Un recente studio pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism ha segnalato un grave rischio per i neonati affetti dalla Sindrome di Hunter: il distress respiratorio neonatale.

La Sindrome di Hunter è una grave patologia genetica da accumulo lisosomiale che comporta gravi problematiche neurologiche e multiorgano, generalmente diagnosticata tra i 2 e i 4 anni d’età.

I dati riportati dalla Dott.sa Dodsworth dell’ Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital di Chicago dimostrano però che la patologia può manifestarsi anche in fase neonatale con problematiche respiratorie anche gravi.

Per la Sindrome di Hunter è oggi disponibile una terapia di sostituzione enzimatica, in grado di migliorare sensibilmente la sintomatologia dei pazienti. La diagnosi della patologia è ancora però troppo spesso tardiva.

 

Per saperne di più visita http://www.osservatoriomalattierare.it/sindrome-di-hunter

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