La maggior parte dei pazienti ha avuto un ritardo diagnostico superiore ai tre anni, informazioni inadeguate e nessun supporto psicologico
La mucopolisaccaridosi II, o sindrome di Hunter, è associata ad un ampio spettro di sintomi cronici, progressivi e limitanti. L’idursulfasi è stato approvato in oltre 50 paesi per la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Questo studio retrospettivo ha valutato l’onere, l’organizzazione dell’assistenza clinica e gli effetti del trattamento con idursulfasi sulla malattia in Francia. I risultati sono stati pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.
Cinquantadue pazienti che avevano ricevuto l’ERT con idursulfasi in cinque centri del sistema sanitario francese sono stati arruolati. Oltre ai questionari per i clinici e i pazienti, sono state utilizzate diverse scale e strumenti per valutare la qualità di vita di adulti e bambini, e l’efficacia della terapia.
La maggior parte dei pazienti (69,2%) ha presentato un fenotipo grave con compromissione neurocognitiva progressiva. Era evidente un notevole impatto sulla qualità di vita, con almeno un membro della famiglia costretto a riorganizzare l’orario di lavoro (45,5%) o a smettere di lavorare (22,7%). La maggior parte delle famiglie (70,0%) ha registrato un ritardo diagnostico di almeno tre anni dopo la prima osservazione dei sintomi; inoltre la diagnosi è stata spesso consegnata senza un’adeguata sensibilità, sostegno psicologico o informazioni complete sulla malattia. Anche se una storia familiare di mucopolisaccaridosi II è stata trovata nel 32,7% delle persone, la diagnosi prenatale è stata eseguita per un solo paziente.
Il 51,0% degli intervistati era già stato ricoverato in ospedale a causa della sindrome di Hunter, per una durata media di 10,4 giorni. Il 25.5% di loro aveva visitato il pronto soccorso un numero medio di due volte nel corso dei 12 mesi precedenti, più comunemente per sintomi respiratori (46.2%). I medici specialisti visitati nell’anno precedente, per il maggior numero di pazienti erano dentisti (43.1%), specialisti di orecchio, naso, e gola (49.05%) e oftalmologi (29.4%).
Il 44% dei pazienti con fenotipo attenuato (senza compromissione neurocognitiva progressiva) ha mostrato un miglioramento dei sintomi. Il 30,3% dei pazienti gravi, invece, ha riscontrato un miglioramento nel corso del primo anno di terapia, mentre il 63,6% non ha notato alcun cambiamento. Quando è stato chiesto se avrebbero preferito un trattamento di assistenza domiciliare, il 63,8% degli intervistati ha risposto di sì. Le reazioni avverse più comuni sono state rash cutanei e altre reazioni connesse.
I viaggi rappresentano la spesa maggiore per le famiglie. Le relative spese sono state rimborsate per l’89,8% dei pazienti, anche se il 25,0% ha scelto di non presentare istanza di rimborso per i viaggi brevi, per appuntamenti con medici e paramedici. Cinque famiglie hanno rinunciato del tutto a questo beneficio, perché hanno trovato il processo amministrativo troppo complicato e restrittivo, e tre famiglie non hanno nemmeno pensato di intraprendere l’azione di rimborso.
La sindrome di Hunter incide negativamente su vari aspetti della qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, che necessitano di molteplici servizi sanitari e programmi di aiuto sociale. La maggior parte dei pazienti con entrambi i fenotipi hanno riscontrato un miglioramento o la stabilità dei loro sintomi durante il primo anno di ERT, ma questo accade chiaramente in misura minore per i pazienti con il fenotipo grave.
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