulla rivista PLoS ONE di uno studio, condotto dai ricercatori dei Dipartimenti del Farmaco e di Biologia Cellulare e Neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità, in cui si evidenzia uno dei meccanismi alla base delle attività di una tossina prodotta dal batterio Escherichia coli (il CNF1) sulla plasticità del sistema nervoso.

Per ora sembra aver funzionato sul modello animale

Il trapianto di midollo osseo potrebbe essere utilizzato per arrestare la Sindrome di Rett. La scoperta arriva da uno studio pubblicato pochi giorni fa sulla rivista Nature, il quale esplora le correlazione tra le funzioni neurologiche e il sistema immunitario nella sindrome di Rett.

La somministrazione di acidi grassi polinsaturi omega 3 aiuta a normalizzarli

SIENA - Viene ancora una volta dalle Scotte di Siena una importante scoperta su quello che riguarda la Sindrome di Rett (Rett Syndrome) Le bambine sarebbero infatti portatrici di una anomalia nei globuli rossi che, a causa di una forma schiacciata e non discoidale, come sarebbe normale, svolgono male la loro funzione di ossigenazione. La ricerca è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Biochimica Biophysica Acta. Lo studio, finanziato dalla Regione Toscana e dalla Fondazione Toscana Life Sciences, è stato effettuato da una equipe multidisciplinare del policlinico Santa Maria alle Scotte, con il neonatologo Claudio De Felice, lo pneumologo Marcello Rossi e il neuropsichiatra Joussef Hayek, insieme alla fisiopatologa Lucia Ciccoli e le ricercatrici Silvia Leoncini, Cinzia Signorini e Alessandra Pecorelli dell'Università di Siena.

Sarebbe proprio questa ad esporre le pazienti al rischio di morte improvvisa

Ancora una volta il Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena si è posto, con uno studio che ha portato anche ad una importante pubblicazione scientifica, tra i centri  più attivi nella ricerca sulla  sindrome di Rett, malattia rara che colpisce quasi esclusivamente le bambine e porta ad un arresto della crescita intellettiva e alla progressiva regressione. E’ stata proprio una equipe di ricercatori di Siena, infatti, ad individuare una disfunzione cardiaca che si associa a questa sindrome e che tocca tanto le bimbe con la forma classica quanto quelle che, invece, sono affette da forme atipiche.

De Felice: “Apre la strada a terapie con acidi grassi polinsaturi omega 3”

Dopo lo studio pubblicato pochi giorni fa da ricercatori del CNR arriva da un nuovo studio italiano una bella notizia per la Sindrome di Rett, la malattia che colpisce le bambine causando un arresto dello sviluppo. Una ricerca appena pubblicata su The Journal of Lipid Research e firmata da un gruppo internazionale italo-francese, coordinato da due medici dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, il neonatologo Claudio De Felice e il neuropsichiatria Joussef Hayek ha infatti identificato un marker predittivo della sindrome di Rett. Si tratta di una scoperta potenzialmente in grado di cambiare la storia naturale di questa grave malattia genetica che colpisce la bambine, finora diagnosticata solo intorno all’anno di vita, quando la sintomatologia è conclamata ed è presente un danno cerebrale irreversibile.

Una molecola ben nota, il fattore della crescita IGF-1, potrebbe ripristinarne il funzionamento

Quando nascono sono delle bambine come tutte le altre, all’inizio conquistano le normali tappe evolutive ma ad un certo punto, tra i nove mesi di vita e comunque prima dei due anni, si comincia a capire che qualche cosa non funziona. Lo sviluppo si blocca, le bimbe regrediscono e si manifestano tutti i sintomi di una neurodegenerazione: è così che fa la sua comparsa la sindrome di Rett, una malattia rara contro la quale ancora non si conosce una cura. La malattia è oggi la seconda causa di ritardo mentale grave nelle bambine. A far luce sul meccanismo attraverso il quale il cervello perde la capacità di svilupparsi correttamente è oggi uno studio tutto italiano appena pubblicato Scientific Reports, frutto di un lavoro coordinato da Gian Michele Ratto dell'Istituto nanoscienze (Cnr-Nano) di Pisa con Silvia Landi ed Elena Putignano della Scuola normale superiore, in collaborazione con Elena Maria Boggio dell’Istituto di neuroscienze (In-Cnr) di Pisa, Maurizio Giustetto dell’università di Torino e Tommaso Pizzorusso dell'università di Firenze.

Il centro porta avanti 5 progetti di ricerca: ci sono anche due giovani cervelli appositamente rientrati dall’estero che lavorano al fianco della prof.ssa Nicoletta Landsberger, la massima esperta della malattia

Dal 28 maggio scorso all’Istituto San Raffaele di Milano c’è ufficialmente un nuovo laboratorio tutto dedicato alla Sindrome di Rett, malattia  genetica neurologica, che colpisce esclusivamente le bambine in giovanissima età e per la quale, attualmente, non esiste una cura. Tuttavia è stato dimostrato, da diversi  laboratori scientifici  nel mondo, che la malattia è curabile su modello animale, ma  non ancora sulle bambine. La sfida è trovare le strade e i percorsi necessari per  portare la cura all’uomo. Ed è proprio per sostenere questa sfida con azioni concrete che l’associazione Pro Rett Ricerca Onlus, presieduta da Rita Bernardelli e che raccoglie genitori e famiglie di molte parti d’Italia, ha sottoscritto una convenzione con l’Istituto San Raffaele di Milano, l’Università di Varese e la sua ricercatrice prof.ssa Nicoletta Landsberger, esperta mondiale della malattia, per attivare un laboratorio di ricerca proprio al San Raffaele.

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