Il trattamento della sindrome di Hunter è svolto prevalentemente dalla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con idursulfase, in uso dal 2006. L’efficacia clinica dell’ERT finora è stata monitorata principalmente dall’Hunter Outcome Survey, il registro tenuto dall’azienda farmaceutica Shire, mentre sono stati condotti pochissimi studi indipendenti. Tra questi, forse il più significativo tra quelli pubblicati è quello coordinato su scala nazionale dal Prof. Maurizio Scarpa (Università di Padova) e finanziato da AIFA. Lo studio, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases aveva come scopo verificare l’efficacia della terapia nei pazienti Hunter (pediatrici e non) nei diversi centri italiani.

La sindrome di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e dovuta a un deficit di iduronato 2-solfatasi, un enzima che catalizza la degradazione dei glicosaminoglicani (GAG). L’incidenza stimata è di 1,3 su 100.000 neonati di sesso maschile. L’insorgenza di segni e sintomi si verifica in genere tra i 18 mesi e i 4 anni di età nel fenotipo grave e circa due anni dopo nella forma attenuata.

La ricerca rappresenta un follow-up indipendente, durato tre anni e mezzo, di 27 pazienti Hunter, che hanno iniziato l’ERT tra 1,6 e 27 anni d’età, e si pone l’obiettivo primario di valutare l’efficacia della terapia iniziata in giovane età (sotto i 12 anni). Nel corso dello studio sono stati valutati il contenuto dei GAG urinari, la presenza di epato/splenomegalia, valvulopatie cardiache e sintomi otorinolaringoiatrici, il range di movimento dell’articolazione, la crescita, il coinvolgimento neurologico e la distanza percorsa nel test del cammino in 6 minuti.

I 27 pazienti sono stati divisi in tre gruppi secondo l’età all’inizio dell’ERT: prima dei 5 anni, fra i 5 e i 12 anni e dopo i 12 anni. I pazienti sono stati analizzati sia come tre gruppi separati, sia come un unico gruppo; inoltre, i 20 pazienti che hanno iniziato l’ERT prima dei 12 anni di età sono stati analizzati come un unico gruppo. Infine, i pazienti che presentavano un fenotipo “grave” sono stati confrontati con quelli a fenotipo “attenuato”.

L’analisi dei dati ha evidenziato una riduzione statisticamente significativa dei GAG urinari nei pazienti nella fascia sotto i 5 anni e sotto i 12 anni, e di epatomegalia nel gruppo di età compresa tra 5 e 12 anni. Anche se altri segni clinici sono migliorati in alcuni dei pazienti monitorati, l’analisi statistica della loro variazione non ha evidenziato modifiche significative in seguito alla somministrazione dell’enzima. La valutazione dell’efficacia dell’ERT in relazione alla gravità della malattia ha evidenziato miglioramenti leggermente superiori nei pazienti gravi rispetto a quelli attenuati rispetto a epatomegalia, splenomegalia, disturbi otologici e ipertrofia adenotonsillare.

L’attuale protocollo di somministrazione di idursulfase può in qualche misura risultare efficace nel ritardare la progressione della malattia, tuttavia in questo studio è stato osservato che molti segni e sintomi non migliorano durante la terapia. Pertanto – sostengono i ricercatori – un rigoroso controllo dell’efficacia ottenuta nei pazienti sotto ERT sta diventando imprescindibile per ragioni cliniche, etiche ed economiche.

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