Il Prof. Luigi Chiariello ci illustra le principali caratteristiche della malattia e le terapie attualmente disponibili

La "Sindrome di Marfan" è una malattia rara ereditaria del tessuto connettivo che affligge attualmente in Italia circa 12.000 - 20.000 persone. Il 25% dei pazienti sono casi sporadici, cioè non hanno storia familiare, nel resto dei casi la patologia risulta però ereditaria. All'origine della Sindrome di Marfan c'è l'alterazione di un gene: la fibrillina 1 (FBN1).
La malattia coinvolge principalmente il cuore ed i vasi sanguigni, i legamenti ed il sistema scheletrico, gli occhi ed i polmoni. Abbiamo chiesto al Professor Luigi Chiariello, Direttore dell'UOC di Cardiologia del Policlinico Tor Vergata di Roma, di illustrarci questa malattia e le possibili terapie attualmente disponibili.

Professore, la sindrome di Marfan è una malattia di difficile diagnosi, quali sono i principali sintomi e gli elementi che dovrebbero allarmare il paziente e spingerlo ad un controllo?

La sindrome di Marfan è talora di difficile diagnosi, mentre in altri casi è abbastanza lampante e semplice, dipende da quanto alcune caratteristiche della malattia siano presenti nel singolo paziente.

In genere i segni clinici più evidenti sono:
-una statura molto elevata
-estremità molto allungate
-dita affusolate ed allungate
-ectopia del cristallino (a causa della lassità dei legamenti il cristallino perde la sua sede)
-facilità ad avere lussazioni (a causa della lassità dei legamenti delle articolazioni)
-alterazioni della colonna vertebrale e dello scheletro del palato
-lassità del tessuto connettivo

E' proprio quest'ultimo l'elemento più caratteristico, che è alla base della malattia e che colpisce vari organi. Il più soggetto a lassità del tessuto è l'apparato cardiovascolare, specialmente a livello della valvola mitrale e dell'aorta ascendente, una grossa arteria che parte dal cuore che si può dilatare provocando un aneurisma molto pericoloso perché si può rompere e comportare la morte immediata del paziente.

Se questi segni clinici sono presenti in maniera molto evidente la diagnosi clinica è abbastanza facile, altre volte invece questi segni sono sfumati e diventa dunque più difficile. In questo caso oggi ci aiuta la diagnosi genetica perché alla base della malattia c'è l'alterazione di un gene, quello che presiede alla sintesi della fibrillina (proteina costituente delle fibre del  connettivo) per cui l'analisi genetica ci aiuta ad effettuare la diagnosi grazie all'individuazione dell'alterazione di questo gene.

La sindrome di Marfan nel 75% dei casi è una patologia ereditaria ed il gene è alterato per trasmissione ereditaria, ma in altri casi il gene può alterarsi per una mutazione acquisita.

Il sistema più colpito è quello cardiovascolare, quali sono le terapie alle quali si ricorre per cercare di evitare le più pericolose manifestazioni della malattia?

Il sistema cardiovascolare è sì il più colpito ma è anche quello più pericoloso, perché se si è ad esempio colpiti dalla lussazione del cristallino si è soggetti a numerosi disturbi ma non c'è pericolo di vita, mentre nel caso dei pazienti in cui la sindrome di Marfan affligge il sistema cardiovascolare bisogna tenerli sotto osservazione continua.

La dilatazione dell'aorta ascendente quando è eccessiva può portare alla rottura e, a seconda del tipo di rottura anche alla morte immediata, quindi il paziente deve essere seguito da un cardiologo e da un cardiochirurgo, deve effettuare ripetutamente degli esami  (ecografia e TAC) e nel caso in cui la dilatazione aortica raggiunga il limite oltre il quale c'è pericolo di rottura allora il paziente si deve sottoporre ad un intervento chirurgico.

Il cardiochirurgo sostituisce il tratto di aorta dilatato con un tubo di dacron e dunque l'intervento chirurgico previene la rottura o in altri casi, quando l'aorta già si sta rompendo, cura la rottura cercando di riparare l'aorta lesionata. Se possibile si salva dunque la valvola aortica del paziente inserendola nel tubo.

Oltre alla chirurgia sono attualmente disponibili terapie farmacologiche che possano arrestare l'avanzare della malattia?

Sì, ci sono farmaci sia sartanici (bloccanti del recettore dell’angiotensina) che betabloccanti, prescritti in modalità diversa a seconda del tipo di paziente, che possono essere utili a ridurre la progressione della dilatazione. Non sono curativi, una volta iniziata la dilatazione dell'aorta non regredisce, però attraverso la terapia farmacologica si può tenere sotto controllo la pressione e si può evitare che la malattia progredisca agendo sulla struttura della parete aortica. Il trattamento medico è dunque preventivo.

Ritiene che si possa, prima o poi, arrivare ad una terapia farmacologica risolutiva?

Non credo, perché se l'aorta tende a dilatarsi i farmaci possono rallentare questo processo ma prima o poi si arriva ad una dilatazione eccessiva (che negli adulti corrisponde a 45 mm) e lì bisogna pensare ad intervenire chirurgicamente per cambiare l'aorta. Non ritengo dunque che con una terapia farmacologica si potrà mai arrivare ad evitare la dilatazione aortica. Quello che probabilmente si potrà fare è la terapia genica: visto che all'origine della patologia c'è l'alterazione di un gene (la fibrillina), con la terapia genica si può modificare all'origine il gene in modo che il paziente torni ad averlo normale e possa produrre la proteina di cui ha bisogno. Credo dunque che si potrà curare la malattia all'origine, per ora non è attuale ma penso ci si potrà arrivare col tempo. A tale scopo è però importantissima la diagnosi precoce.



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