La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Il codice di esenzione della sindrome di Rett è RF0040.

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Se negli ultimi 20 anni la condizione delle bimbe Rett è migliorata lo si deve anche agli sforzi di associazioni  come Airett e Prorett

La Sindrome di Rett è una patologia rara, che interessa circa un individuo ogni 10.000 e colpisce quasi unicamente la popolazione di sesso femminile. Si tratta di una patologia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale, causata nel 90 per cento dei casi da una mutazione del gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X.

Vi ha lavorato anche il prof. Giustetto di Torino

TORINO - L’attuale ricerca scientifica sulla Sindrome di Rett, sulla quale il Prof. Maurizio Giustetto del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università degli Studi di Torino ha contribuito a chiarire le principali direttive (link all’articolo precedente), è in questo periodo decisamente in piena attività. Per orientare al meglio tale ricerca, in termini di efficacia e rigore, sono state recentemente pubblicate le linee guida per la ricerca preclinica alla quale anche il prof. Giustetto ha collaborato.

Al centro di Siena intanto si fanno sperimentazioni uniche al mondo, una partirà a giorni
Alle Scotte si testa sulle bimbe Rett una farmaco già usato nella malattia di Leighs

SIENA – Ci sono genitori, come quelli della piccola Noemi, che di fronte a una diagnosi di malattia rare e senza cura scelgono di tentare ogni cosa. La bimba, affetta da sindrome di Rett, sarà a breve sottoposta a una costosissima terapia riabilitativa in Texas, che promette risultati eccellenti.
Eppure i dubbi su questa terapia ci sono. Youssef Hayek, direttore dell'Unità Operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, a capo del centro di riferimento nazionale per la Sindrome di Rett e l’autismo infantile, ha commentato questa storia per Osservatorio Malattie Rare.

Un nuovo farmaco sarà sperimentato su venti bambine con la malattia allo stadio iniziale

La prima sperimentazione mondiale di nuova molecola per il trattamento della sindrome di Rett sarà presto avviata a Siena. Si tratta di uno studio di fase II che partirà a gennaio e coinvolgerà venti piccole pazienti con malattia allo stadio iniziale. La sperimentazione sarà condotta dall’équipe di Neuropsichiatria Infantile, diretta dal dottor Joussef Hayek, del policlinico Santa Maria alle Scotte, dove ha sede il centro di riferimento nazionale per la sindrome di Rett e l'autismo infantile.

Usa - La Sindrome di Rett, grave e rara malattia neurologica che colpisce 1 bimba su 9.000, attualmente non dispone di un trattamento adeguato. Il mancato sviluppo di farmaci per questa patologia è, almeno in parte, dovuto alla mancanza di chiarezza a livello di ricerca preclinica. Per questo un gruppo di ricercatori statunitensi hanno proposto le linee guida per la ricerca sulla Sindrome di Rett, che sono state pubblicate sulla rivista Disease Models & Mechanisms.

Dalla Case Western Reserve University School of Medicine l’ipotesi che possa invertire le anomalie cerebrali

USA - Uno studio statunitense, pubblicato il 3 Ottobre sul Journal of Neuroscience, avrebbe dimostrato che esiste la possibilità di invertire le anomalie nell'attività cerebrale riscontrate nella  Sindrome di Rett utilizzando la ketamina in basse dosi. Lo studio, va subito precisato, è stato realizzato utilizzando un modello animale.

La scoperta arriva dal policlinico senese Santa Maria alle Scotte

Nuovi progressi nello studio della cura per la sindrome di Rett. Ricercatori italiani, coordinati dal neuropsichiatra infantile Joussef Hayek e dal neonatologo Claudio De Felice del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, hanno dimostrato che l’utilizzo di integratori alimentari a base di acidi grassi polinsaturi omega-3 migliora le funzioni respiratorie, motorie e comunicative nella fase precoce della malattia.

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