Uno degli aspetti più impegnativi nella cura delle malattie da accumulo lisosomiale è il trasporto degli enzimi necessari attraverso la barriera ematoencefalica e nel sistema nervoso centrale

La ditta farmaceutica Bioasis Technologies, società pionieristica incentrata sulla fornitura di farmaci terapeutici attraverso la barriera emato-encefalica ("BBB"), ha annunciato l’avvio uno studio per indagare la capacità della sua piattaforma di trasporto ‘Transcend BBB’ di fornire al Sistema Nervoso Centrale, di un modello animale knockout, l'enzima terapeutico necessario per correggere la sindrome di Hunter o mucolpolissacaridosi di tipo II (MPSII).

Lo studio sarà condotto, grazie ad una sovvenzione che la ditta biOasis ha fornito alla Fondazione ‘Brains for Brain’ (B4B) di Padova, dal noto esperto di patologie da accumulo lisosomiale Dr. Maurizio Scarpa, Fondatore e Presidente della Fondazione. Lo studio sarà condotto presso il centro di ricerca "Diagnosi e Terapia delle Malattie lisosomiali" dell'Università di Padova e sarà coordinato dalla Dr.ssa Rosella Tomanin.

L'enzima umano che verrà somministrato nello studio è l’idursulfasi (I2S), enzima mancante o carente nelle persone affette dalla Sindrome di Hunter.

Lo studio utilizzerà un modello animale knockout che ha mostrato le stesse caratteristiche patologiche rispetto alla forma umana di MPS II e dovrà indagare se una quantità terapeutica dell’enzima I2S è in grado di raggiungere il cervello dell'animale utilizzando le proteine di fusione ‘MTF-I2S’ e ‘Transcend MTfp-I2S’ e se tali proteine saranno in grado di ripristinare la normale funzione enzimatica dopo somministrazione endovenosa.

Le proteine di fusione biOasis MTfp-I2S e MTF-I2S sono progettate per attraversare la BBB, attraverso il meccanismo della transcitosi mediata da  recettore e per permettere all’enzima I2S di localizzarsi nei lisosomi delle cellule cerebrali.

Lo studio consentirà a biOasis e alla Fondazione B4B di studiare non solo gli effetti della fusione MTfp e MTF sul ripristino dell’attività enzimatica ma anche l'effetto della somministrazione di proteine nelle cellule del parenchima cerebrale e nelle cellule di vari altri tessuti.

Esperimenti preliminari che hanno utilizzato questo modello animale di MPS II hanno suggerito che la terapia enzimatica sostitutiva con ricombinante I2S può essere efficace nel ridurre l'accumulo di depositi di GAG che derivano dalla carenza dell'enzima I2S.
I risultati dello studio saranno utilizzati per sostenere la progettazione di studi clinici di valutazione sull'efficacia di MTfp-I2S e MTF-I2S in pazienti con MPS II.

"Il deposito di enzimi al cervello in modo sicuro ed efficace offrirebbe ai medici un modo per curare i pazienti affetti da questa terribile malattia", ha dichiarato il dottor Scarpa, Presidente di B4B. "Sono state messe a punto un certo numero di tecniche invasive per fornire questi enzimi al cervello e tali tecniche hanno dimostrato negli esseri umani che, quando gli enzimi arrivano in sede, possono essere efficaci. La tecnologia biOasis che ci accingiamo a studiare può offrire una soluzione non-invasiva a tali disordini."

La Brains for Brain Foundation è stata fondata e anche finanziata nel 2007 dal Dr. Maurizio Scarpa e dal Vice-Presidente della Fondazione, il dottor David Begley.

La Missione dichiarata dalla  Fondazione è la seguente: "B4B mira a sviluppare nuove e innovative strategie terapeutiche per attraversare la barriera ematoencefalica, un sistema capillare che protegge e difende il Sistema Nervoso Centrale (SNC). Ha una importante funzione protettiva di filtraggio, ma purtroppo impedisce anche l'accesso al cervello dalla maggior parte dei farmaci terapeutici in via di sviluppo per le malattie del SNC. La missione di B4B consiste nella promozione di una rete internazionale di professionisti in malattie rare, in particolare nel campo delle malattie neurologiche rare pediatriche. Altro scopo della Fondazione è quello di sostenere le seguenti attività nel settore dei  rare disordini neurologici: la ricerca scientifica, l’informazione, l'assistenza sociale e socio-sanitaria e l’assistenza sanitaria”.

Rob Hutchison, CEO biOasis ', ha commentato: "biOasis ha scelto di lavorare con il dottor Scarpa e la Fondazione B4B per una serie di motivi; il Dr. Scarpa ha dedicato la sua carriera ad aiutare i bambini a combattere contro queste malattie terribili. Lui e il dottor Begley della Fondazione sono i maggiori esperti al mondo del settore. Il Dr. Scarpa, insieme al Dr. Tomanin, guida anche un centro di ricerca presso l'Università di Padova e hanno diversi anni di esperienza nel lavoro con questo modello animale. Ci aspettiamo di vedere completato questo studio entro la fine dell'anno”.

Informazioni sul Programma Transcend

Il Programma Transcend è costituito da piattaforme per l’erogazione di terapie enzimatico sostitutive attraverso la barriera emato-encefalica, terapie adatte ad  una vasta gamma di esigenze mediche a tutt’oggi insoddisfatte.
Il programma Transcend include il prodotto di biOasis ‘ultra-small Melanotransferrin-derived Transcend peptide vector’ ("MTfp"), che funge da ‘navetta’ verso il cervello per una vasta gamma di terapie e farmaci biologici.

Il trasporto di terapie attraverso la BBB rappresenta la sfida più grande nel trattamento di disturbi neurologici. La capacità di permeare efficacemente la BBB offre ai ricercatori la possibilità di testare nuove promettenti terapie, nonché il potenziale per sviluppare nuove e più efficaci formulazioni di terapie già approvate.

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