La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Il codice di esenzione della sindrome di Rett è RF0040.

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La piccola Noemi, bimba perugina affetta da Sindrome di Rett di cui vi abbiamo parlato lo scorso febbraio, sta per fare ritorno a casa. Grazie al supporto e alla solidarietà della cittadinanza infatti per la bambina è stato organizzato un viaggio terapeutico presso il Texas Children Hospital,  struttura ospedaliera di Houston specializzata nel trattamento di questa rara malattia.
La notizia, riportata dal quotidiano locale “Corriere dell'Umbria”, arriva dal racconto di mamma Alessia che è partita per gli States il 26 aprile scorso.

Una nuova scoperta frutto della collaborazione fra Siena e Ferrara

Un nuovo studio, frutto della collaborazione fra l'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, l'Università di Siena e l'Università di Ferrara, mette in evidenza novità importanti nei meccanismi che causano la sindrome di Rett, rara e grave forma di autismo infantile che colpisce quasi esclusivamente le bambine. La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica “FEBS Letters”, svela l'inattivazione di un recettore chiave nel metabolismo dei lipidi nella malattia.

Intento lodevole, ma procedere per singole patologie è la strada giusta?

La Sindrome di Rett, rara patologia neurologica dello sviluppo, colpisce circa una bambina ogni 30.000. La Rett comporta disabilità psicomotoria molto grave, per la quale oggi non esistono cure.
La ricerca scientifica sulla Rett è però estremamente attiva in Italia, pur lamentando la sempre più scarsa copertura economica. A tal proposito, il 26 marzo scorso, è stata presentata una proposta di legge recante “Norme per favorire il finanziamento della ricerca genetica volta alla cura e alla riabilitazione delle bambine e delle ragazze affette dalla Sindrome di Rett” (AS. 323).

Avviata la Campagna di AIRETT Onlus. Testimonial d'eccezione Nicola Savino, con il suo libro “Lacrime di fragola”

 

AIRETT è l’Associazione Italiana Sindrome di Rett, costituita da genitori di bambine e ragazze affette da tale patologia, nata più di vent’anni fa con l’obiettivo di promuovere e finanziare la ricerca genetica e la ricerca clinico-riabilitativa per far fronte a questa terribile quanto poco conosciuta malattia.
In particolare, AIRETT sta sostenendo un importante progetto di ricerca clinica per la Sindrome di Rett, che si propone di finanziare con la campagna SMS on air dal 20 maggio al 23 giugno.

La mutazione di MECP2 potrebbero alterare parte di questo materiale genetico che regola il recettore GABA. Per ora tutto si basa sullo studio del modello animale


Spagna - Quello che viene definito ‘genoma oscuro’ non è altro che il 95% del materiale genetico, conosciuto anche come Dna non codificante, che produce molecole di RNA chiamate IncRNAs. Quello che la scienza oggi sa sul DNA e sulla genetica riguarda, infatti, solo il 5% del totale del nostro materiale genetico.
Un recente studio condotto presso l’Università di Barcellona e pubblicato sulla rivista RNA Biology ha ipotizzato che sarebbe proprio la parte di DNA non codificante ad essere implicata nella Sindrome di Rett.

Per il professor Pastorelli di Siena si tratta di “importanti prospettive sia nello studio dei farmaci che agiscono su disturbi microvascolari legati alla malattia, sia nella valutazione del follow-up”

Effettuata a Siena una ricerca unica al mondo sulla sindrome di Rett, che descrive le alterazioni del microcircolo nelle pazienti. L'idea innovativa del lavoro è del professor Marcello Pastorelli, medico internista del policlinico Santa Maria alle Scotte, con la collaborazione del dottor Joussef Hayek, direttore della Neuropsichiatria Infantile, del dottor Maurizio Acampa per gli studi sul sistema nervoso autonomo, e del professor Giorgio Bianciardi per la valutazione morfometrica.

“Quando mia figlia era piccola sono stata anche io all’estero. Ho capito che possiamo fare le stesse cose qui, ma serve continuità e costanza”

La Sindrome di Rett è una rara patologia neurologica dello sviluppo. Colpisce quasi solo persone di sesso femminile e si manifesta dopo i primi 6-18 mesi di vita con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. Per la Rett non esiste oggi una terapia, ma per migliorare la qualità della vita delle pazienti molto si può fare con la riabilitazione. Lucia Dovigo, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIRETT ONLUS), ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare la posizione dell’associazione circa le opzioni riabilitative disponibili in Italia e anche all’estero. In particolar modo sulle terapie all’estero qualche tempo fa si era aperto, sulle nostre pagine, un piccolo dibattito.

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