La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Il codice di esenzione della sindrome di Rett è RF0040.

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L'appello della madre, Marina Cometto. Claudia sarà ora presa in carico all'Ospedale Molinette

Torino - Claudia ha 40 anni e ha la Sindrome di Rett. Non è in grado di parlare, di spiegare ai medici i propri sintomi, ma ha certamente sviluppato un proprio modo di relazionarsi con i suoi familiari. Improvvisamente però, a metà settembre, Claudia ha iniziato a rifiutare cibo e acqua. E' stata ricoverata per 12 giorni all'Ospedale Gradenigo, alimetata tramite catetere venoso centrale e poi dimessa. Claudia però sta ancora male, deve essere sottoposta a gastroscopia e colonscopia urgente ma pare che nessuno voglia farsi carico di una paziente così 'difficile' da sottoporre ad esami invasivi.

E' partita il 14 settembre scorso e sarà attiva fino al 5 ottobre la campagna SMS solidale organizzata dall’AIRETT (Società Italiana Sindrome di Rett) per raccogliere fondi indispensabili per la ricerca sulla Sindrome di Rett.
Donando 2 euro con un SMS al 45509 o 2 o 5 euro con una chiamata da rete fissa è possibile sostenere attivamente la ricerca.
L'invitio dell'AIRETT è quello di collaborare per diffondere questo messaggio solidale, amplificando questa importante iniziativa con l’utilizzo di tutti quegli
strumenti di comunicazione ormai comuni nella vita quotidiana di ognuno: MS - e-mail – Facebook –Twitter – WhatsApp - MySpace – Linkedln, strumenti che permettono di entrare in contatto con parenti, amici, colleghi e conoscenti, invitandoli a fare altrettanto, sostenendo così la ricerca su questa rara malattia.


Secondo i risultati di uno studio condotto dai ricercatori dell'IDIBELL e dell'Universita' di Barcellona, pubblicati sulla rivista specializzata Neuropsycopharmacology,  una combinazione specifica di inibitori L-Dopa e inibitori della dopa decarbossilasi, medicinali già impiegati nella terapia della malattia di Parkinson, sarebbe efficace nei confronti della sindrome di Rett.
La sindrome di Rett è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. Sembra essere infatti causata dalla mutazione del gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X. Le pazienti con questa patologia mostrano grave ritardo mentale e la sintomatologia compare tra 6 e 18 mesi di vita.

Nuova scoperta sul nesso di causalità fra stress ossidativo e sindrome di Rett. Lo studio portato a termine dal dottor Joussef Hayek, direttore dell'UOC Neuropsichiatria Infantile, e dal neonatologo Claudio De Felice dell’AOU Senese, è stato condotto su sette differenti modelli di topi affetti dall’equivalente sperimentale della sindrome di Rett.

“Questi modelli – spiegano Hayek e De Felice - consentono di valutare aspetti chiave della malattia altrimenti non valutabili sui pazienti. Per la prima volta,  dopo oltre due anni di indagini che hanno coinvolto autorevoli centri di ricerca, è stato possibile dimostrare che lo stress ossidativo precede e accompagna lo stato di malattia nel cervello dei topi mutanti. Lo stress ossidativo è un processo comune di malattia implicato in differenti condizioni che vanno dalle malattie neurodegenerative come l', all'ipossia, alle malattie infiammatorie, all'invecchiamento”.

Il lavoro coordinato da Gianni Laviola e Bianca De Filippis dell’ISS pubblicato su Neuropsychopharmacology

I ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità hanno dimostrato il potenziale terapeutico di un trattamento innovativo per la Sindrome di Rett, basato sulla stimolazione di un recettore della serotonina nel sistema nervoso centrale. Il lavoro del team, coordinato da Gianni Laviola e Bianca De Filippis, ricercatori del Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità, è stato pubblicato sulla rivista Neuropsychopharmacology. Ad attrarre in modo particolare l’attenzione dei ricercatori è stato il ruolo importante della serotonina nella regolazione di un ampio spettro di meccanismi neurofisiologici che sono alterati nella sindrome di Rett, quali l'emotività, il sonno/veglia e la memoria.

 

Giorgia a 1 anno era in piedi. La mamma riguarda la sua unica foto che ha immortalato questo momento. Da allora Giorgia ha dovuto affrontare un ostacolo molto duro: la sindrome di Rett. La speranza è il motore, per i suoi genitori, che un giorno la ricerca faccia qualcosa. Per Giorgia e per tutte le bambine con questa rara malattia genetica.
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Il Team, composto da ricercatori di tutta italia, è impegnato su due fronti: quello farmacologico e quello della terapia genica. L'associazione AIRETT promotrice dell'iniziativa

Milano- Si è svolta qualche giorno fa, presso la sede dell’IRCCS - Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, la prima riunione operativa dell’AIRETT RESEARCH TEAM, Consorzio creato da prestigiosi Istituti di Ricerca Italiani che si vedono impegnati in uno sforzo comune per studiare la Sindrome di Rett, una malattia rara, poco nota al grande pubblico, per la quale attualmente non esiste alcuna cura.

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